Williams ssündroom või sindrom Wiliams on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kasvu ja arengu häireid peal laps. Williamsi sündroomtavaliselt mida iseloomustavad kõrvalekalded näos, veresoontes, ja laste kasvuhäired.
Lapsel on Williamsi sündroomi tekkimise oht, kui ühel või mõlemal vanemal on Williamsi sündroom. Kuid lapsel võib olla ka Williamsi sündroom, isegi kui kumbki vanem seda haigust ei põe.
Paljudel juhtudel vajavad Williamsi sündroomiga lapsed elukestvat arstiabi. Õige ravi korral saavad Williamsi sündroomiga inimesed siiski elada normaalset elu nagu teised lapsed.
Põhjus Williamsi sündroom
Williami sündroom või Williams-Beureni sündroom võib tekkida geneetiliste muutuste või mutatsioonide tõttu, kuid nende geneetiliste mutatsioonide põhjus pole teada. Williami sündroomi geneetilised kõrvalekalded võivad pärida vanematelt või tekkida spontaanselt. See haigus võib olla pärilik autosoomne dominantne, mis tähendab, et seda saab pärida ainult ühelt geenianomaaliat kandvalt vanemalt.
Sümptom Williamsi sündroom
Williamsi sündroom võib põhjustada kõrvalekaldeid näo, aga ka südame ja veresoonte kujus. Williamsi sündroomi sümptomid ei ilmne korraga, vaid ilmnevad järk-järgult, kui laps areneb.
Williamsi sündroomi sümptomid, mis ilmnevad lapse näol, on järgmised:
- Lai laup
- Mõlemad silmad ei ole sümmeetrilised
- Silmanurgas on nahavolt
- Suure ninaotsaga põnn nina
- Lai suu paksude huultega
- Hambad on väikesed ja paiknevad lõdvalt
- Väike lõug
Lisaks näo sümptomite tekitamisele võib Williamsi sündroom põhjustada ka vereringesüsteemi kõrvalekaldeid, näiteks:
- Hüpertensioon
- Suurimate arterite (aordi) ja kopsuarterite ahenemine
- Südamehaigus
Williamsi sündroomi all kannatavad lapsed kogevad kasvuhäireid. See seisund muudab lapse kehakaalu ja pikkuse tavapärasest väiksemaks. Lisaks on Williamsi sündroomiga inimestel tavaliselt raskusi söömisega, mis süvendab kasvuhäireid.
Williamsi sündroomiga inimestel võib olla õpiraskusi, kõne viivitusi ja raskusi uute asjade õppimisega. Lisaks võivad Williamsi sündroomiga inimesed kogeda muid psühholoogilisi sümptomeid, nagu ADHD, foobiad ja ärevushäired.
Muud haigusseisundid, mis võivad ilmneda Williamsi sündroomiga inimestel, on järgmised:
- Kõrvapõletik
- Kuseteede infektsioon
- Kaugelenägelik
- Luu- ja liigesehaigused
- Lülisamba kõverus (skolioos)
- Hüperkaltseemia või liigne kaltsiumisisaldus veres
- Diabeet
- Neeruhaigus
Vaatamata mitmetele ülaltoodud probleemidele ei tähenda see, et Williamsi sündroomiga inimesed ei saaks normaalselt liikuda. Mõnedel Williamsi sündroomiga inimestel on hea mälu ja muusikalised võimed. Williamsi sündroomiga lapsed kipuvad olema veelgi lahkuvamad ja seltskondlikumad.
Millal arsti juurde minna
Williamsi sündroomiga lapsed näevad varases eas välja teistsugused, tavaliselt enne 4. eluaastat. Konsulteerige lastearstiga, kui tunnete, et teie lapsel on midagi teistmoodi.
Järgige ka lapse immuniseerimisgraafikut, sest lisaks immuniseerimisele vaatab lastearst lapse üle ka tervikuna. Nii et kui lastel esineb kõrvalekaldeid, saab seda varakult avastada.
