Kallmanni sündroom on geneetiline haigus, mille puhul organism ei suuda toota või toodab seda vaid väikeses koguses gonadotropiini vabastav hormoon (GnRH), mis on hormoon, mis mängib rolli laste seksuaalses arengus. Selle haigusega patsientidel on sageli haistmismeel halvenenud.
GnRH-d toodab aju hüpotalamuse osa. See hormoon mängib rolli meeste munandite ja naiste munasarjade stimuleerimisel reproduktiivfunktsioonide elluviimiseks, näiteks suguhormoonide tootmiseks.
Lastel mängib hormoon GnRH olulist rolli seksuaalomaduste kujunemisel puberteedieas. GnRH hormooni madal tase võib põhjustada mittetäielikku puberteedi arengut või viljatust (viljatust).
Kallmanni sündroom on geneetiline haigus, mis edastatakse vanematelt lastele. See häire esineb meestel sagedamini kui naistel. Sellest ülesaamiseks võivad arstid määrata meestel testosterooni või naistel östrogeeni ja progesterooni asendusravi.
Kallmani sündroomi põhjused
Kallmanni sündroom tekib loote aju moodustumises rolli mängivate geenide muutuste (mutatsioonide) tõttu. Nende geneetiliste mutatsioonide tulemusena on GnRH-d tootvad närvid ja haistmisnärvid kahjustatud ja ei tööta normaalselt.
Kallmanni sündroom kandub tavaliselt vanemalt lapsele. Emad saavad need geenid edasi anda oma tütardele ja poegadele. Isad saavad seda aga üldiselt ainult oma tütardele edasi anda.
Lisaks vanematelt pärimisele võivad geneetilised mutatsioonid tekkida ka spontaanselt emakas. Seega võib see seisund esineda ka inimestel, kelle perekonnas pole Kallmanni sündroomi esinenud.
Kallmanni sündroomi sümptomid
Sümptomid, mis Kallmanni sündroomiga inimestel ilmnevad tavaliselt sünnist saati, on väga minimaalne haistmismeel (hüposmia) või üldse mitte lõhn (anosmia). Sellegipoolest pole paljud selle haigusega inimesed nendest sümptomitest teadlikud enne, kui nad läbivad uuringu.
Kallmani sündroomi avastatakse sagedamini siis, kui haige saabub puberteedieas. Mõned levinumad sümptomid, mis tekivad teismelistel poistel, on järgmised:
- Puberteedi hilinemine
- Väike peenis
- Laskumata munandid (krüptorhismus)
- Erektsioonihäired
- Vähenenud lihasmass ja tugevus
Samal ajal on Kallmani sündroomi sümptomid noorukitel tüdrukutel:
- Hiline rindade kasv
- Häbemekarvad kasvavad hilja
- Menstruatsiooni puudumine (amenorröa)
Täiskasvanud patsientidel võivad ilmneda sümptomid vähenenud seksuaalsoovi, düspareunia (naistel) ja viljakuse vähenemise (viljatus).
Lisaks ülalmainitud sümptomitele võivad Kallmanni sündroomiga inimestel tekkida ka imikueast alates täiendavad sümptomid. Mõned neist täiendavatest sümptomitest on järgmised:
- Neerude moodustumist ei toimu
- Südame defektid (kaasasündinud südamehaigus)
- Kõrvalekalded sõrmede ja varvaste luudes
- Huule- või suulaelõhe ei moodustu
- Ebanormaalsed silmade liigutused
- Kuulmishäired
- Ebanormaalne hammaste kasv
- Epilepsia
- Bimanuaalne sünkinees (ühe käe liigutamine jäljendab teise käe liikumist), muutes kannatanul raskeks erinevate liigutustega tegevuste sooritamise, näiteks muusika mängimise
Kallmanni sündroomiga patsientidel on teadaolevalt ka halb luude tervis GnRH puudumise tõttu. See seisund ei põhjusta sümptomeid, kuid seda võivad iseloomustada väiksematest vigastustest tekkinud luumurrud, mis tavaliselt luumurde ei põhjusta, või sagedased luumurrud.
Millal arsti juurde minna
Mõnel juhul võib arst tuvastada Kallmanni sündroomi sümptomid füüsilise läbivaatuse kaudu, kui haige on alles beebi. Sümptomid ei ole tavaliselt pärast sündi füüsilisel läbivaatusel kohe näha. Tegelikult ilmnevad sümptomid sageli alles noorukieas või täiskasvanueas.
Täiskasvanutel on soovitatav konsulteerida arstiga, kui tunnete, et teil tekivad ülaltoodud kaebused.
Samal ajal on vanematel soovitatav viia laps arsti juurde, kui ilmnevad järgmised nähud või sümptomid:
- Pea või jäsemete deformatsioonid
- Ei reageeri helile
- Ebanormaalne hammaste kuju
- Väsimus rinnaga toitmise ajal
- Suurema osa ajast kiire pulss
Kallmani sündroomi sümptom, millele tähelepanu pöörata, on hiline puberteet, mis on tavaliselt vanuses 8–14 aastat. Seda seisundit saab iseloomustada:
- Ei kasvata karvu kaenlaalustele ja häbemele
- Hääl ei ole meestel kähe
- Tüdrukutel rinnad ei kasva
Kallmanni sündroomi diagnoos
Arst alustab diagnoosimist esmalt küsimuste ja vastuste sessiooniga, mis puudutab patsiendi sümptomeid, eriti neid, mis on seotud puberteedi hilinemise ja lõhnataju häiretega.
