Neurofibromatoos tüüp 1 onpoolt põhjustatud kasvaja kasvu seisund närvikoesgeneetilised häired.Need kasvajad on üldiselt healoomulised, kuid mõnel juhul võivad need areneda vähiks.
See haigus koosneb kolmest tüübist, nimelt 1. tüüpi neurofibromatoos, 2. tüüpi neurofibromatoos ja schwannomatosis. Kolmest tüübist on 1. tüüpi neurofibromatoos kõige levinum. Üldiselt esineb 1. tüüpi neurofibromatoos lastel sagedamini kui täiskasvanutel.
PõhjusNeurofibromatoos Tüüp 1
1. tüüpi neurofibromatoos on põhjustatud NF1 geeni mutatsioonist 17. kromosoomis. See geen toodab neurofibromiini – valku, mis reguleerib keharakkude kasvu, takistades seeläbi nende rakkude arenemist kasvajateks.
NF1 geeni kõrvalekalded põhjustavad neurofibromiini tootmise vähenemist või esinev neurofibromiin ei tööta optimaalselt. Selle tulemusena võivad keharakud kontrollimatult kasvada ja muutuda kasvajateks.
Riskifaktor NeurofibromatoosTüüp 1
1. tüüpi neurofibromatoos võib juhtuda igaühega. Inimese risk sellesse haigusesse on aga suurem, kui tal on sama haigusega vanemad. Tegelikult võib 1. tüüpi neurofibromatoosiga inimeste võimalus seda haigust oma lastele edasi anda kuni 50 protsendini.
Neurofibromatoosi sümptomid Tüüp 1
I tüüpi neurofibromatoosi sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema uue lapse sündimisel kuni 10-aastaseks saamiseni. Sümptomite raskusaste võib inimestel olla erinev, see võib olla kerge kuni mõõdukas. Järgmised on mõned 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid:
- Hele- või tumepruunid laigud nahal. Neid laike on näha juba siis, kui laps sünnib kuni 1-aastaseks.
- Pruunid laigud, mis tekivad rühmadena suguelundite, kaenlaaluste ja rindade all. Need laigud tekivad tavaliselt 3-5-aastaselt.
- tükid silma vikerkestas (Lischi sõlmed). Need tükid on kahjutud ega sega nägemist.
- Pehmed tükid nahas või nahakihtide all (neurofibroomid). Need healoomulised tükid kasvavad mõnikord perifeersetes närvides (pleksiformne neurofibroom) ja võib vanusega paljuneda.
- Füüsilise arengu häired, nagu lülisamba kõverus (skolioos), kõverad vasikad, suurem pea ja keskmisest lühem keha.
- Nägemisnärvi kasvajad (optiline glioom). Need kasvajad arenevad tavaliselt 3-aastaselt ja on noorukitel ja täiskasvanutel väga haruldased. Kasvajad võivad kasvada ka ajus või seedetraktis.
- Pahaloomuline perifeerse närvi mantli kasvaja (MPNST), mis on pahaloomuline kasvaja, mis kasvab pleksiformne neurofibroom. MPNST kasvab üldiselt siis, kui NF1 põdejad saavad 20–30 aastaseks.
Lisaks ülaltoodud sümptomitele võivad 1. tüüpi neurofibromatoosiga inimestel esineda ka järgmised sümptomid:
- Aju ja närvisüsteemi häired, nagu migreen ja epilepsia
- Õpihäired, eriti lugemises ja arvutamises
- Käitumishäired, nagu ADHD ja autism
Millal arsti juurde minna
Pöörduge oma arsti poole, kui teil või teie lapsel tekivad ülaltoodud sümptomid. Kuigi I tüüpi neurofibromatoos on üldiselt healoomuline, on haiguse progresseerumise vältimiseks siiski vajalik varajane uurimine.
Kui teie peres on esinenud 1. tüüpi neurofibromatoosi, peaksite enne laste saamise otsustamist konsulteerima geneetikuga.
Kui plaanite teha IVF-i, tehke geneetiline test, et teha kindlaks I tüüpi neurofibromatoosi võimalus.
