Alkaptonuuria on geneetiline haigus, mis põhjustab uriinie tumeneb või muutub mustaks. See seisund on põhjustatud HGD geeni (HGD) mutatsioonidest tingitud aminohapete lagunemise katkemisest.homogentisaadi 1,2-doksügenaas). Peale uriinie mis on must, võib alkaptonuuria põhjustada ka haige naha, kõrvade ja küünte mustaks muutumist.
Alkaptonuuria on seisund, mis areneb järk-järgult. Esialgu põhjustab alkaptonuuria sümptomeid harva. Kuid kui seda ei ravita korralikult, võib see seisund põhjustada tüsistusi, nagu neerukivid või südameklapi kahjustus, mis võib olla ohtlik. Alkaptonuuria võib edasi anda vanemalt lapsele.
Alkaptonuuria põhjused
Alkaptonuuria on põhjustatud geenimuutustest (mutatsioonidest) homogentiseerida 1,2-dioksigenaas (HGD). See mutatsioon HGD geenis põhjustab ensüümi homogentisaadi oksüdaas aminohapete lagundamiseks vajalik ei tööta korralikult. Selle tulemusena on häiritud aminohapete (türosiin ja fenüülalaniin) lagunemisprotsess.
Häired selles jaotussüsteemis põhjustavad ka homogentisiinhappe kogunemist kehas. Alkaptonuuria sümptomeid põhjustab homogentitsiinhappe kogunemine.
Alkaptonuuria on geneetiline haigus, mis pärineb autosoomselt retsessiivselt, mis tähendab, et kui ebanormaalne geen edastatakse mõlemalt vanemalt nende lastele, tekivad uued sümptomid.
Poistel ja tüdrukutel on sama risk alkaptonuuria tekkeks. Imikutel, kes pärivad ebanormaalsed geenid ainult ühelt vanemalt, on potentsiaal saada vedaja või kandja ja alkaptonuuria sümptomeid ei esine. Puuduvad teadaolevad tegurid, mis võivad suurendada alkapturia riski. Lisaks on alkapturia väga haruldane geneetiline haigus.
Alkaptonuuria sümptomid
Alkaptonuuria põhjustab ensüüme homogentisaadi oksüdaas ei toimi hästi aminohapete lagundamisel. Selle tulemusena koguneb ka üks materjale, mis tuleks selles protsessis lagundada, nimelt homogentitsiinhape. See kogunemine häirib teiste elundite tööd.
Osa homogentitsiinhappe kogunemisest eritub uriini ja higiga. See põhjustab alkaptonuuriaga inimeste higi ja uriini värvuse tumedamaks või mustaks.
Alkaptonuuria sümptomid võivad ilmneda juba imikueas, üheks sümptomiks on mustade plekkide ilmumine mähkmel. Kuid see sümptom jäetakse sageli tähelepanuta, kuna uriin on alguses sageli normaalne ja muutub tumepruuniks või mustaks alles pärast mõnetunnist õhuga kokkupuutumist.
Teised alkaptonuuria sümptomid muutuvad vanusega nähtavamaks. Tavaliselt hakkavad sümptomid ilmnema, kui patsient on 20-30-aastane ja vanem. Nende sümptomite hulka kuuluvad:
- Sümptomid küüntel ja nahal, küünte ja naha sinakas või must värvimuutus, mis on sageli päikese käes või higinäärmetes, nagu otsmik, põsed, kaenlaalused ja suguelundite piirkond
- Sümptomid silmas, nagu mustade või tumehallide laikude ilmumine silmavalgetele (sklera)
- Sümptomid kõhres ja kõrvades, kõhre värvuse muutumise näol mustaks (okronoos) kõige sagedamini näha kõrva kõhres ja kõrvavaha värvus muutub mustaks
Pärast seda, kui alkaptonuuriaga inimesed on 40-aastased ja vanemad, võib homogeniithappe kogunemine kõhredesse ja liigestesse põhjustada artriiti. Sümptomiteks on valu või jäikus liigestes, eriti suurtes liigestes, nagu õlad, puusad või põlved.
Kui homogeenset hapet koguneb kopsu ümbritsevatesse luudesse ja lihastesse, võib tekkida jäikus, mis võib põhjustada õhupuudust ja hingamisraskusi.
Millal arsti juurde minna
Pöörduge oma arsti poole, kui teil tekivad ülaltoodud sümptomid. Varajane ravi võib vähendada tüsistuste riski, nagu luu-, liigese-, neeru- ja südamekahjustus.
