Habras X-sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab lapse füüsilise ja vaimse arengu viivitusi, õpi- ja suhtlemishäireid ning käitumishäireid. See seisund on krooniline või võib kesta kogu lapse elu. Fragile X sündroom on tuntud ka kui Martin-Belli sündroom.
Fragile X sündroomi põhjused
Fragile X sündroom on põhjustatud mutatsioonidest FMR1 geenis (Fragile X vaimne alaareng 1) paikneb X-kromosoomis.X-kromosoom on lisaks Y-kromosoomile üks kahest sugukromosoomi tüübist.Emastel on 2 X-kromosoomi, meestel aga 1 X-kromosoom ja 1 Y-kromosoom.Seega sümptomid Habrast X-sündroomi tunnevad rohkem poisid kui tüdrukud, sest tüdrukutel on veel üks normaalne X-kromosoom.
Mutatsiooni põhjus pole veel teada. Muteerunud FMR1 geen põhjustab kehas aju jaoks olulise FMR-valgu (FMRP) tootmist vähe või üldse mitte. See valk vastutab ajurakkude ja närvisüsteemi vahelise interaktsiooni loomise ja säilitamise eest, et see toimiks korralikult. Kui FMRP valku ei toodeta, on aju signaalid moonutatud, mille tulemuseks on Fragile X sündroomi sümptomid.
Fragile X sündroomi sümptomid
Fragile X sündroomi sümptomid võivad ilmneda pärast lapse sündi või pärast lapse puberteeti. Fragile X sündroomiga lastel on järgmised sümptomid:
- Arengu viivitus. Fragile X sündroomiga lastel kulub istuma, roomama ja kõndima õppimiseks kauem aega.
- Kõnehäired, nt ebaselge kõne.
- Raskused uute asjade mõistmisel ja õppimisel.
- Suhtlemishäired sotsiaalsetes keskkondades, näiteks teiste inimestega silmside puudumine, puudutamise vastumeelsus ja raskused kehakeele mõistmisel.
- Tundlik valguse ja heli suhtes.
- Agressiivne käitumine ja kalduvus enesevigastamisele.
- Unehäired.
- krambid.
- Depressioon.
Fragile X sündroom mõjutab ka patsiendi füüsilist seisundit, mida iseloomustavad:
- Suuremad pea ja kõrvad.
- Pikem näokuju.
- Laiem otsmik ja lõug.
- Liigesed muutuvad lahti.
- Lamedad jalad.
- Munandid suurenevad, kui poistel on puberteet.
Fragile X sündroomi diagnoosimine
Arstid võivad kahtlustada, et patsiendil on Fragile X sündroom, kui ilmnevad sümptomid, mida kinnitab füüsiline läbivaatus. Selle kinnitamiseks on vaja teha FMR1 DNA uuring, mis on uuring läbi vereproovi, et tuvastada kõrvalekaldeid või muutusi FMR1 geenis. See test tehakse pärast lapse sündi või pärast lapse puberteeti.
Sünnitusarstid võivad DNA-uuringut teha ka siis, kui loode on veel emakas, nimelt:
- Koorionvilluse proovide võtmine (CVS), nimelt laboratoorsed uuringud platsenta koeproovide kaudu, et uurida FMR1 geeni platsentarakkudes. See test tehakse 10. ja 12. rasedusnädala vahel.
- amniotsentees, nimelt uurimine lootevee proovide võtmise teel, et tuvastada kõrvalekaldeid või muutusi FMR1 geenis. See uuring tuleks teha 15. ja 18. rasedusnädala vahel.
Fragile X sündroomi ravi
Fragile X sündroomi pole siiani ravitud. Lapse potentsiaali maksimeerimiseks ja kogetud sümptomite leevendamiseks rakendatakse ravimeetmeid. See ravi nõuab pereliikmete, arstide ja terapeutide või psühholoogide abi ja tuge. Võimalikud ravitüübid, sealhulgas:
- erivajadustega kool, õppekava, õppematerjalide ja klassiruumi keskkonnaga, mis on kohandatud Fragile X sündroomiga laste vajadustele.
- psühhoteraapia, ületada haigete emotsionaalseid häireid ja koolitada pereliikmeid Fragile X sündroomiga laste saatmiseks Üks psühhoteraapia, mida saab teha, on kognitiiv-käitumisteraapia, mille eesmärk on muuta patsiendi negatiivseid mõttemustreid ja vastuseid positiivsetele.
- Füsioteraapia, eesmärk on parandada liikumist, jõudu, koordinatsiooni ja keha tasakaalu Fragile X sündroomiga lastel.
- kõneteraapia, nimelt meetod, mida kasutatakse kõne- või suhtlemisoskuste parandamiseks, samuti keele mõistmiseks ja väljendamiseks.
- tööteraapia, eesmärk on maksimeerida patsiendi võimet iseseisvalt igapäevaelu läbi viia nii kodus kui ka ümbritsevas keskkonnas.
Arstid annavad ka ravimeid, et leevendada ja kontrollida sümptomeid, mida Fragile X-sündroomi põdejad kogevad. Nende hulka kuuluvad:
- Metüülfenidaat, kui Fragile X sündroom põhjustab ADHD-d.
- SSRI antidepressandid (selektiivne serotoniini tagasihaarde inhibiitor), nagu sertraliin, estsitalopraam ja duloksetiin, et kontrollida paanikahoo sümptomeid.
- antipsühhootikum, nagu aripiprasool, et stabiliseerida emotsioone, parandada keskendumist ja vähendada ärevust.
- krambivastased ained, nagu bensodiasepiinid ja fenobarbitaal, krampide leevendamiseks.
Fragile X sündroomi ennetamine
Habras X-sündroom on geneetiline seisund, mis muudab selle ennetamise raskeks. Kui teie pereliige on aga varem põdenud fragiilse X sündroomi, on geneetiline testimine oluline, et näha, kas on oht, et see sündroom teie lastele edasi kandub.
Kuigi fragiilse X sündroomi ei saa ära hoida, tuleb võtta varakult ravimeetmeid, et aidata haigetel saavutada oma kognitiivsete, käitumuslike ja sotsiaalsete oskuste kõrgeim potentsiaal.
Fragile X sündroomi tüsistused
Fragile X sündroom põhjustab harva tüsistusi. Siiski on Fragile X sündroomiga lastel mitmeid meditsiinilisi häireid. Nende hulka kuuluvad:
- krambid.
- Kuulmishäired.
- Nägemishäired, nagu ristatud silmad (strabismus), lühinägelikkus ja astigmatism.
- Südame häired.
