DiGeorge'i sündroom on haigus, mis tekib geneetilise häire tagajärjel. See haigus tekib siis, kui kromosoomis, täpselt 22. kromosoomis on teatud geneetiliste komponentide kadu. Selle geneetilise probleemi tõttu võivad selle haigusega sündinud lapsed kogeda mitmesuguseid terviseprobleeme.
Enamikul DiGeorge'i sündroomiga inimestel ei ole selle haiguse perekonnas esinenud. DiGeorge'i sündroomi all kannatavad vanemad võivad aga sama haiguse oma lastele edasi anda. See haigus võib tekkida siis, kui viljastamisprotsessi käigus on probleeme loote geneetilise komponendi moodustumisega.
Väike osa selle haigusega sündinud lastest ei koge tõsiseid terviseprobleeme. Kuid enamikul DiGeorge'i sündroomiga lastel on mitmesuguseid terviseprobleeme, näiteks:
- Kaasasündinud südamerikked.
- Harelip.
- Kaltsiumi puudumine veres.
- Hormoonide kõrvalekalded.
- Arenguhäired.
- Luu anomaaliad.
DiGeorge'i sündroomi sümptomid
DiGeorge'i sündroom võib põhjustada erinevaid sümptomeid, olenevalt raskusastmest ja sellest, milliseid organsüsteeme geneetiline häire mõjutab. Tavaliselt on selle sündroomi sümptomeid täheldatud alates lapse sünnist. Siiski on ka patsiente, kellel ilmnevad sümptomid alles siis, kui nad on väikelapsed või lapsed.
Järgmised on mõned DiGeorge'i sündroomi sümptomid ja tunnused:
- Näojoonte kõrvalekalded, nagu pikk nägu, pikk ja lai nina, paljud silmalaugude voldid, lühikesed ja väikesed kõrvad, väike ja lühike lõug ja suu ning näo asümmeetriline välimus.
- Probleemid huulte ja suuga, nagu huulelõhe, suulaelõhe ja väikesed hambad. See seisund raskendab lastel söömist.
- Südamekahinate ja kergesti sinakaks muutuva naha olemasolu. See seisund on põhjustatud kaasasündinud südamerikkest tingitud hapnikurikka vere tsirkulatsiooni puudumisest.
- Nõrgad lihased.
- Sagedased krambid.
- Hingamisteede häired, näiteks sagedane õhupuudus ja raske.
- Vaimsed ja käitumishäired.
- Lapse immuunsüsteem on nõrk.
- Lülisamba deformatsioonid, näiteks skolioos.
- Arenguhäired, nagu hiline istumine, kõne hilinemine ja õpiraskused.
DiGeorge'i sündroomi põhjused
Tavaliselt saab inimene isalt 23 kromosoomi ja emalt 23 kromosoomi kokku 46. DiGeorge'i sündroomiga inimestel esineb geneetiline häire, mille puhul on puudu väike osa 22. kromosoomi komponendist, täpselt kl. asukoht nimega q11.2. Sel põhjusel nimetatakse seda seisundit ka 22q11.2 deletsiooni sündroomiks.
Selle kromosoomi osa kadu võib toimuda isa spermarakkudes, ema munarakkudes või loote arengu ajal. See geneetiline häire mõjutab erineva raskusastmega peaaegu kõiki keha organsüsteeme. Mõned haiged võivad täiskasvanuks saada, kuid mõnel on tõsised terviseprobleemid, mis võivad lõppeda surmaga.
DiGeorge'i sündroomi lõplikuks diagnoosimiseks on vaja arsti täielikku arstlikku läbivaatust. See läbivaatus hõlmab füüsilist läbivaatust ja toetamist, nagu röntgenikiirgus, vereanalüüsid ja geneetilised testid.
DiGeorge'i sündroomi ravi
Siiani pole DiGeorge'i sündroomi ravitud. Lapsed ja täiskasvanud, kes seda kogevad, peavad läbima regulaarse tervishoiu ja jälgimise, et vältida tulevikus tekkida võivaid tüsistusi.
SiGeorge'i sündroomi all kannatav laps peab saama või läbima regulaarse tervisekontrolli, mis hõlmab põhjalikku füüsilist läbivaatust, kasvu ja arengu hindamist, toitumisseisundi uurimist ja tuge, näiteks vereanalüüse.
Edasiste tüsistuste vältimiseks või juba tekkinud probleemide raviks võib DiGeorge'i sündroomiga inimestele määrata mitmeid ravimeetodeid, näiteks:
- Kaltsiumi ja D-vitamiini toidulisandite andmine kaltsiumipuuduse raviks.
- Logopeedia, kui patsiendil on kõnepuue või raskused.
- Füsioteraapia liikumisprobleemide raviks.
- Psühhoteraapia kui esineb psühholoogilisi probleeme või psüühikahäireid Ravi immuunsüsteemi häirete ületamiseks.
- Kirurgia teatud elundite või kehaosade häirete (nt kaasasündinud südamedefektide ja huulelõhe) raviks.
DiGeorge'i sündroomi ei saa ravida. Siiski saavad DiGeorge'i sündroomiga inimesed elada normaalselt, iseseisvalt ja vältida tüsistuste tekkimist pere hea toe, regulaarse ravi ja arstide juures käimise korral.
