Kummaline aga tõsi. Võib-olla see mulje mis teile pärast kuulmist meelde tuleb midagi haruldane haigus. Lisaks ainulaadsetele sümptomitele on haruldased haigused mõnikord surmavad, kuid mitte veel saab ravida. Ole nüüd, tunnevad ära mõned haruldased haigused maailmas, millel on järgmised ainulaadsed sümptomid!
Haruldane haigus on haigus, mis esineb harva või mille haigestunute arv on väga väike. Uuring väidab, et haruldasi haigusi on vähemalt üle 7000, mis mõjutab 8-10 protsenti maailma elanikkonnast. See tähendab, et maailmas on umbes 500 miljonit inimest, kes põevad seda haruldast haigust.
Mõned haruldaste haiguste tüübid, mida pole kuulda
Paljudest maailmas eksisteerivatest haruldastest haigustest on siin mõned neist:
1. Progeeria
Progeeria on haruldane haigus, mis võib esineda lastel. See haigus paneb laste keha kiiresti vananema. See on tingitud ebanormaalsetest geneetilistest muutustest lapse kehas. Kuid kahjuks pole täpselt teada, mis need geneetilised muutused käivitab.
Progeeria võib ära tunda mitmete sümptomite ilmnemise järgi. Aastaseks eluaastaks kogevad progeeriaga sündinud lapsed tavaliselt juuste väljalangemist ja kasvu aeglustumist.
Teised sümptomid, mida progeeriaga lapsed võivad kogeda, on kitsas näokuju, väike lõualuu, väljaulatuvad silmad, vali hääl ja kuulmislangus. Lisaks võib progeeria põhjustada ka lihasprobleeme, hapraid luid ja jäikusi liigeseid.
2. Riley Day sündroom ehk immuunne valule
Võib-olla olete mõelnud, kas on kedagi, kes ei tunne valu? Vastus on olemas. Kuid asi pole selles, et neil on supervõimed, vaid et nad kannatavad Riley Day sündroomi all.
See haigus on väga haruldane. Mõned neist juhtudest on leitud ainult Ida-Euroopa riikides või inimestel, kelle esivanemad on pärit Ida-Euroopast.
Immuunsus Riley Day sündroomiga patsientide valu suhtes on sensoorse närvisüsteemi häire tagajärg. See närvisüsteem mängib rolli inimese maitse, kuumuse või külma tundmise, sealhulgas valu tundmise kontrollimisel. Seda seisundit põhjustab tavaliselt geneetiline häire.
Lisaks sensoorsele närvisüsteemile võib Riley Day sündroom häirida ka kesknärvisüsteemi ja autonoomset närvisüsteemi, mis kontrollivad hingamist, seedimist, kehatemperatuuri, vererõhku ja pisarate teket. Mõned sümptomid, mis tekivad nende kahe närvisüsteemi häirete tõttu, on ebanormaalne vererõhk, õhupuudus, pisarate puudumine nutmisel, kõhulahtisus ja kõneraskused.
3. Tulnuka käe sündroom
Võõrkäe sündroomi peamine sümptom on suutmatus kontrollida käte liigutusi. Käsi liigub iseenesest, justkui keegi liigutaks seda või nagu tal oleks oma kontroll. Isegi teatud juhtudel toimub see kontrollimatu liikumine ka jalgades.
Võõrkäe sündroomi võivad põhjustada mitmed asjad. Käputäiel uutel inimestel tekib see haigus pärast insulti, vähki, ajuprobleeme või pärast ajuoperatsiooni.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Seda haruldast haigust iseloomustavad mitmed nahahaigused, nagu punetus, põletustunne, villid ja valu, mis on tingitud päikesevalguse käes viibimisest isegi lühiajaliselt. Seetõttu peaksid selle haruldase haigusega inimesed isegi päikese käes viibimist täielikult vältima.
Xeroderma pigmentosum tekib vanematelt edasi antud geneetilise häire tagajärjel. See geneetiline häire muudab keha võimatuks päikese käes kahjustatud DNA-d parandada ega asendada. Ainult 1 inimene 250 tuhandest maailmas kannatab kseroderma pigmentosumi all.
Mõned uuringud näitavad, et see haigus on levinum Jaapanis ja mõnes Aafrika riigis.
5. Duchenne'i lihasdüstroofia
Seda haigust tuntakse ka teiste nimede all Duchenne'i lihasdüstroofia. Seda haruldast haigust põevad peaaegu täielikult mehed. Lihasdüstroofia tekib geneetilise häire tõttu, mille tõttu keha lihased ei kasva ega tööta normaalselt.
Tavaliselt hakkab see haigus kaebusi ja sümptomeid tekitama umbes 3-4-aastastel lastel. Selle haiguse sümptomiteks võivad olla kasvu- ja arenguhäired ning vaagna-, jala- ja õlalihaste nõrkus, kõndimisraskused ja õppimishäired.
Lisaks ülaltoodud haigusseisunditele on ka teisi haruldasi haigusi, nagu dekstrokardia ja invertus, haruldane haigus, mille puhul süda ja muud elundid paiknevad tavapärasest vastassuunas, kiviinimese tõbi ja cri du chat sündroom.
Siiani ei ole teadaolevat tõhusat viisi erinevate ülaltoodud haruldaste haiguste raviks. Selle haiguse võimalikkuse ennetamiseks saab varakult avastada, kuna loode on veel emakas. Üks neist on geneetiline testimine.
