Gilberti sündroom on teatud tüüpi pärilik haigus, mida iseloomustab kõrge kaudse bilirubiini tase veres. Kaudne bilirubiin on kollakaspruun pigment, mis moodustub punaste vereliblede lagunemise tulemusena põrna poolt. See seisund põhjustab silmade ja naha kollaseks muutumist (ikterus), kuigi Gilberti sündroomiga patsientide maksa seisund on normaalne ja häireid ei esine.
Gilberti sündroomi põhjused
Gilberti sündroomi põhjustab mutatsioon või muutus UGT1A1 geenis, geenis, mis kontrollib bilirubiini taset kehas. See geen edastab juhised ajust maksa, et toota ensüüme, mis võivad muuta kaudse bilirubiini otseseks bilirubiiniks, nii et see eritub uriini ja väljaheitega. Gilberti sündroomiga patsientidel põhjustavad geenimutatsioonid seda, et maks ei suuda seda ensüümi toota, mille tulemuseks on kaudse bilirubiini kogunemine vereringesse.
UGT1A1 geenimutatsiooni põhjus pole veel teada. Siiski on mitmeid asju, mis võivad põhjustada bilirubiini taseme tõusu veres, nimelt:
- Stress või emotsionaalne stress
- Dehüdratsioon
- Toidu puudumine või liiga kaua madala kalorsusega dieedil
- pingutav treening
- Unepuudus
- Nakkuse, näiteks gripi all kannatamine
- Operatsioonijärgne taastumisperiood
- Menstruatsioon (naistel).
Gilberti sündroomi sümptomid
Gilberti sündroomi peamine sümptom on kollatõbi, mida iseloomustavad kollased silmad ja nahk. Lisaks võivad ilmneda mõned täiendavad sümptomid, nimelt:
- Iiveldav
- Liigne väsimus
- Valu või ebamugavustunne kõhus
- Kõhulahtisus
- Söögiisu vähenemine.
Enamik haigeid ei mõista, et neil on Gilberti sündroom, sest sümptomid on peaaegu sarnased teiste haigustega. Gilberti sündroomi sümptomid on olnud sünnist saati, kuid need ilmnevad alles pärast patsiendi puberteediikka jõudmist, kuna bilirubiini tase suureneb, mistõttu ilmnevad sümptomid on üha selgemad.
Gilberti sündroomi diagnoos
Arstid võivad kahtlustada, et patsiendil on Gilberti sündroom, kui ilmnevad sümptomid, mida kinnitab füüsiline läbivaatus. Siiski, et olla kindel, tuleb mõnikord teha järeluuring vereproovi kaudu. Muu hulgas on järgmised:
- bilirubiini vereanalüüs, bilirubiini taseme mõõtmiseks veres. Täiskasvanutel on normaalne bilirubiini tase vahemikus 0,3 kuni 1,0 mg/dl. Samal ajal on vastsündinutel normaalne bilirubiini kogus esimese 24 tunni jooksul pärast sündi < 5,2 mg/dl.
- Maksafunktsiooni testid. Kui maks on häiritud, vabastab maks verre ensüüme ja toodetud valgu tase väheneb. Ensüümide ja valkude taset mõõtes saavad arstid tuvastada, kas tegemist on maksafunktsiooni häirega.
- geneetiline test, st uurimine läbi DNA proovide veres, et tuvastada võimalikud geenimutatsioonid, mis põhjustavad Gilberti sündroomi.
Arst teeb ka täiendavaid diagnostilisi teste, nagu ultraheli, CT-skaneerimine või maksa biopsia, et tuvastada võimalikke muid haigusseisundeid, mis põhjustavad kõrget bilirubiini taset veres. Arstid diagnoosivad inimesel Gilberti sündroomi, kui vereanalüüsid näitavad kõrget bilirubiini taset ja maksahaiguse tunnuseid ei leita.
Gilberti sündroomi ravi ja ennetamine
Gilberti sündroom on kerge haigus, mis ei vaja eriarstiabi. Mõnikord võivad arstid anda ravimit fenobarbitaali, mis aitab alandada bilirubiini kõrget taset kehas. Gilberti sündroomiga inimeste kollatõbi on samuti kahjutu ja sümptomid võivad iseenesest kaduda.
Gilberti sündroomi ei saa ära hoida, sest see sündroom pärandub otse perekondadest. Siiski on mitmeid meetmeid, mida saab võtta, et vältida bilirubiini taseme tõusu veres, nimelt:
- Piisav puhkus, vähemalt 8 tundi iga päev
- Dehüdratsiooni vältimiseks suurendage vedeliku tarbimist
- Sööge regulaarselt ja vältige madala kalorsusega dieete
- Harjutage regulaarselt lõõgastustehnikaid, nagu meditatsioon, jooga või muusika kuulamine
- Vältige pikka aega rasket füüsilist koormust. Tehke kerget või mõõdukat treeningut, vähemalt 30 minutit iga päev.
- Piirata alkoholi tarbimist, et vähendada maksafunktsiooni kahjustuse riski.
Gilberti sündroomi tüsistused
Gilberti sündroom põhjustab harva tüsistusi. Gilberti sündroomiga inimestel soovitatakse aga ravimite võtmisel olla alati ettevaatlik, kuna on oht, et tarbitavate ravimite kõrvaltoimed suurenevad. Selle põhjuseks on bilirubiini töötlevate ensüümide madal tase, mis häirib seega ainevahetusprotsesse, mille eesmärk on ravimisisaldus organismist eemaldada. Teatud tüüpi ravimid, mida Gilberti sündroomiga inimesed peaksid kasutama ettevaatusega, nimelt:
- Paratsetamool
- Irinotekaan, teatud tüüpi keemiaravi ravim vähiravis
- Viirusevastaste ravimite proteaasi inhibiitorite klass (proteaasi inhibiitor), mis on teatud tüüpi ravim HIV ja C-hepatiidi raviks.
Kui teil on Gilberti sündroom, pidage enne ravimi kasutamist nõu oma arstiga, et vältida kõrvaltoimeid.