Williamsi sündroom on geneetiline haigus, mis võib olla pärilik. Kui mõni pereliige põeb seda haigust ja plaanite lapsi saada, konsulteerige esmalt oma sünnitusarstiga selle haiguse võimalikkuse kohta teie lapsel ja selle ületamiseks.
Diagnoos Williamsi sündroom
Williamsi sündroomi diagnoosimisel küsib arst esmalt, millised sümptomid on lapsel ja kas perekonnas on esinenud Williamsi sündroomi. Pärast seda teeb arst füüsilise läbivaatuse, eriti näol, Williamsi sündroomi nähtude kinnitamiseks.
Arst viib läbi ka vererõhukontrolli ja psühholoogilise ekspertiisi, et hinnata lapse psühholoogilist seisundit ja intelligentsuse taset.
Pärast seda teeb arst täiendavaid uuringuid, näiteks:
- EKG-uuring südame häirete kontrollimiseks.
- Ultraheliuuring neerude ja kuseteede kõrvalekallete tuvastamiseks.
Kui teie lapsel kahtlustatakse Williamsi sündroomi, soovitab arst geneetilist testimist. Selle testi eesmärk on välja selgitada lapse kromosoomide seisund, olenemata sellest, kas esineb kõrvalekaldeid või mitte. See uuring tehakse lapse vereproovi võtmisega, et seda hiljem laboris analüüsida.
Ravi Williamsi sündroom
Williamsi sündroomi ravi eesmärk on sümptomite leevendamine. Seetõttu sõltub ravi tüüp ilmnevatest sümptomitest ja nende raskusastmest. Williamsi sündroomi ravi hõlmab:
- Toitmisteraapia, et lapsed saaksid kergemini süüa.
- Käitumisteraapia, kui teie lapsel on käitumishäire, näiteks ärevushäire või ADHD.
- Psühhoteraapia, et ületada viivitused vaimses arengus ja intelligentsuse tasemes, samuti madalad sotsiaalsed oskused.
Williamsi sündroomiga lastel on raskusi õpikute kaudu õppimisega. Õppeprotsessi hõlbustamiseks võib lastele anda õppimist muude meetodite abil, mida nad saavad hõlpsamini tabada, näiteks piltide, animatsioonide või filmide kaudu.
Hüperkaltseemia või kaltsiumi kogunemise vältimiseks veres peavad lapsed vältima kõrge kaltsiumi ja D-vitamiini sisaldusega toite. Williamsi sündroomiga patsiendid peavad samuti regulaarselt treenima ja vältima suhkrurikaste toitude söömist, et vältida diabeeti.
Kui lapse vererõhk tõuseb, antakse antihüpertensiivseid ravimeid. Samas tehakse südameoperatsioone, et parandada südame või veresoonte kõrvalekaldeid.
Pidage meeles, et Williamsi sündroom on ravimatu. Õige ravi korral saavad Williamsi sündroomiga inimesed aga normaalset elu elada. Williamsi sündroomiga patsiendid peavad regulaarselt arsti juurde minema, et nende seisundit saaks jälgida.
Tüsistused Williamsi sündroom
Williamsi sündroomi tüsistusteks on neerufunktsiooni kahjustus ja südamehaigused. Tüsistuste ravi kohandatakse vastavalt patsiendi tunnetatud sümptomitele.
Ärahoidmine Williamsi sündroom
Seni pole Williamsi sündroomi ennetusmeetmeid teada. Inimesel, kelle pereliige põeb Williamsi sündroomi, soovitatakse enne raseduse planeerimist arstiga nõu pidada. Selle konsultatsiooni eesmärk on välja selgitada, kui tõenäoline on lapsel Williamsi sündroomi väljakujunemine, samuti meetmeid, mida saab selle ennetamiseks võtta.
