Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mis põhjustab haigetel mõtlemis- ja liikumishäireid ning psüühikahäireid. Seda haigust põdeval inimesel on raskusi tegevuste läbiviimise ja igapäevaste vajaduste rahuldamisega.
Huntingtoni tõve ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja seda kohandatakse kogetud sümptomitega. Ärge kartke konsulteerida otse arstiga, et määrata sobiv ravimeetod.
Huntingtoni tõve põhjused
Huntingtoni tõbi on defektse geeni tagajärg. See geen edastatakse vanemalt lapsele. Sellest hoolimata erineb see seisund mõnest teisest pärilikust haigusest.
Mõne päriliku haiguse korral võib defektne geen kanduda ka lapsele, kui see on mõlemal vanemal. Huntingtoni tõve korral võib vigane geen aga lapsele edasi kanduda ka siis, kui see on ainult ühel vanemal. Teisisõnu, lapsel on suur risk Huntingtoni tõve tekkeks, kui ühel vanemal on see haigus.
Huntingtoni tõve sümptomid
See haigus võib häirida mõtlemis- (kognitiivset) ja liikumisvõimet ning kogeda vaimseid häireid. See põhjustab igal patsiendil erinevaid sümptomeid.
Kognitiivsete võimete häiretest tingitud sümptomid on järgmised:
- Kõne tähenduse mõistmine on aeglane või on raskusi ütletavate sõnade leidmisega.
- Raskused tähtsuse järjekorda seadmisel, töö organiseerimisel või sellele keskendumisel.
- Teabe õppimise raskused.
- Teadmatus enda käitumisest ja võimetest.
- Pidevalt ühe mõtte või tegevusega sukeldunud.
- Kontrolli kaotamine ühe toimingu üle, näiteks millegi impulsiivne tegemine (läbi mõtlemata) või äkiline vihastamine.
Liikumishäiretest tingitud sümptomidsisaldab:
- Aeglaselt liikuvad silmad.
- Raskused rääkimisel või neelamisel.
- Tasakaaluhäired.
- Lihased tunduvad jäigad.
- Koreast tõmblevad või väänlevad liigutused, mis toimuvad kontrolli alt väljas.
See liikumishäire piirab kannatanut igapäevaste tegevuste tegemisel, sealhulgas koolis või tööl.
Psühhiaatriliste häirete sümptomite hulka kuuluvad:
- Sotsiaalsest keskkonnast eemaldumine.
- Obsessiiv-kompulsiivne häire.
- Bipolaarne häire.
- Liiga enesekindel.
- Unetus.
- Sageli vihane, kurb ega hooli ümbritsevatest.
- Räägib sageli surmast või enesetapumõtetest.
Huntingtoni tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui haige on 30–40-aastane. Siiski on võimalik, et Huntingtoni tõve sümptomid on ilmnenud lastel või noorukitel (alla 20-aastased). Seda tingimust nimetatakse alaealine Huntington.
Peal alaealine HuntingtonSümptomid, mis võivad ilmneda, on järgmised:
- Krambid
- Jäigad lihased, mis mõjutavad teie kõndimist
- Edukuse langus koolis
- Käekirja muutmine
- Värinad või värinad
- Varem omandatud akadeemiliste või füüsiliste võimete kaotus.
Huntingtoni tõve diagnoos
Perekonna haiguslugu on arstide jaoks üks olulisi andmeid, seega esitage kindlasti arstile selle kohta üksikasjalik teave. Pärast seda teeb arst närvifunktsiooni uuringu (neuroloogiline uuring). Selle käigus küsib arst küsimusi ja viib läbi lihtsaid teste, et hinnata:
- Nägemus
- Kuulmine
- Tasakaal
- Sõrmestamisvõime
- Keha liikumine
- Lihaste tugevus ja kuju
- Refleks
Arst viib läbi ka täiendavaid teste järgmistel juhtudel:
- ajufunktsiooni testid ja aju skaneeringud, näiteks elektroentsefalograafiatestid, mida kasutatakse aju elektrilise aktiivsuse kontrollimiseks, või MRI ja CT-skaneeringud, mis võivad kuvada aju kujutisi, et oleks võimalik näha selle seisundit.
