Dubin-Johnsoni sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab bilirubiini kõrget taset kehas. Bilirubiin on kollakasoranž pigment, mis tuleneb punaste vereliblede lagunemisest. Normaalset bilirubiini seisundit nimetatakse hüperbilirubineemiaks.
See sündroom on haruldane ja esineb tavaliselt Iraani või juudi päritolu inimestel. Lisaks leitakse Jaapanis isoleeritud piirkondades ka Dubin-Johnsoni sündroomi ja peredevahelised abiellumised on üsna kõrged. Selle sündroomi all kannatamiseks peab inimene kandma ebanormaalset kromosoomi, mis on päritud mõlemalt vanemalt.
Dubini sündroomi sümptomid-Johnson
Sündroom on iseloomulike sümptomite kogum, mis viitab konkreetsele haigusele või seisundile. Dubin-Johnsoni sündroomi puhul on peamiseks sümptomiks kollatõbi, mille puhul nahk ja silmavalged muutuvad kollaseks.
- Enamikul Dubin-Johnsoni sündroomiga inimestel tekib teismeeas või varases täiskasvanueas kollatõbi. Lisaks ikterusele võivad Dubin-Johnsoni sündroomi muud sümptomid hõlmata järgmist: Kerge kõhuvalu
- Iiveldus või oksendamine
- Nõrk.
Harvadel juhtudel võib Dubin-Johnsoni sündroomi kollatõbi tekkida sünnist saati.
Dubin-Johnsoni sündroomi põhjused
Dubin-Johnsoni sündroom kandub edasi mõlema vanema lastele, kellel mõlemal on selle sündroomi ebanormaalne kromosomaalne kandja. Lapsed, kes pärivad ainult ühelt vanemalt ebanormaalsed kromosoomid (normaalsete ja ebanormaalsete kromosoomide kombinatsioon), on (normaalsete ja ebanormaalsete kromosoomide kombinatsioon) kandjad.vedaja) Dubin-Johnsoni sündroom, kuid neil puuduvad sümptomid.
Dubin-Johnsoni sündroomi diagnoosimine
Arstid kahtlustavad, et patsiendil on Dubin-Johnsoni sündroom, kui tal on kollatõbi, samuti füüsiline läbivaatus, eriti maksa osas. Seda arsti läbivaatust tugevdavad mitmed toetavad testid. Mõned testid, mida saab teha Dubin-Johnsoni sündroomi kinnitamiseks, on järgmised:
- Bilirubiini test. See on test bilirubiini taseme mõõtmiseks veres.
- Vereanalüüsi. See test tehakse maksaensüümide taseme kontrollimiseks vereproovi võtmisega.
- Skaneerimise test. CT-skaneerimisel näib maks musta pigmenti tekitavate protsesside tõttu mustana.
- Uriini porfüriini test. Selles testis kasutatakse uriiniproovi, et kontrollida hemoglobiini moodustumise protsessis olulist rolli mängivate ainete olemasolu.
- Maksa biopsia. Selles testis võtab arst laboris edasiseks uurimiseks prooviks väikese koguse maksakudet.
Dubin-Johnsoni sündroomi ravi
Dubin-Johnsoni sündroomi ravi täpne vorm ei ole teada. Ravi tehakse tekkivate sümptomite kõrvaldamiseks. Mõnel juhul ei osuta arstid sümptomite ilmnenud patsientidele isegi spetsiaalset ravi.
Ravimeid tuleb kasutada hoolikalt ja arsti nõuandeid järgides, sest tarvitatavad ravimid võivad tegelikult maksatalitlusele halvasti mõjuda.
Dubin-Johnsoni sündroomi tüsistused
Mõned Dubin-Johnsoni sündroomi tüsistused on järgmised:
- Kollatõbi, mis ei parane
- Hepatomegaalia või maksa suurenemine
- Kolestaas või sapivoolu takistus vastsündinutel
- Verejooks, mis on tingitud vere hüübimisfaktori valkude vähenenud võimest.
Dubin-Johnsoni sündroomi ennetamine
Üks Dubin-Johnsoni sündroomi ennetamise viise saab teha abielueelse nõustamise kaudu. Abielueelne nõustamine annab paaridele eelise geenide kontrollimisel, olenemata sellest, kas neil on Dubin-Johnsoni sündroomi kandev kromosoom või mitte. Eesmärk on vältida Dubin-Johnsoni sündroomi edasikandumist vanematelt järglastele.