Kui olete rase, mine kontrolli koorioni villuse proovide võtmine (CVS) või amniootilise vedeliku proovi uurimine (amniotsentees), et tuvastada, kui tõenäoline on lootel 1. tüüpi neurofibromatoos.
Diagnoos Neurofibromatoos Tüüp 1
Diagnoosimiseks küsib arst esmalt patsiendi ja tema perekonna sümptomite ja haiguslugu, millele järgneb füüsiline läbivaatus. Tavaliselt saavad arstid 1. tüüpi neurofibromatoosi ära tunda, vaadates patsiendi kehal olevate plaastrite omadusi.
Pange tähele, et isikul võib öelda, et ta põeb 1. tüüpi neurofibromatoosi ainult siis, kui ülalnimetatud sümptomitest on vähemalt kaks. Sellegipoolest on selle haiguse diagnoosimine vastsündinutel mõnikord keeruline, sest muud sümptomid võivad ilmneda alles 1–4-aastaselt.
I tüüpi neurofibromatoosi diagnoosi kinnitamiseks teeb arst täiendavaid uuringuid, näiteks:
- Röntgeni-, CT- või MRI-skaneerimine skolioosi ja nägemisnärvi kasvajate tuvastamiseks
- Vereproovide uurimine mutatsioonide tuvastamiseks NF1 geenis
Ravi Neurofibromatoos Tüüp 1
Seda haigust ei saa täielikult ravida, kuid 1. tüüpi neurofibromatoosi raviks on mitmeid meetodeid, mida arstid saavad sümptomite raviks kasutada, nimelt:
Patsiendi seisundi regulaarne jälgimine
Arstid jälgivad ja viivad igal aastal läbi rutiinsed uuringud. Selline jälgimine võib toimuda järgmiselt:
- Kontrollige hoolikalt naha seisundit
- Tuvastage kõrge vererõhu ja varajase puberteedi tunnused
- Uute kasvajate või olemasolevate kasvajate muutuste kontrollimine
- Hinnake füüsilist kasvu ja arengut, nagu pikkus ja kaal ning pea läbimõõt
- Luude muutuste või kõrvalekallete kontrollimine, sealhulgas D-vitamiini puuduse olemasolu
- Õpivõime ja käitumise mõõtmine
- Kontrollige silmade seisundit
Sümptomite käsitlemine
I tüüpi neurofibromatoosi ravimeetodid tuleb kohandada sümptomitele. Tavaliselt tehakse uus ravi siis, kui sümptomid tunduvad häirivad. Mõned meetodid, mida saab kasutada 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomite raviks, on järgmised:
- Kõneteraapia või tegevusteraapia õpihäirete raviks
- Ravimite manustamine epilepsia ja kõrge vererõhu raviks
- Plastiline kirurgia, laserkirurgia või kauterdamine neurofibroomide eemaldamiseks naha all
- Operatsioon perifeersete närvide kasvajate eemaldamiseks (pleksiformne neurofibroom) ja MPNST
- Keemiaravi nägemisnärvi kasvajate vähendamiseks (optiline glioom)
- Kirurgia luude kõrvalekallete raviks
I tüüpi neurofibromatoosi tüsistused
I tüüpi neurofibromatoos võib põhjustada mitmeid tõsiseid ja isegi eluohtlikke tüsistusi. Järgmised on mõned tüsistused, mis võivad tekkida 1. tüüpi neurofibromatoosist:
- Stress ja enesekindluse puudumine nahal olevate laikude ja neurofibroomide tõttu
- Luumurrud ja osteoporoos luude arengu halvenemise tõttu
- Nägemisnärvi kasvajatest tingitud nägemishäired (optiline glioom)
- Hingamisteede häired, mis on tingitud pleksiformne neurofibroom
- Hüpertensioonist tingitud südame- ja veresoonkonnahaigused
- Neurofibroomi arengust tingitud vähk
Ärahoidmine 1. tüüpi neurofibromatoos
I tüüpi neurofibromatoos on geneetiline haigus. Seetõttu on seda haigust raske ennetada. Siiski võite läbida geenitesti, et selgitada välja, kas teil on 1. tüüpi neurofibromatoos ja kui suur on teil oht lapsele haigus edasi anda.
