C-valgu vaegus – sümptomid, põhjused ja ravi

Valgu C defitsiit on seisund, mille korral kehas puudub valk C. See tingimus võib põhjustab vere kergemini hüübimist, nii etvõib suurendada veresoonte ummistumise ohtu.

Proteiin C on kehas loomulik vere vedeldaja. C-valku leidub veres tavaliselt mitteaktiivses olekus ja see on aktiivne ainult siis, kui keha seda vajab.

Protein C reguleerib koos teiste veres leiduvate valkudega vere hüübimise tasakaalu, nii et vere hüübimisprotsess on kontrolli all ja trombe ei teki. Lisaks arvatakse, et C-valgul on ka põletikku ennetav ja rakkude kaitsmise funktsioon (tsütoprotektiivne).

C-valgu vaeguse tõttu tekkivad verehüübed tekivad sageli aeglaselt voolavates veresoontes, nimelt veenides. See seisund muudab C-valgu vaegusega inimesed haigustele vastuvõtlikumaks süvaveenitromboos (DVT).

Valgu C tüübid Puudus

On kahte tüüpi C-valgu puudulikkust, nimelt:

• Tüüp 1

  I tüüpi valgu C defitsiit tekib C-valgu puudumise tõttu veres.

• Tüüp 2

  2. tüüpi valgu C defitsiit tekib seetõttu, et C-valgu aktiivsus või töö ei ole vere hüübimissüsteemis optimaalne, kuigi kogus on endiselt normaalne. Võrreldes 1. tüübiga on 2. tüüpi puudulikkus vähem levinud.

C-valgu vaeguse põhjused

Valgu C defitsiit tekib geneetiliste muutuste või mutatsioonide tõttu, mis põhjustavad C-valgu ebanormaalset tootmist ja funktsiooni. See geneetiline mutatsioon võib vanemalt lapsele edasi anda.

Seetõttu on inimestel, kelle perekonnas on esinenud C-valgu puudulikkust, suurem risk selle haiguse all kannatada. Kuid see geneetiline mutatsioon võib tekkida ka iseenesest, lihtsalt juhtumid on vähem levinud kui pärilikud geneetilised mutatsioonid.

Tavaliselt võib see haigus tekkida inimesel, kelle perekonnas ei ole C-valgu puudulikkust esinenud, kui neil on vallandavaid tegureid, näiteks:

• Kannatavad K-vitamiini puuduse all
• Südamepuudulikkuse all kannatav
• Kas teil on raske infektsioon, näiteks meningokoki septitseemia
• Kas teil on vähk, mis on levinud (metastaaseerunud)
• millel on DIC (dissemineeritud intravaskulaarne koagulatsioon), mis on seisund, mille korral kogu kehas levivad verehüübed ja samal ajal veritsevad
• Keemiaravi läbimas
• Läbib luuüdi rakkude siirdamisetüvirakud)
• Verd vedeldavate ravimite, näiteks varfariini võtmine

Proteiini C vaeguse sümptomid

Üldjuhul ei põhjusta C-valgu vaegus olulisi sümptomeid (asümptomaatiline) enne, kui verehüübed tekivad. Kuid kui verehüübed on tekkinud, võib see seisund põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas:

• Süvaveenitromboos (DVT)

  DVT, tuntud ka kui süvaveenide tromboos, on verehüübe moodustumine süvaveenis. Kui verehüüve tekib jala veenis, võivad sümptomiteks olla turse, valu, värvimuutus ja selle jalapiirkonna kõvenemine, kus tromb asub.

• Kopsuemboolia

  Kopsuemboolia tekib jalgade verehüüvete tõttu, mis on lahti ja seejärel kopsuarterid blokeerivad, põhjustades kopsukoe talitlushäireid. Kopsuemboolia sümptomiteks võivad olla õhupuudus, valu rinnus, köha, palavik ja pearinglus.

• Tromboflebiit

  Tromboflebiit tekib siis, kui verehüüve kutsub esile põletiku hüübinud veenis. Sümptomiteks võivad olla turse, punetus, valu ja soojatunne piirkonnas, kus verehüüve moodustub.

• fulminantne purpur

  Fulminantne purpur tekib verehüüvete moodustumise tõttu kogu keha peentes veresoontes, mis põhjustab verevoolu ummistumist ja kudede surma (nekroosi). Fulminantse purpura tavaline sümptom on tumelillad verevalumid nahal piirkondades, kus verevool on blokeeritud. Fulminantne purpur esineb tavaliselt lastel. Kui see esineb vastsündinul, nimetatakse seda seisundit vastsündinute fulminantseks purpuriks.

