Kääbus on haigus, mille tõttu kannataja pikkus jääb alla keskmise. Eksperdid määratlevad kääbuse all täiskasvanud inimese pikkust, mis ei ületa 147 cm. Kuid üldiselt on kääbustõvega inimeste pikkus vaid 120 cm.
Kääbuse sümptomid
Kääbustõvega inimestel on ebaproportsionaalne keha suurus, kus keha suurus liigitatakse normaalseks, kuid jalad on väga lühikesed. Lisaks tundub ka patsiendi pea suurus suurem.
Harvematel juhtudel võib kääbustõvega inimestel olla ka lühike keha ja jalad, nii et see näeb välja proportsionaalne, sealhulgas pea suurus.
Kääbuse sümptomite hulka kuuluvad:
- Kõrgus täiskasvanud patsientidel 90-120 cm.
- Lapsepõlves on kasvutempo aeglasem, pikkus ligikaudu kolmandiku võrra alla normi.
- Pea suurus, mis näeb välja suur ja ebaproportsionaalselt suur, silmapaistva otsaesise ja lameda ninaosaga.
- Lamedad põsesarnad.
- Vedeliku kogunemine ajus (hüdrotsefaalia).
- Nägemis- ja kuulmispuue.
- Harelip.
- Lühike kael.
- Lülisamba deformatsioonid, nagu kallutamine või longus, mis võivad põhjustada närviprobleeme, näiteks tuimust.
- Rindkere kuju on lai ja ümar.
- Õlavarte ja jalgade suurus, mis on lühemad kui alumine osa.
- Piiratud liikumine küünarnuki piirkonnas.
- Lühikesed sõrmed ja varbad, laia vahega keskmise ja sõrmusesõrme vahel.
- Jalad on O-kujulised, mis põhjustab valu põlvedes ja pahkluudes.
- Suguelundid, mis ei arene noorukieas.
Kääbuse põhjus
Algpõhjuse põhjal jaguneb kääbus kaheks, nimelt:
Proportsionaalne kääbus.
Proportsionaalse kääbuse korral on kõik patsiendi kehaliikmed ühesuurused ja proportsionaalsed nende pikkusega. Proportsionaalne kääbus on tavaliselt tingitud kasvuhormooni puudumisest. Muud tegurid, mis võivad seda seisundit põhjustada, on järgmised:
- Turneri sündroom, mis on naiste geenihäire, mis võib pärssida kasvu.
- Haigused, mis mõjutavad kopse, südant või neere.
- Artriidi ravi, mis võib inhibeerida kasvuhormooni.
Ebaproportsionaalne kääbuslus
Nagu nimigi ütleb, iseloomustab ebaproportsionaalset kääbust jäsemete suurus, mis on üksteise suhtes ebaproportsionaalne. Seda seisundit põhjustab kõige sagedamini akondroplaasia, geneetiline haigus, mida iseloomustab käed ja jalad on lühikesed, kuid pea suurus jääb normaalseks.
Muud tingimused, mis võivad põhjustada ebaproportsionaalset kääbust, on järgmised:
- Prader-Willi sündroom
- Noonani sündroom
- Conradi sündroom
- Ellis-van Creveldi sündroom
- Hüpokondroplaasia
- Diastrofiline düsplaasia
- Mitme epifüüsi düsplaasia
- Pseudoakondroplaasia
- Haigus mukopolüsahhariid
- rabedate luude haigus (osteogenesis imperfecta)
Kääbuse diagnoos
Mõnel juhul võivad arstid raseduse ultraheliuuringu kaudu kahtlustada, et lapsel emakas on kääbus. Samal ajal saavad arstid vastsündinutel ja arengujärgus kääbuse ära tunda rutiinsete uuringute abil.
Läbivaatuse käigus mõõdab lastearst lapse pikkuse ja kaalu, samuti lapse peaümbermõõdu. Mõõtmistulemused igal uuringul registreeritakse ja neid võrreldakse normaalse kasvustandardiga. Läbivaatuse kaudu saab arst kindlaks teha, kas lapsel on kasvupiirangud või ebaproportsionaalselt suur pea.