- Geneetiline testimine. See analüüs tehakse patsiendi vereproovi võtmisega laboris edasiseks uurimiseks. Geneetilised testid saab teha ka selle haiguse tuvastamiseks, kui mõnel pereliikmel on Huntingtoni tõbi, isegi kui see ei põhjusta sümptomeid.
Vajadusel võib arst soovitada ka muid uuringuid. Pidage läbiviidava uuringu osas täiendavalt nõu arstiga. Küsige uuringu eeliste ja riskide kohta.
Huntingtoni tõve ravi
Huntingtoni tõve ravi eesmärk on sümptomite leevendamine. Iga sümptomi ravi on erinev ja esmalt on vaja konsulteerida neuroloogiga.
Liikumishäirete sümptomite korral antakse patsiendile ravimeid vastavalt ilmnevatele sümptomitele. Näiteks selleks koreaMõned ravimid, mida võib anda, on järgmised:
- Antipsühhootilised ravimid, nagu haloperidool ja kloorpromasiin
- Levetiratsetaam
- Klonasepaam
Ravimeid võib anda ka psühhiaatriliste häirete sümptomite leevendamiseks. Tekkivate psühhiaatriliste häirete erinevad sümptomid, arstide poolt välja kirjutatud erinevad ravimid. Mõned psüühikahäirete sümptomite leevendamiseks kasutatavad ravimid on järgmised:
- Antidepressandidnt estsitalopraam, fluoksetiin ja sertraliin.
- Antipsühhootikumnagu kvetiapiin, risperidoon ja olansapiin.
- Antikonvulsandidnagu karbamasepiin ja lamotrigiin.
Iga ravim võib põhjustada kõrvaltoimeid ja potentsiaalselt halvendada seisundit. Seetõttu kasutage ravimit vastavalt arsti juhistele.
Lisaks ravimitele saab Huntingtoni tõve sümptomeid ravida ka teraapiaga. Rakendada saab palju ravimeetodeid ja igaühel neist on erinevad eelised. Arst määrab õige raviviisi ja vastavalt patsiendi sümptomitele.
Näiteks kui patsiendil on raskusi emotsioonide kontrolli all hoidmisega, soovitab arst patsiendil järgida psühhoteraapiat. Selle käigus aitab terapeut patsienti käitumise juhtimisel. Liikumis- või tasakaaluprobleemide korral soovitab arst patsiendile abistamiseks igapäevatoimingutes muid teraapiaid, näiteks füsioteraapiat või tegevusteraapiat.
Pidage meeles, et pole ühtegi ravimeetodit, mis suudaks Huntingtoni tõbe lõplikult täielikult ravida.
Huntingtoni tõve tüsistused
Huntingtoni tõve sümptomid süvenevad aja jooksul. Tuleb ette hetki, mil patsient ei saa midagi teha, sealhulgas rääkida, kuid tunneb siiski ära ümbritsevad inimesed ja mõistab, millest inimene räägib. Selles faasis vajavad patsiendid oma igapäevaste vajaduste rahuldamiseks teiste abi.
Paljud Huntingtoni tõvega inimesed jäävad ellu alles 15–20 aastat pärast sümptomite ilmnemist. Mõned juhtumid näitavad, et selle põhjuseks on depressiooni põhjustatud enesetapp. Teised juhtumid on põhjustatud kukkumisest põhjustatud vigastustest, neelamisraskustest tingitud alatoitlusest ja infektsioonidest, nagu kopsupõletik (kopsupõletik).
Huntingtoni tõve ennetamine
Üks Huntingtoni tõve ennetamise viise on IVF ja geneetiline analüüs enne lastesaamist, kui keegi peres seda haigust põeb. Arstid valivad välja munarakud ja spermatosoidid, millel ei ole Huntingtoni tõve geeni. Arutage oma arstiga täiendavalt kasu ja riske.