Millal arsti juurde minna

Pöörduge oma arsti poole, kui teil või teie lapsel tekib mõni ülaltoodud sümptomitest, eriti kui sümptomid ilmnevad ootamatult.

Rasedatel naistel, kellel on C-valgu vaeguse riskifaktorid, tuleb selle seisundi osas regulaarselt arstiga nõu pidada. Selle eesmärk on kavandada emale ja lootele ohutu sünnitusprotsess. Põhjus on selles, et C-valgu vaegus võib suurendada raseduse katkemise riski varases ja hilises raseduses.

C-valgu puudulikkuse diagnoosimine

C-valgu vaeguse diagnoos tehakse kogetud sümptomite, samuti patsiendi ja perekonna haigusloo põhjal. Diagnoosiprotsessile järgneb seejärel põhjalik füüsiline läbivaatus.

Diagnoosi kinnitamiseks viiakse tavaliselt läbi järelkontroll vereanalüüside kujul, mis hõlmavad:

• Immunoloogiline test

  See test tehakse valgu C koguse määramiseks veres, kasutades teatud antikehareaktsioone. Üldiselt on imikutel ja väikelastel C-valgu sisaldus madalam kui täiskasvanutel.

• C. valgu funktsiooni test

  See test tehakse valgu C aktiivsuse kontrollimiseks veres.

Pange tähele, et mõlema testi tulemused võivad muutuda, kui patsient võtab verd vedeldavat varfariini. Seetõttu palutakse patsientidel, kellele tehakse C-valgu tuvastamiseks vereanalüüs, mõneks päevaks ravimi võtmine lõpetada.

Lisaks saab valgu C tuvastamise testi teha ka mitu korda, et saada täpsemaid tulemusi.

Valk C. Puuduse ravi

C-valgu vaeguse ravi eesmärk on tekkivate verehüüvete ravi. Ravi võib läbi viia ka ennetava meetmena patsientidel, kellel on oht verehüüvete tekkeks, näiteks patsientidel, kellel on sepsis, kes on rasedad või kellele tehakse operatsioon.

C-valgu vaeguse raviks võib sisearsti konsultant (KHOM) välja kirjutada antikoagulante, näiteks:

• Hepariin
• varfariin
• Edoksabaan
• Enoksapariin
• Fondapariinuks
• Daltepariin
• Dabigatraan
• Rivaroksabaan
• Apiksabaan

Lisaks antikoagulantidele võib patsientidele anda ka täiendavat C-proteiini, et suurendada C-valgu sisaldust veres. Seda täiendavat valku C saab hankida puhtast C-valgust kontsentraadi kujul või kombinatsioonis teiste vereülekande tüüpidest saadud valkudega. värskelt külmutatud plasma (FFP).

Vastsündinute fulminantse purpuriga patsientidele on vajalik C-valgu viivitamatu manustamine. Vastsündinute fulminantse purpuriga patsientidele manustatakse C-valgu kontsentraadi kujul, et suurendada valgu C sisaldust veres.

Pärast C-valgu sisalduse normaliseerumist võib patsiendile anda antikoagulante, et vältida trombide uuesti tekkimist. Vajadusel võib patsiendile igal ajal uuesti anda täiendavat C-proteiini. Püsilahendusena võib patsiendile teha ka maksasiirdamise.

C-valgu vaeguse tüsistused

Mõned tüsistused, mis võivad tekkida valgu C vaeguse tõttu, on järgmised:

• Rasedate naiste raseduse katkemine
• Varfariini kasutamisest tingitud nahahaigused
• Kopsuembooliast tingitud tõsised terviseprobleemid, nagu kopsukoe surm ja südameseiskus
• Vastsündinute fulminantne purpur imikutel

C-valgu vaeguse ennetamine

Geenihäiretest põhjustatud juhtudel ei saa C-valgu vaegust täielikult ära hoida. Siiski saab vähendada haigusest tingitud verehüüvete tekkeriski. Mõned sammud C-valgu vaegusest tingitud verehüüvete tekkeriski vähendamiseks on järgmised:

• Tehke regulaarselt trenni.
• Jooge iga päev piisavalt vett, et vältida dehüdratsiooni.
• Vältige pikka aega seismist või istumist
• Võtke regulaarselt arsti poolt välja kirjutatud ravimeid.
• Kasutage sokke (sukad), mida arstid on spetsiaalselt soovitanud verehüüvete vältimiseks.
• Käige regulaarselt arstlikus kontrollis, eriti kui mõnel pereliikmel on anamneesis C-valgu vaegus.