Friedreichi ataksia – sümptomid, põhjused ja ravi

Friedreichi ataksia on haruldane neuroloogiline haigus, mis põhjustab haigetel kõndimisraskusi, tunde ja kontrolli kaotamist käte ja jalgade üle ning kõnelemisraskusi. Friedreichi ataksia on progresseeruv haigus, mis aja jooksul süveneb.

Inimene võib kogeda Friedreichi ataksiat, kui mõlemal vanemal on FXN geeni (frataksiini) kõrvalekalle. See haigus võib esineda nii meestel kui naistel.

Friedreichi ataksia põhjused

Friedreichi ataksia on põhjustatud 9. kromosoomi FXN geeni (frataksiini) kõrvalekaldest või mutatsioonist, mille mõlemad vanemad annavad edasi oma lastele. Nende geenide kõrvalekalded kahjustavad väikeaju ja seljaaju, nii et haigetel on raske oma jäsemete liikumist kontrollida.

Inimesel, kelle perekonnas on esinenud Friedreichi ataksia, on suurem risk selle haiguse tekkeks. Kui ainult ühel vanemal on Friedreichi ataksia, võib laps sellest saada carrier või selle haiguse kandjad, kuigi neil ei esine kõrvalekaldeid.

Friedreichi ataksia sümptomid

Friedreichi ataksia sümptomid võivad ilmneda vanuses 2-50 aastat. Sageli ilmnevad aga ataksia esmased sümptomid 10-15-aastaselt. Kõige sagedasemad esmased sümptomid on kõndimisraskused ja muutused kõnnakus. Patsient tundub kõndides ebakindel ja kukub sagedamini.

Teised sümptomid, mis võivad ilmneda Friedreichi ataksia korral, on järgmised:

• Jalavõlvi suurenemine (skolioos pes cavus) või muud jalgade deformatsioonid, nt lampjalgsus.
• Vähendatud kõõluste reflekside puudumiseni jalgadel või alajäsemetel.
• Nägemishäired.
• Kuulmishäired.
• Kõnehäired (düsartria).
• Skolioos.
• Lihased tunnevad valu
• Koordinatsiooni puudumine jäsemete vahel.
• Vibratsiooni või liikumise tunnetamine jalgades ja jalgades

Lisaks mõnele ülaltoodud sümptomitele ilmnevad Friedreichi ataksiaga inimestel sageli ka kardiomüopaatia ja diabeet.

Sümptomid võivad süveneda seni, kuni kannatanu ei saa kõndida või on halvatud. Samuti peavad kannatajad kasutama abivahendeid, näiteks ratastooli, või lihtsalt voodis pikali heitma.

Haiguse progresseerumisel mõjutavad Friedreichi ataksiast tingitud neuroloogilised häired ka käsi ja põhjustavad käte värisemist või nõrkust.

Kui Friedreichi ataksia on väga raske, on patsiendil näonärvi häirete tõttu kõne- ja neelamisraskused. Kui see jätkub, kogevad ataksiaga inimesed näolihaste nõrkust ning kõne-, hingamis-, neelamis- ja naermisraskusi.

Millal arsti juurde minna

Friedreichi ataksia varaseid sümptomeid on raske tuvastada. Pöörduge aga koheselt arsti poole, kui teil tekivad kõndimisel probleemid. Arst selgitab välja kogetud kaebuste põhjuse ja määrab sobiva ravi.

Arsti läbivaatus tuleb läbi viia ka siis, kui ühel pereliikmetest on esinenud Friedreichi ataksia. Küsige oma arstilt teiste pereliikmete haigestumise riski kohta.

Friedreichi ataksia diagnoos

Uuringu alguses küsib arst kaebusi, kogetud sümptomeid ning patsiendi ja perekonna haiguslugu. Kandja võimaluse kindlakstegemiseks on vaja perekonna haiguslugu või carrier Friedrieichi ataksia geen perekondades.

Pärast seda viib arst läbi füüsilise läbivaatuse, et kinnitada Friedreichi ataksia sümptomeid. Põhineb soovitusel Maailma NeuroliitoloogikaFüüsilise läbivaatuse käigus viib arst läbi järgmised uuringud:

• Kõndimisvõime.
• kõndimise kiirus.
• Võimalus seista avatud silmadega.
• Võimalus sirutada jalgu lahtiste silmadega
• Võimalus stabiliseerida keha šoki korral avatud ja suletud silmadega.
• Istumisasendi stabiilsus.
• Liikumise funktsioon.
• Rääkimisoskus, sealhulgas kõne ladus ja selgus.
• Silmamuna liikumine.

Friedreichi ataksia kahtluse korral palub arst patsiendil läbi viia närvijuhtivuse uuringu. Seda testi kasutatakse närvide kaudu ergastamise kiiruse mõõtmiseks. See test võib anda teavet närvikoe kahjustuse kohta, kasutades jala nahale asetatud elektroode.

Lisaks närvijuhtivustestidele võivad Friedreichi ataksiahaigetel läbida ka mõned muud testid:

• Ehhokardiograafia

  Ehhokardiograafiat kasutatakse südame närvistimulatsiooni seisundi analüüsimiseks helilainete abil.

• MRI skaneerimine

  Friedreichi ataksiaga inimeste MRI-uuring keskendub ajule ja selgroole. Friedreichi ataksiaga patsientidel võib avastada emakakaela seljaaju kahjustusi.

Friedreich Ataksia ravi

Pidage meeles, et Friedreichi ataksiast ei saa ravida. Ravietapid on suunatud tekkivate sümptomite kontrollimisele ja võimalike tüsistuste ärahoidmisele. Friedreichi ataksia ravi viiakse läbi erinevate arstide, eelkõige neuroloogide, geneetikute ja füsioterapeutide kaasamisel.

Ravi ajal teeb arst perioodilisi uuringuid mitme aasta jooksul, et jälgida närvisüsteemi, südame, lihaste ja luude ning teiste organsüsteemide seisundit.

Erinevad ravimeetodid, mida saab teha, on järgmised:

• Füsioteraapia ja liikumisabivahendite kasutamine.
• Südamepuudulikkuse ja arütmiate ravi.
• Ravi jaoks
• Rääkimisteraapia.
• Operatsioon jalgade ja luude häirete või deformatsioonide raviks.
• Nõustamine ja antidepressandid depressiooni raviks.
• Muutke toidu mustrit ja tüüpi, kui patsiendil on raskusi toidu neelamisega.

Friedreichi ataksia tüsistused

Friedreichi ataksia süveneb aja jooksul. 15-20 aasta pärast süvenevad Friedreichi ataksia erinevad sümptomid ja võivad tekkida isegi tüsistused, näiteks:

• Raskesti seeditavad süsivesikud
• Diabeet
• Kardiomüopaatia

Arütmiad ja südamepuudulikkus on Friedreichi ataksiaga patsientide peamised surmapõhjused, mis tavaliselt esineb vanuses 35–50 aastat.

Friedreichi ataksia ennetamine

Friedreichi ataksia tekib geneetiliste tegurite tõttu, mistõttu seda ei saa vältida. Kui aga saate teada, et ühel pereliikmel on anamneesis Friedreichi ataksia, võib ülejäänud pere läbida geneetilise testimise.

Riskirühma kuuluvate pereliikmete ja Friedreichi ataksia ajaloos esinenud pereliikmete geneetilist testimist võib teha enne sündi. Lisaks saab läbi viia ka tulevaste abielupaaride, eriti nende, kelle perekonnas on esinenud Friedrichi ataksia, geneetilist uuringut.