Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Luu kasvu kõrvalekalded

"Vaikus nagu ausammas" ei ole lihtsalt kõnekujund. On haigus, mis võib panna inimese keha seisma ainult nagu kuju. Seda haigust nimetatakse progresseeruv fibrodüsplaasia või FOP.

Fibrodysplasia ossificans progressiva on haigus, mille puhul luusüsteemi pehmed koed, nagu lihased, kõõlused ja sidemed, muutuvad kõvaks luukoeks. Sellel haigusel on ka teine ​​nimi, nimelt kiviinimese haigus.

Selle tulemusena on FOP-iga inimestel raskusi või nad ei saa üldse oma jäsemeid liigutada. FOP on väga haruldane haigus. Arvatakse, et maailmas kannatab selle haiguse all vaid umbes 800 inimest.

FOP Penyakiti põhjused

Fibrodysplasia ossificans progressiva tekib ACVR1 geeni geneetilise mutatsiooni tõttu, mis mängib rolli luude kasvu ja arengu protsessis. Selle geneetilise häire tulemusena kasvab FOP-i põdejate luukude kontrollimatult.

Kuna see on põhjustatud geneetilistest teguritest, võib FOP-i haigus edasi anda vanematelt, kellel on FOP, oma lastele. Kuid teatud juhtudel võib FOP tekkida ka lastel, kelle vanematel seda haigust ei ole.

Siiani pole FOP-i põhjustavate geneetiliste häirete esinemise põhjus endiselt teada.

Mõned FOP-i märgid ja sümptomid

FOP-iga sündinud imikud kogevad tavaliselt esimestel eluaastatel mõningaid FOP-i tunnuseid ja sümptomeid. Siiski on FOP kulg igal patsiendil erinev.

Järgmised on mõned FOP-i tunnused ja sümptomid, millele tähelepanu pöörata:

1. Suure varba ebanormaalne kuju

Üks varajasi FOP-i tunnuseid, mida saab ära tunda sünnist saati, on kahe suure varba kuju, mis on teisest varbast lühemad ja painutatud vastupidises suunas. Mõnel FOP-iga inimesel kogeb seda seisundit ka pöial.

2. Pehmete kudede muundumine luuks

Teine oluline FOP-i märk on pehmete kudede muutumine luuks, millega kaasneb valu, põletik ja madal palavik. Seisund kutsus ägenemised See võib kesta 6–8 nädalat ja esineb korduvalt FOP-iga inimese elu jooksul.

Ägenemised Tavaliselt algab see kõva tüki või kühmuga teatud kehaosades, nagu kael, õlad ja seljaosa. Pärast seda levib luukasv teistele kehaosadele, välja arvatud keel, diafragma, südamelihas ja silelihas.

Flare-up võib ilmneda kiiremini FOP-iga sündinud lapsel või beebil, kui tal on vigastus või infektsioon, näiteks gripp. Enamiku inimeste jaoks, kellel on FOP, ägenemised nad kogevad esimest korda 10-aastaselt.

3. Liikumisraskused

Luude kasvu liigestes ja lihastes on FOP-ga inimeste liikumine väga piiratud. Samuti on neil raskusi rääkimise, söömise ja joomisega piiratud lõualuu liikumise tõttu. Aja jooksul võivad nad alatoidetud saada, sest neid on raske süüa.

Kuna kehahoiakut on raske säilitada, on ka FOP-i põdejatel raske liikuda ja kehaasendit hoida, mistõttu nad kukuvad seistes kiiresti.

4. Raske on hingata

Vähe sellest, FOP-i põdejatel võib olla raske hingata, kuna rindkeres ja ribide ümber moodustub luukoe, mistõttu kopsude liikumine muutub hingamisel piiratud.

FOP-i käsitlemise erinevad sammud

Siiani ei ole leitud ravi, mis suudaks pärssida, peatada või kõrvaldada luude kasvu väljaspool luustikku põdevatel inimestel.

Arsti määratud ravi on mõeldud ainult FOP-i tõttu tekkivate sümptomite leevendamiseks. FOP-i sümptomite leevendamiseks võivad arstid proovida järgmisi ravietappe:

  • Kortikosteroidravimite määramine põhjustatud põletiku ja turse raviks ägenemised.
  • Mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (MSPVA-de) määramine valu leevendamiseks ja põletiku vältimiseks pauside vahel ägenemised.
  • Soovitage patsiendil kasutada abivahendeid, näiteks kõndimisel abistavaid spetsiaalseid jalanõusid, keppi või ratastooli.
  • Tehke füsioteraapiat ja tegevusteraapiat.

Enamik FOP-iga inimesi vajab 20. eluaastaks saamise ajaks liikumiseks ratastooli. 30. eluaastates ei saa haiged tavaliselt enam täielikult liikuda ja enamasti lihtsalt lamavad voodis. FOP-iga patsientide eeldatav eluiga on umbes 40 aastat.

FOP-i põdejad peavad oma elu jooksul regulaarselt jälgima ortopeedilist arsti, et saada vajadusel ravi.

FOP (progresseeruv fibrodüsplaasia) on väga haruldane ja ravimatu haigus. Seetõttu viiakse endiselt läbi erinevaid uuringuid, et selgitada välja, mis seda haigust põhjustab, ennetusmeetmeid ja ravi.