Akondroplaasia - sümptomid, põhjused ja ravi

Tervis

Akondroplaasia on luu kasvuhäire, mida iseloomustab kidur ja ebaproportsionaalne keha. See seisund on üks levinumaid luu kasvuhäireid.

Akondroplaasiaga patsientidel on rinnaluu normaalne suurus, kuid käte ja jalgade suurus on lühike, mistõttu patsiendil on kääbuskeha (kääbus).

Täiskasvanud meeste akondroplaasiahaigete keskmine pikkus on 131 cm, täiskasvanud naiste oma aga 124 cm. Vaatamata erinevatele füüsilistele seisunditele on akondroplaasia põdevatel inimestel normaalne intelligentsuse tase nagu inimestel üldiselt.

Akondroplaasia põhjused

Akondroplaasia tekib FGFR3 geeni geneetilise mutatsiooni tõttu, mis on geen, mis toodab valku Fibroblasti kasvufaktori retseptor 3. See valk mängib olulist rolli luustumise protsessis või kõhre muutumises kõvaks luuks.

FGFR3 geeni mutatsioonid põhjustavad valgu ebaõiget funktsioneerimist, häirides seeläbi kõhre muutumist kõvaks luuks. Selle tulemusena muutuvad luud lühemaks ja neil on ebanormaalne kuju, eriti käte ja jalgade luud.

FGFR3 geenimutatsioonid akondroplaasiaga patsientidel võivad esineda kahel viisil, nimelt:

Spontaansed mutatsioonid

Umbes 80% akondroplaasiast on põhjustatud geenimutatsioonidest, mis ei ole vanematelt päritud. See mutatsioon tekib spontaanselt ja põhjus on teadmata.

Pärilik mutatsioon

Umbes 20% akondroplaasia juhtudest on päritud vanematelt. Kui ühel vanemal on akondroplaasia, võib selle haiguse all kannatavate laste osakaal ulatuda 50% -ni. Kui aga mõlemad vanemad põevad akondroplaasiat, on oht, et ka laps kannatab selle haiguse all, järgmine:

  • 25% tõenäosus, et laps on normaalne
  • 50% tõenäosusega on lapsel üks defektne geen, mis põhjustab akondroplaasiat
  • 25% tõenäosusega pärib laps kaks defektset geeni, mille tulemuseks on fataalne akondroplaasia, nn. homosügootne akondroplaasia

Sümptom Akondroplaasia

Alates vastsündinust saab akondroplaasiaga lapsi ära tunda nende füüsiliste omaduste järgi, näiteks:

  • Lühikesed käed, jalad ja sõrmed
  • Suurem pea, silmatorkava laubaga
  • Valesti joondatud ja kinnitunud hambad
  • Lülisamba deformatsioonid võivad olla lordoosi (ettepoole kõverdatud) või kyfoosi (tagakõver) kujul.
  • Kitsas seljaaju kanal
  • O-kujulised jäsemed
  • Jalad lühikesed ja laiad
  • Nõrk lihastoonus või tugevus

Millal arsti juurde minna

Kui pereliikmel on esinenud akondroplaasiat, on soovitatav enne raseduse planeerimist teha geneetiline uuring, et selgitada välja, kui suur on selle seisundi risk lootele.  

Kui teil või teie pereliikmel on diagnoositud akondroplaasia, on soovitatav tüsistuste vältimiseks regulaarselt arstiga nõu pidada. Pange tähele, et tüsistuste risk akondroplaasiaga patsientidel võib aja jooksul suureneda.  

Akondroplaasia diagnoosimine

Akondroplaasiat saab diagnoosida imikueast peale, täpsemalt siis, kui sünnib või alles emakas. Siin on selgitus:

Pärast lapse sündi

Esimese sammuna uurib arst kogetud füüsilisi sümptomeid ning esitab vanematele küsimusi ja vastuseid perekonna haigusloo kohta. Akondroplaasiat saab ära tunda iseloomulike lühikeste ja ebaproportsionaalselt lühikeste jäsemete järgi.

Diagnoosi kinnitamiseks võib arst teha ka täiendavaid uuringuid DNA-testidega. DNA testimiseks võetakse verest DNA proovid hilisemaks laboris analüüsiks. DNA proovi kasutati FGFR3 geeni võimalike kõrvalekallete tuvastamiseks.

