Pfeifferi sündroom on sünnidefekt, mis põhjustab lapse pea ja näo ebahariliku kuju. See seisund võib mõjutada ka lapse sõrmede ja varvaste kuju. Pfeifferi sündroom on haruldane seisund, mis esineb ainult ühel lapsel 100 000-st.
Pfeifferi sündroom tekib siis, kui kolju luud ühinevad enneaegselt, st kui laps on veel emakas. Selle tulemusena ei ole beebi ajus piisavalt ruumi kasvamiseks ja arenemiseks.
Normaalsetes tingimustes peaksid beebi kolju luud olema pehmed, et ajul oleks võimalus areneda. Pärast aju ja pea täielikku moodustumist kolju luud ühinevad, mis on umbes 2-aastane.
Pfeifferi sündroomi põhjused
Pfeifferi sündroomi põhjustavad mutatsioonid ühes kahest geenist, mis mängivad rolli loote luude moodustumisel emakas. See seisund võib tekkida vanemate pärilikkuse või geeni uue mutatsiooni tõttu.
Lisaks näitas uuring, et liiga vanad isa vanusest pärit spermatosoidid võivad samuti suurendada nende laste geenimutatsioonide ja Pfeifferi sündroomi riski.
Pfeifferi sündroomiga lapse tunnused varieeruvad sõltuvalt Pfeifferi sündroomi raskusastmest ja tüübist. Aga üldiselt on märgid näha jäsemetelt, eriti näo ja pea ehituselt.
Tavaliselt saab arst selle sündroomi võimaluse tuvastada siis, kui laps on veel emakas, ultraheliuuringuga või ka geeniuuringuga.
Pfeifferi sündroomi tüübid
Üldiselt jaguneb Pfeifferi sündroom kolme tüüpi, alates esimesest kergest tüübist kuni kolmanda kõige raskema tüübini. Üksikasjalikuma teabe saamiseks on järgmine selgitus kolme tüüpi Pfeifferi sündroomi kohta:
Tüüp 1
1. tüüpi Pfeifferi sündroom on kõige kergem tüüp, mis mõjutab ainult beebi füüsilist seisundit ega häiri ajutegevust. Mõned 1. tüüpi Pfeifferi sündroomi tunnused on järgmised:
- Parema ja vasaku silma asukoht on üksteisest kaugel (silma hüpertelorism)
- Otsmik näeb välja tõstetud või väljaulatuv
- Pea tagaosa on tasane (brahütsefaalia)
- Ülemine lõualuu ei ole täielikult välja arenenudhüpoplastiline ülalõualuu)
- Alumine lõualuu väljaulatuv
- Hammaste või igemete probleemid
- Suuremad või laiemad varbad ja käed
- Kuulmispuudega
Tüüp 2
Lapsel diagnoositakse 2. tüüpi Pfeifferi sündroom, kui sümptomid on raskemad ja ohtlikumad kui 1. tüüpi Pfeifferi sündroomi sümptomid. Mõned 2. tüüpi Pfeifferi sündroomi ilmsed tunnused on järgmised:
- Nägu on väikese ülaosaga ristikulehe kujuline ja lõualuu suurendatud. Põhjus on selles, et pea ja näo luud on sulandunud kiiremini kui peaks
- Silmad väljaulatuvad, nagu hakkaksid silmalaugude vahelt välja hüppama (eksoftalmos)
- Aju lakkab kasvamast või ei kasva nii nagu peaks
- Hingamisraskused kõri, suu või nina häirete tõttu
- Vedeliku kogunemine ajuõõnde (hüdrotsefaalia)
- teil on luuhaigus, mis mõjutab küünar- ja põlveliigeseid (anküloos)
Tüüp 3
3. tüüpi Pfeifferi sündroom on kõige raskem ja eluohtlikum seisund. Ebanormaalsused ei ilmne koljus, vaid esinevad kehaorganites. Mõned 3. tüüpi Pfeifferi sündroomi korral võivad ilmneda järgmised sümptomid:
- Organite, nagu kopsud, süda ja neerud, häired
- Kognitiivsete (mõtlemis-) ja õppimisvõimete kahjustus
Kui teil on 3. tüüpi Pfeifferi sündroom, peab teie laps tõenäoliselt läbima oma elu jooksul palju operatsioone, et ravida selle häire sümptomeid ja ellu jääda täiskasvanueas.
Kuigi nad peavad läbima palju operatsioone ja veetma suurema osa lapsepõlvest füsioteraapiale, on Pfeifferi sündroomiga beebidel, olenemata tüübist, siiski võimalus elada nagu teistel nendevanustel lastel.
Nii et kui teie lapsel on diagnoositud Pfeifferi sündroom, olge kannatlik ja optimistlik. Õigete ravisoovituste saamiseks konsulteerige koheselt lapse seisundiga arstiga. Mida varem ravi alustatakse, seda paremaid tulemusi laps saab.