Mõned muud testid, mida saab teha kääbuse diagnoosimiseks ja põhjuse kindlakstegemiseks, on järgmised:
Pildistamise test
Arstid saavad teha röntgenuuringuid, et saada selge pilt lapse koljust ja luudest. Seejärel teeb arst aju MRT-uuringu, et teada saada, kas kasvuhormooni tootvates näärmetes on kõrvalekaldeid.
Hormoonide test
Hormoonanalüüse tehakse kasvuhormooni ja teiste lapse kasvu- ja arenguprotsessis olulist rolli mängivate hormoonide taseme mõõtmiseks.
Geneetiline test
Geneetiline testimine tehakse selleks, et teha kindlaks, kas patsiendi kääbus on põhjustatud geneetilisest häirest, näiteks Turneri sündroomist.
Kääbusravi
Ravi eesmärk on maksimeerida patsiendi kehafunktsiooni ja iseseisvust igapäevaste tegevuste läbiviimisel, samuti leevendada kääbuse tõttu tekkivaid tüsistusi. Seda seetõttu, et kääbust ei saa ravida, eriti kui see on põhjustatud pärilikkusest või geneetilistest häiretest. Mõned kääbuse ravimeetodid on järgmised:
Hormoonravi
Sünteetilisi hormoone süstitakse iga päev lastele, kellel on kasvuhormooni puudulikkus. Maksimaalse pikkuse saavutamiseks võib süste teha kuni 20. eluaastani.
Turneri sündroomiga kääbushaigetel süstitakse hormooni östrogeeni, et stimuleerida puberteeti ja suguelundite kasvu. Seda östrogeeni süsti tehakse seni, kuni patsient jõuab menopausi.
Operatsioon
Ebaproportsionaalse kääbussusega patsientidel tehakse operatsioone, et parandada luude kasvu suunda ja selgroo kuju, vähendada survet seljaajule ja eemaldada ajus liigne vedelik, kui patsiendil on ka vesipea.
Jäsemete pikendamise operatsioon
Kääbustõvega patsientide jalgade pikendamise operatsioon on endiselt vastuoluline, kuna on olemas luumurdude ja infektsioonide tüsistuste oht. Seetõttu pidage kõigepealt nõu oma arstiga selle protseduuri eeliste ja riskide kohta.
Tuleb märkida, et kääbustõvega lapsed peavad oma igapäevaste tegevuste käigus oma tingimusi kohandama. Mõned sammud, mida saab teha, on järgmised:
- Toetage pead, kaela ja ülaselga, kui laps istub.
- Kasutage autos viibides spetsiaalset lapseistet, et tema kael ja selg korralikult toetada.
- Vältige lapse kandmist tropis, mis ei toeta kaela ja muudab seljakaare nagu "C" kuju.
- Õpetada ja õpetada lapsi juba varakult sööma tasakaalustatud toitumisega toite, et vältida ülekaalu probleemi.
- Jälgige lastel esinevaid tüsistuste märke, näiteks: Uneapnoe ja kõrvapõletikud.
- Julgustage oma last jalgrattaga sõitma või ujuma, kuid vältige riskantseid spordialasid, nagu jalgpall või võimlemine.
Kääbuse tüsistused
Mitmed tüsistused, mis sageli esinevad kääbustõvega inimestel, on järgmised:
- Häiritud motoorsete oskuste areng, nagu roomamine, istumine ja kõndimine
- Sagedased kõrvapõletikud ja kuulmiskaotuse oht.
- Hingamisprobleemid une ajal (Uneapnoe)
- Korduv seljavalu.
- Pinnalised närvid, mis põhjustavad valu või tuimust jalgades
- Artriit.
- Liigne kehakaal, mis suurendab liigeste ja luude häireid.
- Hambad kasvavad kuhjaga
Kääbustõvega rasedatel soovitatakse teha sünnituse ajal keisrilõige, kuna vaagnaluu suurus ei võimalda normaalset sünnitust.
