Rootori sündroom – sümptomid, põhjused ja ravi

Rootori sündroom on seisund, mida iseloomustab bilirubiini taseme tõus kehas. Bilirubiin on kollakas pigment, mis ilmub punaste vereliblede hävitamisel.

Rootori sündroomi all kannataval inimesel tekivad kollatõve (ikterus) sümptomid naha või silmavalgete (sclera) kollasuse kujul. Lisaks ikterusele võib rootori sündroomi all kannataval inimesel esineda ka muid sümptomeid, nagu vedeliku kogunemine kõhuõõnde (astsiit) ja valu rinnus.

Rootori sündroomi põhjused

Rootori sündroom on pärilik haigus. See seisund on SLCO1B1 ja SLCO1B3 geenide mutatsioonide või muutuste tulemus. Mõlemad geenid toodavad valke, mis kannavad bilirubiini maksa. Maksa jõudnud bilirubiin transporditakse seejärel seedekulglasse ja neerudesse, et organismist väljutada. Kui aga kahes geenis esineb mutatsioon või muutus, on transpordifunktsioon häiritud ja põhjustab bilirubiini kogunemist kehasse.

Rootori sündroomi sümptomid

Rootori sündroomi all kannataval inimesel tekib kollatõbi või kollatõbi, mis on naha ja silmavalgete kollasus. Aga peale kollatõve, Rootori sündroomi põdejad võivad tunda ka muid sümptomeid, mis tekivad kehas kõrge bilirubiini taseme tõttu. Mõned neist sümptomitest hõlmavad järgmist:

  • Vedeliku kogunemine kõhuõõnde (astsiit)
  • Kõhuvalu
  • Nõrk ja väsinud
  • Iiveldus ja oksendamine
  • Tumedam uriin
  • Palavik
  • Valu rinnus

Rootori sündroomi diagnoosimine

Rootori sündroomi diagnoosimiseks uuritakse sümptomeid, patsiendi haiguslugu ja mitmeid järelkontrolli. Mõned rootori sündroomi diagnoosimiseks kasutatavad testid on järgmised:

  • Testige bilirubiini taset veres.
  • Bilirubiini taseme test uriinis.
  • HIDA skannida. Seda testi kasutatakse maksa, sapipõie ja sapiteede seisundi nägemiseks, kasutades röntgenikiirgust või ultraheli. Varem süstitakse patsiendile esmalt spetsiaalset radioaktiivset ainet, et selgitada skaneeritud elundite kujutisi.

Lisaks kolmele ülaltoodud testile saab rootori sündroomi diagnoosida ka geneetilise testimise teel. See test aitab tuvastada valkudes, geenides või kromosoomides esinevaid mutatsioone või muutusi.

Rootori sündroomi ravi

Rootori sündroom on kerge haigusseisund ega vaja üldjuhul eriravi. Siiski võib läbiviidava ravi eesmärk olla ilmnevate sümptomite leevendamine.

Kui rootori sündroomiga patsiendil on sellised sümptomid nagu palavik, võib ravi teha ravimitega, näiteks paratsetamooliga.

Kui aga ilmneb astsiit, seejärel toimub ravi diureetikumide manustamisega. Kasutada saab mitut tüüpi diureetikume, sealhulgas:

  • Spironolaktoon
  • Furosemiid

Ravimite kasutamist tuleb kohandada vastavalt patsiendi seisundile. Konsulteerige täiendavalt arstiga. Arst määrab kasutatava ravimi tüübi ja annuse. Ebasobivad annused ja ravimite tüübid võivad seisundit halvendada ja isegi põhjustada uimastitarbimise kõrvalmõjusid.