Trisoomia 13 (trisoomia 13) on tõsine geneetiline häire, mille põhjustab kõrval kromosoomi 13 lisakoopia olemasolu mõnes või kõigis keharakkudes. Trisoomia 13 on tuntud ka kui Patau sündroom. See tingimus paneb lapse sündima füüsiliste kõrvalekalletega ja intellektuaalsete häiretega.
Normaalsetes tingimustes on lootel 23 paari kromosoome, mis on vanematelt edasi antud geneetilised kandjad. Trisoomia 13 korral on patsiendil 13. kromosoomi koopiaid rohkem, kui peaks olema ainult paar.
Trisoomia 13 või Patau sündroom põhjustab loote kasvu ja arengu halvenemist, suurendades seeläbi raseduse katkemise, loote emakasurma või lapse surma mõnda aega pärast sündi. Ainult 5–10% 13. trisoomiaga beebidest elab üle 1 aasta.
Trisoomia 13 põhjused
Trisoomia 13 on põhjustatud geneetilisest kõrvalekaldest viljastamisprotsessi ajal, mis on protsess, mille käigus seemnerakud ja munarakud ühinevad looteks. Häire põhjustab 13. kromosoomi lisakoopiat.
Lisaks geneetilistele häiretele võivad 13. kromosoomi lisakoopiad tekkida ka kromosoomi 13 kinnitumise tõttu teiste kromosoomidega (translokatsiooni trisoomia 13). Translokatsiooni trisoomia See on seisund, mis antakse vanematelt lastele edasi.
Moodustatud lisakoopiate põhjal liigitatakse trisoomia 13 järgmisteks osadeks:
- Lihtne trisoomia 13, st kui kõigis keharakkudes on 1 ekstra kromosoomi 13 koopia
- Mosaiiktrisoomia 13, mis on siis, kui mõnes keharakkudes on 1 lisakoopia 13. kromosoomist
- Osaline trisoomia13, see tähendab, kui keharakkudes on kromosoomi 13 osaline mittetäielik koopia
Lihtne trisoomia 13 on seisund, mis põhjustab teiste trisoomiatüüpidega võrreldes kõige raskemaid sümptomeid 13. Kannataja lihtne trisoomia 13 eluiga on üldiselt lühem kui haigetel trisoomia mosaiik 13 dan osaline trisoomia 13.
Arvatakse, et 13. trisoomiat põhjustavate geneetiliste häirete riski suurendavad tegurid on ema vanus raseduse ajal. Mida vanem on ema raseduse ajal, seda suurem on lapsel geneetiliste häirete, sealhulgas 13. trisoomia tekkerisk.
Trisoomia 13 sümptomid
Trisoomia 13 võib põhjustada loote arenguhäireid. Selle sündroomi tõttu sünnivad väikese kehakaaluga lapsed ja neil on erinevad terviseprobleemid.
Tavaliselt esineb 13. trisoomiat põdevatel imikutel ka ajustruktuuri häireid holoprosentsefaalia (HPE), mis on seisund, mille korral aju ei jagune kaheks osaks. See võib mõjutada beebi näojooni, põhjustades selliseid sümptomeid nagu:
- Harelip
- Silma struktuurihäiredkoloboomi)
- Üks või mõlemad silmad on väiksemad (mikroftalmia)
- Üks või mõlemad silmamunad puuduvad (anofalmia)
- Kahe silma vaheline kaugus on liiga lähedal (hüpotelorism)
- Ninakanalite arengu häired
- Alumine lõualuu on tavalisest väiksem (mikrognaatia)
Kui lapsel on trisoomia 13, võivad lisaks ülaltoodud sümptomitele ilmneda ka järgmised seisundid:
- mikrotsefaalia, mis on lapse pea suurus, mis on väiksem kui tavalise beebi pea suurus
- Aplaasia cutis, mis on seisund, kus osa peanahast puudub või puudub
- Kurtus ja kõrvade deformatsioonid
- Hemangioom, mis on punane sünnimärk, mis ulatub välja
- Polüdaktüülia, mis on liigne sõrmede või varvaste arv
- Hernia, mis on teatud elundite või kehaosade väljaulatuvus nõrkuse tõttu
- Omfalotseel, mis on imiku kõhuõõnes asuva organi väljaheide
- jalad, st jala kuju on ümar ja kand väljaulatuv
- Krüptorhidism ja väga väike peenise suurus beebipoistel
- Tüdrukute suur kliitor
Millal arsti juurde minna
Patau sündroomi märgid ja sümptomid on koheselt nähtavad, kui uus laps sünnib. Arst osutab kohe ka ravi vastavalt lapse seisundile.
