Ehlers Danlosi sündroom – sümptomid, põhjused ja ravi

Ehlers-Danlosi sündroom on sümptomite kogum, mis on põhjustatud: nõrkus sidekoes, mis toetab nahka, luid või liigeseid. See seisund tekib mutatsioonide või geneetiliste häirete tõttu.

Ehlers-Danlos sündroom või Ehlers-Danlos sündroom (EDS) saab sõita peredes. See seisund on klassifitseeritud haruldaseks, esinemissagedusega 1: 5000 inimest. Kui inimesel on Ehlers-Danlosi sündroom, näivad nahk ja liigesed elastsemad või elastsemad, kuid on haprad ja altid vigastustele.

EDS koosneb 13 tüübist, kuid levinumad on hüpermobiilne EDS. Vahepeal on EDS, mille sümptomid on üsna rasked veresoonte EDS, südame-klapi EDS ja kyphoscolytic EDS.

Ehlers-Danlos sündroomi põhjused

Ehlers-Danlosi sündroomi põhjustab geneetiline häire. On vähemalt umbes 20 tüüpi geenimutatsioone, mis võivad põhjustada EDS-i. Mõned levinumad leitud geenitüübid olid COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 ja FKBP14.

Nende geenide mutatsioonid põhjustavad nahka, liigeseid, luid ja veresooni toetava sidekoe nõrkust. EDS-i saab edasi anda vanemalt lapsele. Kuid teatud tingimustel võib EDS tekkida ka juhuslikult ilma perekonna ajaloota.

Ehlers-Danlos sündroomi sümptomid

Ehlers-Danlos sündroom See põhjustab nahka, kõõluseid, sidemeid, veresooni, siseorganeid ja luid toetava sidekoe häireid. Iga patsiendi sümptomid võivad olenevalt kogetud EDS-i tüübist olla erinevad. Kuid üldiselt kogevad Ehlers-Danlosi sündroomiga inimesed järgmisi sümptomeid:

• Liigesed, mis on liiga painduvad ja põhjustavad hüpermobiilsust
• Nahk on normaalsest elastsem
• Nahk tundub pehme nagu samet
• Habras nahk, kergesti tekkiv ja haiget tekitav
• Kergesti tekivad armid, mis näevad välja ebanormaalsed, nt arm

Lisaks ülalmainitutele kirjeldatakse EDS-i sümptomeid tüübi järgi:

1. Hüpermobiilne Ehlers-Danlosi sündroom

hüpermobiilne EDS on teiste EDS-tüüpidega võrreldes kõige levinum EDS-i tüüp. Selle seisundi kogemisel võivad patsiendid kogeda mitmeid sümptomeid, nagu keha normaalsest suurem painduvus (hüpermobiilsus) ja liigeste ebastabiilsus, mis muudab selle kergesti nihestatavaks.

Pidevalt kestev liigese- või lihasvalu ja nõrkade lihaste (hüpotoonia) kogevad sageli ka EDS-iga inimesed.

Selle seisundi all kannatavad lapsed kogevad viivitusi motoorses arengus, näiteks on liiga hilja istuda, seista ja kõndida.

2. Vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom

Mõned sümptomid, mis võivad ilmneda, kui inimene kannatab vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom Need on suured silmad, väike nina, õhuke ülahuul, väikesed kõrvad, õhuke nahk, mis kergesti tekib verevalumeid, veenilaiendid ning painduvamad sõrmed ja varbad.

Lisaks on seda tüüpi EDS-iga patsientidel nõrgad veresooned ja nad on altid rebenemisele. Selle tulemusena võib tekkida verejooks.

3. Südame-klapi Ehlers-Danlos sündroom

4. Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos sündroom

Kui kogeda kyphoscolytic Ehlers-Danlos sündroom, Lisaks lülisambahäiretele võivad haiged kogeda ka nõrkust, luude nõrkust, lühinägelikkust (lühinägelikkust), glaukoomi ja liigesehaigusi, sealhulgas liigeseid, mis on paindlikumad, lõdvemad ja kergesti nihutatavad (nihestused).

5. Klassikaline Ehlers-Danlos sündroom

Kannatanu nahk on sile, tal tekivad kergesti verevalumid, otsmikul, põlvedel ja küünarnukkidel tekivad kergesti pisarad. Need haavad tekitavad arme, mis paranevad kaua ja jätavad nahale laiad armid. Lisaks võib seda tüüpi EDS põhjustada ka songa ja elundipuudulikkust.prolaps), sama hästi kui lamedad jalad.

Lisaks on mitmesuguseid muid väga haruldasi EDS-e, alates artrokalaasia Ehlers-Danlosi sündroom, dermatosparaksis Ehlers-Danlosi sündroom, rabe sarvkesta Ehlers-Danlosi sündroom,spondülodüsplastiline Ehlers-Danlos sündroom, Lihaskontraktsiooniline Ehlers-Danlos sündroom, müopaatiline Ehlers-Danlos sündroom, ja Periodontaalne Ehlers-Danlos sündroom.

Millal arsti juurde minna

Kaebuste ja sümptomite ilmnemisel pöörduge arsti poole, nagu eespool mainitud. Tüsistuste vältimiseks ja algpõhjuse väljaselgitamiseks on vaja varajast uurimist ja ravi.