Kuna Kallmanni sündroom on pärilik geneetiline haigus, küsib arst ka seda, kas patsiendi perekonnas on esinenud hilinenud puberteeti või viljakusprobleeme.
Pärast seda viib arst läbi põhjaliku uuringu, eriti patsiendi puberteediea tunnuste osas. Arst uurib ka suu, hammaste ja silmade seisundit, et otsida muid võimalikke füüsilisi kõrvalekaldeid.
Diagnoosi kinnitamiseks teeb arst laboratoorsed uuringud ja skaneeringud. Läbiviidud laboratoorsed testid hõlmavad järgmist:
- Hormoonide, eriti suguhormoonide testid, nt luteiniseeriv hormoon (LH) ja folliikuleid stimuleeriv hormoon (FSH), mille kogus on Kallmanni sündroomiga patsientidel vähenenud
- Täielikud vereanalüüsid, sealhulgas elektrolüütide testid ja D-vitamiini taseme testid
- Rasedustest sekundaarse amenorröaga patsiendi raseduse välistamiseks
- Sperma uuring meespatsientidel, et määrata, millist viljakusravi tüüpi saab määrata
Mis puudutab skaneerimistesti, siis saab teha järgmisi uuringutüüpe:
- Magnetresonantstomograafia aju (MRI), et otsida kõrvalekaldeid hüpotalamuses ja hüpofüüsis
- Ehhokardiograafia kaasasündinud südamehaiguse tuvastamiseks
- Neerude ultraheli, et näha neerude deformatsiooni võimalust
- Luu mineraalide densitomeetria (BMD), et tuvastada luutihedust
- Käe ja randme röntgenuuring, et näha luude küpsust
Kallmanni sündroomi sündroomi ravi
Kallmanni sündroomi ei saa ravida. Kallmanni sündroomist tulenevaid probleeme saab aga ületada mitme teraapia või meetmega. Selle ravi eesmärk on ka tüsistuste vältimine.
Järgmine on Kallmanni sündroomi ravimeetod vastavalt ilmnevale probleemile:
1. Suguhormoonide puudus
Kallmanni sündroomist tingitud suguhormoonide puudust saab ravida hormoonasendusraviga, mille annus võib patsienditi erineda. Hormoonasendusravi eesmärk on aidata stimuleerida seksuaalset arengut ja säilitada patsiendi hormoonide tase normaalsena.
Meestel on vajalik testosterooni asendusravi, et meeste sekundaarsed sugutunnused saaksid kasvada ja areneda. Samal ajal on naistel vaja östrogeeni ja progesterooni hormoonasendusravi, mis stimuleerib naiste sekundaarsete sugutunnuste kasvu.
2. Viljatus
Täiskasvanud Kallmanni sündroomiga patsiendid, kes soovivad järglasi, võivad vajada muud hormoonasendusravi, et stimuleerida sperma või munarakkude tootmist. Raseduse realiseerimiseks saab teha ka selliseid programme nagu IVF (IVF).
3. Osteoporoosi või luumurdude oht
Ennetava meetmena soovitab arst patsiendil võtta D-vitamiini ja bisfosfaate. Eesmärk on tugevdada luid ja vähendada GnRH puudulikkusest tingitud osteoporoosi riski.
Samuti soovitatakse patsientidel süüa D-vitamiini ja kaltsiumi rikkaid toite, eriti kui on teada, et nende luutihedus väheneb.
4. Muud tingimused
Vastavalt patsiendi seisundile võib anda ka muid ravimeid, näiteks osteoporoosi, epilepsia või kaasasündinud südamehaiguse korral. Lisaks võib operatsiooni kaaluda ka kaasasündinud südamehaiguse või huulelõhega patsientidel.
Kallmani sündroomi tüsistused
Kallmanni sündroom põhjustab patsientidel GnRH puudulikkust ja haistmismeele halvenemist. Järgmised on mõned tüsistused, mis võivad tekkida Kallmanni sündroomi tagajärjel:
- Raske saada järglasi
- Seksuaalne düsfunktsioon
- Osteoporoos
- Luumurd
- Kaasasündinud südamehaigusest tingitud südamepuudulikkus
- Vaimsed häired ärevuse ja depressiooni kujul, eriti seksuaalfunktsiooni kahjustusega täiskasvanud patsientidel
- Emotsionaalsed või käitumishäired, nagu madal enesehinnang ja sotsiaalsest elust eemaldumine
- Suurenenud toidumürgituse oht anosmia tõttu
Kallmanni sündroomi sündroomi ennetamine
Kallmanni sündroom on geneetilistest häiretest põhjustatud haigus. Seetõttu ei saa seda haigust ennetada. Loote Kallmani sündroomi riski vähendamiseks tehke siiski enne raseduse planeerimist konsultatsioon või geeniuuring.
Arsti kontroll enne raseduse planeerimist on vajalik, kui teie või teie partneri perekonnas on esinenud Kallmanni sündroomi või muid geneetilisi häireid.
Kui teie lapsel on Kallmanni sündroomi sümptomid, pöörduge kohe arsti poole, et saada varakult ravi. See võib vähendada Kallmanni sündroomi tüsistuste riski.