Rasedad peavad regulaarselt käima arsti juures kontrollis, et selgitada välja loote tervislik seisund ja areng. Kaasasündinud kõrvalekaldeid, nagu trisoomia 13, hakatakse tavaliselt tuvastama sünnieelse hoolduse kaudu, mida tehakse 10–14 rasedusnädalal.
Trisoomia 13 diagnoos
Trisoomia 13 võib tuvastada raseduse ajal või pärast lapse sündi. Siin on selgitus:
Diagnoos raseduse ajal
Et kontrollida, kas raseduse ajal on kõrvalekaldeid, saate seda teha järgmiste meetoditega:
1. Kombineeritud testKromosoomianomaaliaid on näha loote DNA kogusest ema veres ja nahaaluse vedeliku tasemest loote kaela tagaküljel. Selle teabe leiate tehes kombineeritud test mis koosneb vereanalüüsist ja kaela läbipaistvus (NT) ultraheli.Kombineeritud test Seda tehakse tavaliselt raseduse varases eas, mis on umbes 10–14 nädalat.
2. Ultraheli (USG) 3. Test tsütogeneetikaKui lootel kahtlustatakse 13. trisoomiat, siis tsütogeneetika tehakse loote kromosoomide kontrollimiseks. Järgmised on mõned testid kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks, mille arst teeb: Trisoomia 13 tuvastatakse mõnikord alles pärast lapse sündi. Selle põhjuseks võivad olla raseduskontrollid, mida rasedad naised mõnikord rutiinselt ei tee. Kui laps sünnib, viib arst läbi lapse füüsilise läbivaatuse ja otsib 13. trisoomia tunnuseid, mida ta kogeb. Seejärel saab arst diagnoosi ja haigusseisundi tõsiduse kinnitamiseks teha täiendavaid uuringuid, näiteks röntgeni- või MRI-uuringu. Trisoomiat 13 ei saa ravida. Ravi eesmärk on vähendada lapse ebamugavustunnet, tagades samal ajal, et laps saab piisavalt toitaineid. Inimesed, kellel on trisoomia 13, surevad enamasti esimesel eluaastal ja jõuavad harva noorukieas. Seetõttu on arst lapse ohutuse tagamiseks õige ravimeetodi valimisel ettevaatlik. Trisoomia 13 ravi võib olenevalt sümptomitest ja haigusseisundi tõsidusest olla ravi või operatsioon. 13. trisoomiaga beebidel võib olla palju tõsiseid terviseprobleeme. Trisoomia 13 tüsistused tekivad tavaliselt pärast lapse sündi. Mõned tüsistused, mis võivad tekkida trisoomia 13 tõttu, on järgmised: Raseduse ajal peavad rasedad naised regulaarselt arsti juurde minema. Rutiinsed uuringud on kasulikud loote häirete või kõrvalekallete avastamiseks juba varajases eas, et saaks koheselt ravi alustada. Järgmine on soovitatav raseduskontrolli ajakava: Kui teil on juba laps, kellel on 13. trisoomia põhjustatud translokatsiooni trisoomia 13, peate teie ja teie partner läbima geneetilise nõustamise ja testimise. Selle eesmärk on kindlaks teha, kui suur on trisoomia 13 risk järgmistel rasedustel.Diagnoos lapse sündimisel
Trisoomia 13 ravi
Trisoomia 13 tüsistused
Trisoomia ennetamine 13