Alkaptonuuria diagnoos
Arst küsib kogetud sümptomite kohta ning viib läbi füüsilise läbivaatuse, vaadates patsiendi naha, kõrvade ja silmade mustade laikude värvi. Diagnoosi kinnitamiseks viib arst läbi järgmised uuringud:
- Uriinianalüüs, et kontrollida homogentishappe olemasolu selles
- DNA test HGD geeni mutatsioonide tuvastamiseks kehas
Alkaptonuuria ravi
Ei ole ühtegi ravimit, mis saaks spetsiifiliselt ravida alkaptonuuriat. Seetõttu on alkaptonuuria ravi rohkem suunatud sümptomite leevendamisele, samal ajal haiguse progresseerumise aeglustamisele ja tüsistuste ennetamisele.
Alkaptonuuria ravimeetodid hõlmavad järgmist:
Elustiili muutused
Mõned elustiili muutused, mida arst võib soovitada, on järgmised:
- Sööge madala valgusisaldusega toite, nagu puu- ja köögivilju, et alandada türosiini ja fenüülalaniini taset kehas
- Sööge C-vitamiini rikkaid toite, nagu apelsinid ja kiivid, et aeglustada homogentisiinhappe kogunemist kõhredesse
- Liigeste vigastuste vältimiseks vältige pingutavat spordiala, mis on altid füüsilisele kontaktile, nagu jalgpall või poks
- Kergete harjutuste tegemine, nagu jooga, ujumine ja pilates, liigeste tugevdamiseks, lihaste ehitamiseks, kehakaalu langetamiseks, kehahoiaku parandamiseks ja stressi leevendamiseks
- Saate ärevuse ja depressiooni raviks emotsionaalset tuge ja abi, olgu siis perekonnalt, sõpradelt, psühholoogilt või psühhiaatrilt
Narkootikumid
Siiani ei ole ühtegi ravimit, mida saaks kasutada alkaptonuuria raviks. Antud ravimite eesmärk on leevendada alkaptonuuriaga patsientide kaebusi ja sümptomeid. Mõned ravimid, mida arstid võivad anda, on järgmised:
- Valuvaigistid ja põletikuvastased ravimid liigesevalu kaebuste leevendamiseks
- C-vitamiin, mis takistab kogunemist homogentishape, kuid pikaajaline kasutamine ei anna tõhusaid tulemusi
Üks alkaptonuuria tõhusust uuritavatest ravimitest on nitisinoon. Nitisinoon on tegelikult ravim, mida kasutatakse HT-1 seisundite raviks (1. tüüpi pärilik türosineemia) või pärilik 1. tüüpi türosineemia.
Füsioteraapia
Füsioteraapiat teostatakse aparaadi abil nn transkutaanne elektriline närvistimulatsioon (KÜMNETED). Selle toimingu eesmärk on tuimestada seljaaju närvilõpmeid, nii et valu taandub.
Operatsioon
Kui alkaptonuuria põhjustab liigeste või muude organite kahjustusi, võib arst soovitada operatsiooni. Tavaliselt tuleb seda protseduuri teha 50% alkaptonuuriaga inimestest vanuses 50 aastat ja vanemad.
Tavaliselt tehakse puusa-, põlve- või õlaliigese asendusoperatsioone ja südameklappide asendamist, kui südameklapid on homogentishappe kogunemise tõttu kõvastunud.
Alkaptonuuria tüsistused
Homogeniithappe töötlemata kogunemine organismis võib põhjustada järgmisi tüsistusi:
- Ateroskleroos
- Neerukivid
- eesnäärme kivid (eesnäärme kivid)
- Achilleuse kõõluse rebend
- Südamereuma
- Liigeste ja selgroo kahjustused
- Südame mitraalklapi kahjustus
Alkaptonuuria ennetamine
Hankige geneetilist nõustamist, kui mõnel teie pereliikmel või teie partneril on alkaptonuuria. Geneetilist nõustamist tehakse selleks, et välja selgitada, kui suure tõenäosusega teil on alkaptonuuriaga laps.
Kui olete rase, siis testid nagu amniontsentees ja koorioni villuse proovide võtmine (CVS) saab teha alkaptonuuria varaseks avastamiseks lootel. Pidage selle testi osas täiendavalt nõu oma arstiga.
