Crigler-Najjari sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab kaudse bilirubiini kõrge sisaldus veres. Bilirubiin on kollane pigment veres, mis tekib punaste vereliblede loomulikul lagunemisel. Esimene bilirubiin, mis moodustub pärast vererakkude lagunemist, on kaudne bilirubiin. Kaudne bilirubiin siseneb maksa, muundades otseseks bilirubiiniks, nii et see võib erituda uriini ja väljaheitega.
Crigler-Najjari sündroomi sümptomid
Crigler-Najjari sündroomiga patsientidel ilmnevad järgmised sümptomid:
- Naha ja silmavalgete kollasus (ikterus), mis ilmneb paar päeva pärast sündi ja süveneb aja jooksul
- Segadus ja mõtteviisi muutus
- Letargia ehk füüsiline ja vaimne väsimus
- Söögiisu pole
- Oksendama
Crigler-Najjari sündroomi põhjused
Crigler-Najjari sündroomi põhjustab geeni mutatsioon UGT1A1. Gene UGT1A1 mängib rolli bilirubiini UGT ensüümi tootmisel, mis on ensüüm, mis muudab kaudse bilirubiini otseseks bilirubiiniks. See reaktsioon muudab bilirubiini vees kergesti lahustuvaks, nii et organism võib selle väljutada. Mutatsioonid geenis UGT1A1 põhjustavad bilirubiini ensüümi UGT funktsiooni vähenemist (Crigler-Najjari sündroom tüüp 2) või inaktiivsust (Crigler-Najjari sündroom tüüp 1). 2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi korral on UGT bilirubiini ensüümi funktsioon ainult umbes 20 protsenti. Mõlemad seisundid põhjustavad kaudset bilirubiini ei saa muuta otseseks bilirubiiniks, nii et kaudne bilirubiin koguneb verre ja põhjustab kollatõbe.
Crigler-Najjari sündroom on autosoomne retsessiivne haigus. Teisisõnu võib inimene seda haigust põdeda, kui UGT1A1 geenimutatsioon esineb mõlemal vanemal. Vahepeal, kui geenimutatsioon pärineb ainult ühelt vanemalt, võib inimesel tekkida Gilberti sündroom, mis on Crigler-Najjari sündroomist kergem seisund.
Crigler-Najjari sündroomi diagnoos
Arstid võivad kahtlustada, et patsiendil on Crigler-Najjari sündroom, kui esineb mitmeid varem kirjeldatud sümptomeid. Kuid kindlasti võib arst läbi viia mitmeid uuringuid, näiteks:
Bilirubiini taseme mõõtmine
Bilirubiini taseme mõõtmiseks võetakse patsiendilt vereproov, mida uuritakse laboris. I tüüpi Crigler-Najjari sündroomi korral on bilirubiini tase vahemikus 20-50 mg/dl. Samal ajal on bilirubiini tase 2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi korral vahemikus 7-20 mg / dl.
Maksafunktsiooni kontroll
Crigler-Najjari sündroomiga patsientidel kontrollitakse maksaensüümide taset tavaliselt maksafunktsiooni testide ajal, need on normaalses vahemikus. Kuid mõnel juhul võib maksaensüümide tase tõusta intrahepaatilise kolestaasi tõttu, mis on seisund, mille korral sapivool maksas on blokeeritud.
Crigler-Najjari sündroomi ravi
Crigler-Najjari sündroomi ravi sõltub selle tüübist, nagu allpool selgitatakse:
1. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi ravi
Arsti esimene samm on kernicteruse ennetamine, nimelt järgmistel viisidel:
- Sinise valguse fototeraapia. Fototeraapia on kogu keha kiiritamine sinise valgusega. Fototeraapiat tuleks teha pikaajaliselt, et bilirubiini saaks uriiniga kergemini erituda.
- Kaltsiumfosfaadi manustamine. Kaltsiumfosfaat on kasulik bilirubiini eemaldamiseks.
- Vahetusülekanne. Vahetusülekanne on protseduur, mille käigus asendatakse beebi veri doonorilt saadud värske verega. Seda protseduuri saab teha kuni mitu korda.
Teine meetod on maksa siirdamine. Mõnel juhul soovitavad arstid tüsistuste vältimiseks maksa siirdamist.
2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi ravi
2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomiga inimesed võivad ilma ravita iseseisvalt paraneda. Arstid võivad siiski anda ravimile fenobarbitaali bilirubiini taseme alandamiseks 2-3 nädala jooksul 25 protsenti. Harvadel juhtudel võivad mõned 2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomiga patsiendid vajada ka vereülekannet ja fototeraapiat.
