Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkus – sümptomid, põhjused ja ravi

Puudus glucose-6-telosteljuureseduhyDrogenaas (G6PD) on pärilik haigus, mis on põhjustatud ensüümi G6PD puudulikkusest. Seda haigust esineb sagedamini poistel.

G6PD ensüüm aitab punalibledel normaalselt funktsioneerida ja kaitseb punaseid vereliblesid kahjulike ühendite eest. Kui kehal seda ensüümi ei ole, lagunevad punased verelibled kiiremini kui tekkisid, põhjustades aneemiat.

G6PD puudulikkust ravitakse käivitava teguri kõrvaldamisega. Kui haigusseisund on aga piisavalt raske, siis G6PD-ga inimesed puudujääk võib vajada vereülekannet.

Glu puudulikkuse sümptomidcose-6-Phosteljuurese dehydrogenaas (G6PD)

G6PD puudulikkus ei pruugi põhjustada mingeid sümptomeid. Kui aga paljud punased verelibled lõhkevad, võivad patsiendil tekkida hemolüütilise aneemia sümptomid ja nähud, näiteks:

  • Pearinglus.
  • Kahvatu nahk.
  • Keha väsib kergesti.
  • Tume uriin.
  • Naha ja silmavalgete kollasus (ikterus).
  • Maksa ja põrna suurenemine.
  • Südame pekslemine.
  • Raske hingata.

Millal arsti juurde minna

Küsige oma lastearstilt, kas teie lapsel on ülaltoodud hemolüütilise aneemia sümptomid. Lapse kasvu ja arengu ajal peavad vanemad regulaarselt käima lastearsti juures kontrollis. Seda uuringut saab teha samaaegselt lapse tavapärase immuniseerimiskavaga.

Kui teil või teie perekonnal on G6PD puudulikkus, pidage enne laste saamise otsustamist nõu oma arstiga selle haiguse edasikandumise võimalusest teie lapsele.

Puuduse põhjused Glucose-6-PhosteljuureseDuhydrogenaas (G6PD)

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkust põhjustavad mutatsioonid või muutused geenis, mis toodab ensüümi G6PD, mis võib edasi anda lastele. Nende geenide mutatsioonid põhjustavad seda haigust põdevatel inimestel G6PD ensüümi puudumist või puudumist.

See seisund mõjutab vererakkude ellujäämist. Kui teil pole piisavalt G6PD ensüümi, lagunevad punased verelibled kergemini. Punased verelibled võivad rebeneda ka kergemini, kui need on põhjustatud järgmistest teguritest:

  • Tarbimine fava oad.
  • Bakterite või viiruste põhjustatud nakkushaigus.
  • Kokkupuude naftaleeniga, kampris leiduva ühendiga.
  • Ravimid, nagu antibiootikumid, malaariavastased ravimid ja valuvaigistid.

G6PD puudulikkust esineb sagedamini poistel. Seda seetõttu, et G6PD ensüümi produtseeriv geen asub X-kromosoomis.Teatavasti on meestel XY-kromosoom, naistel XX-kromosoom. Teisisõnu võib naisel tekkida G6PD puudulikkus ainult siis, kui mõlemad vanemad põevad seda haigust.

Puuduse diagnoosimine Glucose-6-PhosteljuureseDuhydrogenaas (G6PD)

Arst küsib patsiendilt, millised sümptomid neil esinevad, ja ka seda, kas mõnel pereliikmel on G6PD puudulikkus. Arst viib läbi ka füüsilise läbivaatuse, et otsida aneemia, kollatõve ning maksa ja põrna suurenemist.

Kui arst kahtlustab, et patsiendil on G6PD puudulikkus, viib arst läbi järgmised uuringud:

  • Täielik vereanalüüs

Täieliku vereanalüüsi abil saab arst määrata punaste vereliblede, valkude ja bilirubiini arvu veres.

  • kõhuõõne ultraheli

Kõhuõõne ultraheli tehakse, et näha maksa ja põrna suurenemise võimalust.

  • Geneetiline testimine

Geneetiline testimine tehakse vereanalüüsi kaudu, et uurida võimalikke mutatsioone G6PD geenis.

Puuduse ravi Glucose-6-PhosteljuureseDuhydrogenaas (G6PD)

G6PD puudulikkuse ravi eesmärk on kõrvaldada selle haiguse käivitav tegur. Näiteks kui G6PD puudulikkus on põhjustatud infektsioonist, on ravi eesmärk nakkuse kõrvaldamine. Kui sümptomid ilmnevad pärast ravimi võtmist, on ravi lõpetada ravimi võtmine.

G6PD puudulikkuse sümptomid kaovad tavaliselt pärast käivitava teguri ravimist. Kui aga patsiendi seisund on arenenud hemolüütiliseks aneemiaks, tuleb alustada intensiivsemat ravi. Ravi sisaldab:

  • Hapniku andmine hapniku taseme säilitamiseks veres.
  • Vereülekanded kahjustatud vererakkude asendamiseks.

TüsistusedPuudus Glucose-6-PhosteljuureseDuhydrogenaas (G6PD)

Pidev G6PD puudulikkus võib vallandada hemolüütilise aneemia, mis on verepuuduse haigus, mille puhul punased verelibled hävivad kiiremini kui moodustuvad. Kui seda ei kontrollita, võivad patsiendid kogeda südame rütmihäireid, südamelihase kõrvalekaldeid või südamepuudulikkust.

ÄrahoidminePuudus Glucose-6-PhosteljuureseDuhydrogenaas (G6PD)

G6PD puudulikkus on pärilikkusest tingitud haigus, mistõttu seda on raske ennetada. Kuid kui teil on see haigus, saate käivitavaid tegureid vältida. Näiteks mitte tarbides fava oad ja ravimeid, mis võivad sümptomeid esile kutsuda.