Raseduse ajal

Akondroplaasia diagnoosi saab teha ka raseduse ajal, eriti vanematel, kes kannatavad akondroplaasia all. Mõned testid, mida saab teha akondroplaasia tuvastamiseks, on järgmised:

  • ultraheli

    Ultraheli abil uuritakse loote seisundit emakas ja tuvastatakse akondroplaasia tunnused, näiteks tavalisest suurem pea. Ultraheli saab teha läbi ema kõhuseina (transabdominaalne) või läbi tupe (transvaginaalne ultraheli).

  • FGFR3 geenimutatsioonide tuvastamine

    Geenimutatsioone saab tuvastada veel emakas olles, võttes lootevee (amnionivedeliku) proovi.amniotsentees) või platsenta või platsentakoe proov, mida nimetatakse koorioni villuse proovide võtmine. Selle tegevusega kaasneb aga raseduse katkemise oht.  

Akondroplaasia ravi

Praeguseks ei ole akondroplaasia täielikuks raviks ühtegi ravi ega ravimeetodit. Ravi on ette nähtud ainult sümptomite leevendamiseks või tekkivate tüsistuste ennetamiseks ja raviks. Need ravimeetodid hõlmavad järgmist:

1. Arstlik läbivaatus

Arstlik läbivaatus tuleb regulaarselt teha, et jälgida patsiendi keha kasvu. Uuring hõlmab üla- ja alakeha suhte, samuti patsiendi kehakaalu mõõtmist. Tüsistuste vältimiseks on väga oluline säilitada patsiendi kehakaal ideaalsena.

2. Hormoonravi

Akondroplaasiaga lastel võib arst soovitada hormoonravi, mida tehakse regulaarselt, et suurendada laste luukasvu, et neil oleks täiskasvanuna parem kehahoiak.

3. Hambaravi

Hambaravi tehakse akondroplaasia tõttu kuhjunud hammaste struktuuri parandamiseks.

4. Antibiootikumid

Antibiootikume saab kasutada kõrvapõletike raviks, mida sageli kogevad akondroplaasiaga inimesed.

5. Põletikuvastased ravimid

Liigesehäiretega akondroplaasiaga patsientide raviks võib anda põletikuvastaseid ravimeid.

6. Operatsioon

Sümptomite leevendamiseks või tekkinud tüsistuste raviks võib teha operatsiooni. Operatsioonid, mida saab teha, hõlmavad järgmist:

  • Ortopeedilised protseduurid

    Ortopeediarsti poolt läbiviidav protseduur jalalaba O-kuju korrigeerimiseks.

  • Nimmepiirkonna laminektoomia

    Kirurgilised protseduurid seljaaju stenoosi raviks.

  • Ventrikuloperitoneaalne šunt

    Kirurgiline protseduur viiakse läbi, kui akondroplaasiaga patsiendil on vesipea. See protseduur viiakse läbi painduva toru (kateetri) sisestamisega, et eemaldada liigne vedelik ajuõõnes.

  • Keisrilõige

    Akondroplaasiaga rasedatel on väikese vaagna luud, mistõttu on soovitav sünnitada keisrilõikega. Seda protseduuri tehakse ka juhul, kui lootel on diagnoositud akondroplaasia, et vähendada verejooksu ohtu, kuna lootepea on normaalseks sünnitamiseks liiga suur.

Tüsistused Akondroplaasia

Akondroplaasiaga patsientidel võivad tekkida mitmesugused tüsistused, sealhulgas:

  • Rasvumine
  • Korduvad kõrvapõletikud, mis on tingitud kanali ahenemisest kõrvas
  • Liikumise piirangud käte ja jalgade deformatsioonide tõttu
  • Spinaalstenoos, mis on seljaaju kanali ahenemine, mis põhjustab seljaaju närvide kokkusurumist
  • Hüdrotsefaalia, mis on vedeliku kogunemine ajuõõnsustesse (vatsakestesse).
  • Uneapnoe, nimelt une ajal hingamise peatumise rütmi tekkimise seisund

Akondroplaasia ennetamine

Akondroplaasia ennetamise meetmed pole veel teada. Kui teil on akondroplaasia või teie perekonnas on esinenud akondroplaasiat, on soovitatav konsulteerida arstiga, et saada rohkem teavet akondroplaasia tekkeriski kohta teie lapsel.