Williamsi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kasvu ja arengu häireid. See seisund on väga haruldane ja esineb ainult 1 inimesel 10 tuhandest. Tavaliselt on geneetilised häired teada juba lapse sünnist saati, sest haigel esineb mitmeid “tüüpilisi” tunnuseid.
Williamsi sündroomi põhjustab geneetiline häire. Williamsi sündroom võib aga mõjutada kõiki, sealhulgas inimesi, kelle perekonnas pole seda haigust esinenud.
Märgid, et teie lapsel on Williamsi sündroom
Williamsi sündroomi iseloomustavad mitmed eristavad tunnused ja seisundid, nimelt:
1. Ainulaadne ja omanäoline nägu
Williamsi sündroomiga lastel on ainulaadne ja omanäoline nägu, nimelt lai otsmik, lühem laia otsaga nina, lihavad põsed, lai suu ja paksud huuled. Täiskasvanuna on Williamsi sündroomiga inimestel tavaliselt pikem ja peenem nägu.
2. Ebanormaalne hammaste seisund
Williamsi sündroomiga lastel on ebanormaalne hammaste tulek. Nende hambad kasvavad ebakorrapäraseks, väikeseks ja lahti.
3. Aeglane kasv
Williamsi sündroomiga vastsündinud kipuvad olema alakaalulised. Tavaliselt kogevad selle sündroomiga inimesed kasvuhäireid, nii et suureks saades on Williamsi sündroomiga inimesed üldiselt lühikest kasvu.
4. Imetamise raskused
Williamsi sündroomiga lastel on ka söömisprobleeme, nagu neelamisraskused ja kalduvus süüa väga aeglaselt.
5. Tundlik kuulmine
Williamsi sündroomiga inimesed on heli suhtes tundlikumad. Nad võivad isegi üllatuda, kui kuulevad tavalise helitugevusega heli.
6. Sagedased koolikud
Williamsi sündroomiga beebidel on koolikute tõenäosus suurem. Koolikuid seostatakse sageli hüperkaltseemiaga, mis on kõrge kaaliumisisaldus veres, mida sageli esineb Williamsi sündroomiga inimestel.
7. Aeglane areng
Williamsi sündroomi järgmine märk on aeglane areng. Williamsi sündroomiga lastel on kõne või kõndimine viivitatud. Williamsi sündroomiga lastel on suurem tõenäosus ka ADHD-ks.
8. Südame ja veresoonte häired
Williamsi sündroomiga patsientidel võib esineda ka kõrvalekaldeid südames, nagu aordi ja arterite ahenemine.
9. Neeruhäired
Kuigi mitte alati, võivad mõnedel Williami sündroomiga inimestel esineda kõrvalekaldeid ka neerude struktuuris ja funktsioonis.
10. Lihaste ja liigeste häired
Järgmine Williamsi sündroomi märk on kõrvalekallete esinemine lihastes ja liigestes. Williamsi sündroomiga inimestel on tavaliselt nõrgad lihased ja halb motoorne koordinatsioon.
Lisaks füüsilistele kõrvalekalletele on madala Williamsi sündroomiga inimestel tavaliselt ka madal intelligentsuse või IQ tase. Kuid nad kipuvad olema seltskondlikud ega karda isegi võõrastega suhelda.
Nende erinevate häiretega ei ole Williamsi sündroomiga laste eest hoolitsemine ja kaasas olemine lihtne. Peate olema kannatlik ja regulaarselt kontrollima tema tervist arsti juures, et tema seisundit alati jälgida.
Siiski ei maksa teid heidutada. Kuigi see häire mõjutab paljusid aspekte, õpivad Williamsi sündroomiga lapsed tavaliselt kiiresti uusi asju. Samuti oskavad nad hästi rääkida ja lugeda, kellest mõnel on isegi annet muusika vallas.