Kui teie või teie partneri perekond kannatab EDS-i all, tehke geenitestid, et teha kindlaks selle seisundi edasikandumise oht tulevastele põlvedele. Lisaks kannatajad vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom Raseduse planeerijad peavad tüsistuste vältimiseks esmalt nõu pidama arstiga.

Ehlers-Danlos sündroomi diagnoosimine

Ehlers-Danlose sündroomi diagnoosimiseks küsib arst kaebusi ja sümptomeid, samuti patsiendi ja perekonna haiguslugu. Järgmisena viib arst läbi põhjaliku läbivaatuse, sh kontrollib liigeste liikumist ja painduvust ning naha elastsust ja arme patsiendi nahal.

Patsiendi raskusastme ja seisundi kindlakstegemiseks viib arst läbi täiendavad uuringud, näiteks:

• Geneetiline testimine, et kontrollida põdetud geneetilisi häireid
• Ehhokardiograafia, et kontrollida südame ja veresoonte häireid
• Skaneerimistestid, nagu CT-skaneeringud ja MRI-d, et selgelt näha kõrvalekaldeid patsiendi kehas
• Biopsia, võttes patsiendi nahast proovi, et teha kindlaks ebanormaalsete rakkude olemasolu või puudumine

DNA-teste saab teha ka tulevase loote (embrüo) geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks IVF-i protseduuride käigus.

Ehlers-Danlos sündroomi sündroomi ravi

Ehlers-Danlosi sündroomi (EDS) ei saa ravida. Ravi eesmärk on vähendada sümptomite raskust ja vältida tüsistusi. Ehlers-Danlosi sündroomi sümptomite vähendamiseks kasutatavad ravimeetodid on järgmised:

Narkootikumid

Mõned ravimid, mida antakse EDS-i põdejate kaebuste ja sümptomite vähendamiseks, on:

• Valuvaigistid, nagu ibuprofeen, naprokseen ja paratsetamool
• Toidulisandid, nagu kaltsium ja D-vitamiin luude ja hammaste tugevdamiseks

Teraapia

EDS-iga patsientidel soovitatakse läbida ravi, näiteks:

• Füüsiline teraapia, nagu ujumine ja jalgrattasõit liigeste tugevdamiseks, lihaste ehitamiseks, koordinatsiooni parandamiseks, vigastuste vältimiseks ja valu leevendamiseks
• Tegevusteraapia, et aidata haigetel elada oma igapäevast elu ja õppida kasutama abivahendeid
• Kognitiivne käitumuslik nõustamine ja teraapia (CBT), et parandada vaimset heaolu ja muuta mõtteviisi, et muutuda positiivsemaks ja optimistlikumaks

Tugiseadmete, näiteks tugede kasutamine (traksid) ja ratastooliga, saab liikumise hõlbustamiseks teha ka.

Operatsioon

Operatsioon viiakse läbi korduvatest nihestustest põhjustatud liigesekahjustuste parandamiseks või kahjustatud veresoonte või elundite parandamiseks, eriti patsientidel, kellel on vaskulaarne Ehlers-Danlos sündroom

Enesehooldus

Lisaks mitmele ülaltoodud ravimeetodile soovitatakse Ehlers-Danlosi sündroomiga inimestel tegeleda enesehooldusega. Mõned enesehooldustoimingud, mida saab teha, on järgmised:

• Puhastage hambaid regulaarselt pehmete harjastega hambaharjaga
• Puhka piisavalt
• Olge alati ettevaatlik, kui teete tegevusi, mis sõltuvad liigeste või lihaste jõust
• Kaitske lõualuu, ärge närige nätsu ega hammustage ega närige jääkuubikuid
• Vältige selliste muusikariistade mängimist, mis nõuavad kopsujõudu, nagu trompet, et vähendada selle juhtumise ohtu kopsu kollaps
• Vältige spordialasid, mis hõlmavad füüsilist kontakti, millel on suur vigastuste oht ja mis koormavad liigeseid, nagu jalgpall, poks või tõstmine
• Kasutage enne tegevuse või spordiga alustamist soomusvesti, näiteks jalgrattaga sõitmisel põlve- ja küünarnukikaitseid

Ehlers-Danlosi sündroomi tüsistused

Ehlers-Danlosi sündroomi tüsistused võivad olenevalt sümptomite tüübist ja raskusastmest olla erinevad. Siin on mõned komplikatsioonid, mis võivad tekkida:

• Liigese liigsest paindlikkusest tingitud nihestus
• Artriit või liigesepõletik
• Hingamisraskused ja hingamisraskused lülisamba häirete tõttu
• Püsivad armid
• Verejooks, mis on tingitud veresoonte rebenemisest ja rebendist
• Südameprobleemid, mis on tingitud südameklapi kõrvalekalletest või südame veresoonte kahjustusest

Ehlers-Danlos sündroomi ennetamine

Ehlers-Danlosi sündroomi ei saa ära hoida, kuna selle põhjuseks on geneetiline häire. Küll aga saate vähendada oma lapse riski haigestuda Ehlers-Danlose sündroomi, kui käite enne raseduse planeerimist konsultatsioonil või geeniuuringul ja regulaarselt kontrollite rasedust.