Osteopetroos on ebanormaalse luutiheduse seisund, mis muudab luumurdude hõlpsaks. Seisundi käivitab osteoklastide, teatud tüüpi luurakkude funktsiooni häire. Tavaolukorras lagundavad osteoklastid vana luukoe uue luukoe kasvades. Osteopetroosiga inimestel ei hävita osteoklastid luukudet, põhjustades ebanormaalset luu kasvu.
Osteopetroos on pärilikkusest tingitud haigus, mistõttu seda ei saa vältida. Rutiinne geneetiliste häirete sõeluuring enne sünnitust, millele järgneb asjakohane hooldus ja ravi, võib aidata osteoporoosiga inimestel elada normaalset elu.
Osteopetroosi sümptomid
Eksperdid jagavad osteopetroosi mitmeks tüübiks, millest igaühel on erinevad sümptomid, nimelt:
- Autosoomne domineeriv osteopetroos (ADO).
ADO on kerge osteopetroos, mis mõjutab tavaliselt 20–40-aastaseid inimesi. ADO on kõige levinum osteopetroos ja seda esineb hinnanguliselt ühel inimesel 20 tuhandest.
Osteopetroosiga patsientidel on laste risk väiksem 50 protsenti. Ühest kummagi vanema geenimutatsioonist piisab, et inimesel ADO vallandada.
Mõnel juhul ei põhjusta ADO sümptomeid. Kuid mõnel patsiendil võib ADO põhjustada mitmeid sümptomeid, nagu peavalu, paljudes kohtades luumurrud, luuinfektsioonid (osteomüeliit), degeneratiivne artriit (osteoartriit) ja skolioos või lülisamba ebanormaalsed seisundid.
- Autosoomne retsessiivne osteoporoosetroos (ARO).
ARO on raskekujuline osteopetroosi vorm, mis võib tabada last isegi siis, kui laps on veel emakas. ARO-ga imikute luud on väga haprad. Isegi sünnituse ajal võivad lapse õlaluud murduda.
Kuni üheaastaseks saamiseni ilmnevad ARO-ga imikutel aneemia ja trombotsütopeenia (trombotsüütide vererakkude puudumine) sümptomid. Teised sümptomid, mis võivad ilmneda, on näolihaste halvatus, hüpokaltseemia (madal kaltsiumitase), kuulmislangus, korduvad infektsioonid, aeglustunud kasv, lühike kasv, ebanormaalsed hambad ning maksa ja põrna suurenemine. Raskematel juhtudel võivad ARO-ga inimestel tekkida ajuhäired, vaimne alaareng ja sagedased krambid.
Inimesel võib tekkida ARO, kui ta pärib muteerunud geeni igalt vanemalt. Kuid geeni kandvatel vanematel ei pruugi haigus olla.
ARO on haruldane ja esineb ainult ühel inimesel 250 000-st. See tingimus on aga väga ohtlik. Kui seda ei ravita, elab keskmine ARO-ga laps vähem kui 10 aastat.
- Vahepealne autosoomne osteopetroos (IAO).
IAO on teatud tüüpi osteopetroos, mis võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. Seda tüüpi osteopetroos on samuti üsna haruldane.
Kuigi IAO ei ole nii eluohtlik kui ARO, võib see põhjustada kaltsiumi kogunemist ajus. See seisund võib IAO-ga patsientidel põhjustada vaimse alaarengu.
- X-ga seotud osteopetroos.
Seda tüüpi osteopetroos pärineb X-kromosoomi kaudu.Sümptomid, mis ilmnevad seda tüüpi osteopetroos, on immuunsüsteemi häired, mis võivad põhjustada raskemate infektsioonide, aga ka lümfödeemi väljakujunemist. Muud sümptomid X-seotud osteoporoos on anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia, mis on nahahaigus, mida iseloomustab karvade puudumine peas ja kehal, samuti keha vähene higitootmisvõime.
Osteopetroosi põhjused
Osteopetroos on põhjustatud mutatsioonidest või muutustest ühes geenis, mis on seotud osteoklastide, luude lagunemises osalevate rakkude, arengu ja toimimisega.
Iga osteopetroosi tüüp on põhjustatud erinevast geenimutatsioonist, nagu on kirjeldatud allpool:
- On teada, et CLCN7 geeni mutatsioonid põhjustavad enamiku autosoomne dominantne osteopetroos, 10-15% juhtudest autosoomne retsessiivne osteopetroosja mitmel juhul vahepealne autosoomne osteopetroos.
- 50% juhtudest autosoomne retsessiivne põhjustatud mutatsioonidest TCIRG1 geenis.
- X-seotud osteoporoos põhjustatud mutatsioonidest IKBKG geenis. See geen asub X-kromosoomis.Kromosoomid on rakkude osad, mis sisaldavad geneetilist informatsiooni, millest üks on reguleerida sugu. Meestel, kellel on üks X-kromosoom, käivitavad selle häire mutatsioonid igas rakus ainult ühes geenikoopias. Naistel, kellel on kaks X-kromosoomi, peavad mutatsioonid toimuma kahes geenikoopias. Seetõttu X-seotud osteoporoos esineb tavaliselt meestel.
- 30% osteopetroosi juhtudest on põhjus teadmata.
Osteopetroosi diagnoosimine
Osteopetroosi diagnoosi saab teha pilditestide, näiteks röntgeniuuringute abil. Röntgenuuring aitab arstil näha, kas luus on infektsioon või luumurd. Uurimisena võib teha ka muid pilditeste, näiteks CT-skannimist või MRI-d.
Raske osteopetroosiga patsientidelt võetakse laboris analüüsimiseks vereproov. Nendes tingimustes on kaltsiumi tase veres madal ning happelise fosfataasi ja hormoonide tase kaltsitriool suurenenud.
Osteopetroosi ravi
Täiskasvanud patsientide osteopetroos ei vaja ravi, välja arvatud juhul, kui see põhjustab tüsistusi. Selles seisundis ravib arst luumurdu või teostab liigese asendamise protseduuri.
Teisest küljest tuleb imikute osteopetroos koheselt ravida. Mõned osteopetroosiga imikute ravimeetodid on järgmised:
- D-vitamiini manustamine osteoklastide rakkude stimuleerimiseks, et luude lagunemise protsess saaks normaalselt kulgeda.
- Andmine kaltsitriool millega kaasneb kaltsiumi tarbimise piiramine.
- Hormoonravi erütropoetiin aneemia raviks.
- Kortikosteroidide manustamine luude lagunemise stimuleerimiseks ja aneemia raviks. Seda meetodit võib osutuda vajalikuks kasutada mitu kuud või mitu aastat ja see ei ole osteopetroosi ravimeetod.
- Operatsioon luumurdude raviks.
- Luuüdi siirdamine, luuüdi haiguste ja ainevahetushäirete raviks. Kuigi see on üsna riskantne, kaalub sellest meetodist saadav kasu üles riskid.
Osteopetroosi tüsistused
Mitmed tüsistused, mida osteopetroosiga patsiendid võivad kogeda, on luuüdi puudulikkus, millega kaasneb raske aneemia, verejooks ja infektsioon. Lisaks võivad osteopetroosiga patsiendid kogeda takistusi kasvu- ja arenguprotsessis.
