Retti sündroom on ebanormaalsus geneetika, mis mõjutab aju arengut. See haigus, mida sagedamini kogevad tüdrukud, ilmneb 1–1,5-aastaselt.
Retti sündroomiga imikud arenevad algul normaalselt, seejärel areng hilineb. See barjäär tekib järk-järgult, ulatudes kõne hilinemisest kuni liikumishäireteni.
Retti sündroom on haruldane seisund. Uuringute põhjal esineb seda seisundit igal ühel 15 000-st sünnist.
Retti sündroomi sümptomid
Retti sündroomi sümptomid varieeruvad nii patsiendi vanusest, millal sümptomid esimest korda ilmnesid, kui ka sümptomite raskusastmest.
Enamik Retti sündroomiga lapsi kasvab normaalselt kuni 6 kuu vanuseni. Pärast seda hakkasid ilmnema sümptomid. Olulised muutused kipuvad ilmnema aga alles 1–1,5-aastaselt.
Retti sündroomi haiguse kulg jaguneb neljaks etapiks, nimelt:
Lava 1(ssildistamine)
1. staadiumi iseloomustavad sümptomid: söömisraskused, ebanormaalsed ja korduvad jalgade liigutused, kõne hilinemine, liikumisraskused (nt kui soovitakse istuda, roomata või kõndida) ja huvi puudumine mängu vastu. Esimese etapi sümptomid ilmnevad, kui laps on 6-18 kuud vana.
Lava 2(rväljapääs)
Selles etapis võivad lapse võimed drastiliselt või aeglaselt langeda. Sümptomiteks on korduvad ja kontrollimatud käteliigutused (nt pigistamine või patsutamine), ilma nähtava põhjuseta askeldamine ja karjumine, kontakti vältimine teiste inimestega, tasakaalutus kõndimisel, unehäired, pea aeglane areng, närimis- ja neelamisraskused. 2. etapp ilmneb vanusevahemikus 1-4 aastat.
3. etapp (lklateau)
Seda etappi iseloomustab 2. staadiumis kogetud sümptomite paranemine. Näiteks muutub laps vähem ärritavaks ja pöörab teistele rohkem tähelepanu. Paranema hakkab ka lapse kõnni- ja suhtlemisviis.
Siiski ilmnevad selles etapis mõned uued sümptomid, nagu krambid, ebaregulaarne hingamine (nt lühiajaline hingamine, seejärel sügav hingamine või hinge kinnihoidmine) ja harjumus hambaid krigistada. Mõnel lapsel on isegi südame rütmihäired. See etapp algab 2-10-aastaselt.
Lava 4(dinterjöör sisse mahju)
4. staadiumi iseloomustab lülisamba deformatsioon või skolioos, lihaste nõrkus ja jäikus ning võimetus kõndida. Seevastu lapse suhtlemisvõime ja ajutegevus ei halvenenud, isegi korduvad käteliigutused ja krambid hakkasid vähenema. 4. etapi sümptomid kestavad täiskasvanueas.
Millal arsti juurde minna
Mõnda haigust saab ennetada vaktsineerimisega. Indoneesia Lastearstide Assotsiatsioon koostab imikute ja laste immuniseerimiskavad. Külastage lastearsti vastavalt koostatud vaktsiinikavale. Visiidi ajal jälgib arst lapse kasvu ja arengut.
Pöörduge viivitamatult arsti poole, kui tunnete, et teie lapsega on midagi teisiti, näiteks:
- Kiuslik
- Hiline rääkimine
- Ei meeldi mängida
- Minimaalne reaktsioon inimestega suhtlemisel
- Korduvad käeliigutused
- Pea tundub väike
Retti sündroomi põhjused
Retti sündroomi põhjustavad mutatsioonid või muutused aju arengut reguleerivas geenis, nimelt MECP2-s. Ei ole teada, mis neid geenimuutusi põhjustab.
Retti sündroom ei ole vanematelt edasi antud haigus. Sellegipoolest arvatakse, et lapsed, kes on pärit Retti sündroomiga peredest, on suurema riski all kannatada sama haiguse all.
Retti sündroomi esineb sagedamini tüdrukutel kui poistel. Kui aga Rett'i sündroomi põevad poisid, võivad tekkida võivad häired olla raskemad, isegi laps on tavaliselt üsas surnud.
Retti sündroomi diagnoosimine
Arstid saavad tuvastada Retti sündroomi, kui lastel esineb arenguhäireid, mille tunnused või sümptomid viitavad sellele haigusele. Et olla kindel, teeb arst geenitesti, võttes laboris uurimiseks vereproovi.
Retti sündroomi ravi
Retti sündroomi ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja aidata inimestel igapäevaelus. Need ravimeetodid hõlmavad järgmist:
- Kõne- ja keeleteraapia, et parandada patsiendi suhtlemisoskust.
- Ravimid lihaste jäikuse, hingamisprobleemide ja krampide sümptomite leevendamiseks.
- Piisav toitainete tarbimine, et aidata kaasa patsiendi füüsilisele ja vaimsele arengule.
- Füsioteraapia, et aidata haigetel paremini liikuda. Seljaaju deformatsioonidega Retti sündroomiga patsientidele pakuvad arstid abi.
- Tegevusteraapia, et aidata haigetel teha oma igapäevast tööd, näiteks kanda riideid või süüa.
Kuigi Retti sündroomi raviks pole spetsiifilist ravi, saavad mõned haiged pärast ülaltoodud ravi läbimist oma liigutusi kontrollida ja paremini suhelda. Enamik Retti sündroomiga inimesi vajab siiski abi igapäevaste tegevuste sooritamisel kogu ülejäänud elu.
Retti sündroomi tüsistused
Enamik Retti sündroomiga inimesi võib siiski jõuda täiskasvanuikka. Retti sündroomist tulenevad tüsistused on järgmised:
- Unehäired
- Söömishäired
- Luude ja liigeste probleemid
- Käitumis- ja ärevushäired
- Seedehäired, nagu kõhukinnisus ja kõrvetised
Lisaks ülaltoodud tüsistustele võivad mõnedel Retti sündroomiga inimestel tekkida kopsupõletik või südame rütmihäired, mis võivad lõppeda surmaga.
