Sotsiaalmeedias levima hakanud lood 13. trisoomia kromosoomianomaaliatega beebidest on avalikkuses palju uudishimu tekitanud. Tegelikult, mis on trisoomia 13 ja milline on selle lapse seisund?
Trisoomia on seisund, kui ühes lapse kromosoomidest on 3 kromosoomi koopiat, samas kui tavaliselt on igast kromosoomist ainult paar. Trisoomia 13 korral on lapsel 3 kromosoomi 13 geneetilist koopiat.
Enamasti ei ole see haigus suguvõsas pärilik haigus, vaid selle põhjuseks on loote arengu käigus tekkiv häire.
Lisaks trisoomiale 13 tuntakse ka teisi trisoomilisi haigusi, nagu trisoomia 18 või Edwardsi sündroom, mis põhjustab samuti imikute kasvu ja arengu halvenemist, ning trisoomia 21, paremini tuntud kui Downi sündroom.
Trisoomia tunnuste ja tingimuste äratundmine 13
Kromosomaalsed kõrvalekalded 13. trisoomiaga väikelastel põhjustavad füüsilise kasvu ja intellektipuude halvenemist. See seisund põhjustab seejärel mitmesuguseid tüsistusi, nagu südamepuudulikkus, krambid, hingamisprobleemid, nägemis- ja kuulmisprobleemid.
13. trisoomiaga imikud sünnivad tavaliselt kõrvalekallete või kaasasündinud defektidega, mis on järgmised:
- Aju või seljaaju häired
- Kaasasündinud südamehaigus
- Pea suurus tavalisest väiksem
- Silmade kasvu halvenemine / väike silma suurus (mikroftalmia)
- Kõrvad, mis on tavalisest madalamal
- Väike alalõug (mikrognaatia)
- Harelip
- Varvaste või käte arv, mis on tavalisest suurem, sõrmede ebanormaalse paigutusega
- Nõrk lihasjõud
- Naba- või kubemesong
Nende eluohtlike tervisehäirete tõttu jääb vaid 10% 13. trisoomiaga sündinud lastest ellu üle ühe aasta. Vahepeal suri enamik neist mõne nädala või isegi päeva jooksul pärast sündi.
Siiani ei ole 13. trisoomiat ravitud. Antud ravi sõltub tegelikult iga beebi tervislikust seisundist. Kuigi trisoomiat 13 on raske ära hoida, on 13. trisoomiaga lapse avastamiseks ja selleks valmistumiseks võimalik teha mitmeid teste.
Trisoomia 13 tuvastamine raseduse ajal
Üldiselt tehakse raseduse ajal varajane uuring, et teha kindlaks, kas lootel on geneetilisi kõrvalekaldeid. Raseduse ajal tehtavad vereanalüüsid ja skaneeringud, näiteks ultraheli, võivad olla varajaseks vahendiks kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks.
Vanemad, kellel on 13. trisoomiaga lapsi, vajavad enne järgneva raseduse planeerimist konsultatsiooni ja nõustamist ning eriuuringuid, et minimeerida samasuguse seisundiga lapse sündimise riski.
Trisoomia 13 saab tuvastada raseduse alguses, uurides amnionirakkude kromosoome. Selle uuringuga saab kõrvalekaldeid varakult avastada, et vanemad oleksid paremini valmis arsti juhiste järgi ravi aktsepteerima ja planeerima.
Sageli avastatakse imikute kaasasündinud kõrvalekalded, sealhulgas trisoomia 13, alles pärast lapse sündi. Seetõttu on raseduse varajases staadiumis avastamiseks ja ravimeetmeteks arstiga konsulteerimine väga oluline, eriti kui emal on risk saada geneetilise häirega laps.
