Kivimehe haigus ehk kiviinimese haigus on haruldane seisund, mille puhul keha lihased ja sidekude kivistuvad aeglaselt nagu kivi. Selle haiguse tõttu kaotab haige järk-järgult liikumisvõime.
Kivimehe haigus või mõnikord ka kutsutakse kivimehe sündroom See on haigus, mis on põhjustatud geneetilisest häirest. See seisund võib põhjustada keha lihaste ja sidekudede, nagu sidemed ja kõõlused, muutumist järk-järgult kõvaks nagu luu. Meditsiinis nimetatakse seda haigust progresseeruv fibrodüsplaasia (FOP).
Põhjus Kivimehe haigus
Lastel on üldiselt geen, mis võib muuta kõhre luuks. Normaalsetes geenides peatub see areng vastavalt ajale, täpselt siis, kui laps kasvab. Patsientidel seda aga ei juhtu kivimehe haigus.
Kivimehe haigus Selle põhjuseks on ACVR1 geeni geneetiline mutatsioon. ACVR1 geen on üks geene, mis kontrollib luude ja lihaste kasvu ja arengut.
See geneetiline häire põhjustab luude kasvu ebanormaalseks ja kontrollimatuks. Selle tulemusena kasvab luu väljaspool luustikku ja asendab sidekude, nagu kõõlused, lihased ja sidemed. Selle tulemusena lihased ja kehakuded, mis peaksid olema painduvad ja pehmed, kõvastuvad, kuna need asenduvad luukoega.
See haruldane haigus võib edasi anda vanematelt nende lastele. Kuid mõnel juhul kannatavad kivimehe haigus tema perekonnas ei ole esinenud sarnast haigust ei vanematel ega õdedel-vendadel.
Märgid ja sümptomid Kivimehe haigus
Kivimehe haigus klassifitseeritud väga haruldaseks haiguseks ja seda esineb maailmas vaid 1 inimesel 2 miljonist. Kuni 2019. aasta lõpuni oli maailmas umbes 800 kiviinimese sündroomi juhtu. Ameerika Ühendriikides esines kokku 285 juhtumit.
Selle haiguse sümptomeid saab teada, kuna haige oli veel laps. Sellegipoolest võivad sümptomid ilmneda igal ajal, isegi kui haige on teismeline. Järgmised märgid ja sümptomid: kivimehe haigus:
1. Deformeerunud varbad
Selle haiguse iseloomulik tunnus on varvaste deformatsioon. Kannataja kivimehe haigus sünnivad tavaliselt normaalsest suuremate varvastega. Lisaks võivad üks või mõlemad suured varbad tunduda väga lühikesed ja kõverad.
2. Muhud teatud kehaosadel
Veel üks selle haiguse tunnus on kasvajate moodi tükkide ilmumine seljale, kaelale ja õlgadele. See tükk on märk sellest, et pehme luukude hakkab muutuma luuks.
Need tükid kasvavad kiiresti ja on valusad. Need tükid, mis muutuvad luudeks, levivad kogu kehas ja püsivad kogu elu.
3. Lihaste jäikus
Kui kehakude hakkab luuks kõvenema, kannatavad kivimehe haigus Te tunnete lihaste ja liigeste jäikust. See võib muuta selle raskeks või isegi täielikult liikumatuks.
4. Valu teatud kehaosades
Kui see haigus hakkab ilmnema, tunnevad haiged tavaliselt valu teatud kehaosades, näiteks kaelas ja õlgades. Valu võib tunda kogu kehas ja mõnikord kaasneb turse.
Lisaks ülaltoodud sümptomitele kannatavad kivimehe haigus Teil võivad tekkida ka muud sümptomid, nagu üldine ebamugavustunne ja madal palavik. Mõned ülaltoodud sümptomid võivad kesta 6-8 nädalat, kuni tükid ja kehakuded muutuvad luuks.
Sümptomite ilmnemine kivimehe haigus võivad vallandada või süvendada teatud tegurid, nagu vigastused ja viirusnakkused, nagu gripp. See seisund võib põhjustada põletikku, mis muudab patsiendi lihaskoe nõrgaks kivimehe haigus muutuvad kiiremini luuks.
Kivimehe haiguse mõju
Mõju, mida patsient tunneb kivimehe haigus sõltuvalt sellest, milline kehaosa on lisaluu tõttu kõvastunud. Siiani ei saa kiviinimese haigust ravida.
See seisund põhjustab sageli mitmesuguseid muid terviseprobleeme, näiteks:
Alatoitumus
Kannataja kivimehe haigus võib esineda raskusi rääkimise ja söömisega, mis põhjustab ala- või alatoitumise tõttu kehakaalu langust. Selle põhjuseks on suu ja lõualuu piiratud liikumine, kuna piirkonna lihased ja sidekude on muutunud luuks.
Kuulmishäired
Täiendava luu moodustumine sisekõrvas võib põhjustada kuulmislangust juhtiva kurtuse kujul. Seda seetõttu, et kuulmisluud muutuvad trummikile liiga kõvaks ja jäigaks.
Raske hingata
Muutused lihas- ja sidekoes rindkeres ja ribide ümber võivad piirata kopsude jõudlust. See võib tekitada haigeid kivimehe haigus kogevad sageli õhupuudust või hingamisraskusi.
Lisaks, kuna hingamisteed on kanged, kannatavad kivimehe haigus on vastuvõtlikumad ka hingamisteede infektsioonidele, nagu nina, kõri ja kopsud.
Raske või ei suuda liikuda
Kivimehe haigus Samuti võib see sageli põhjustada patsiendi halvatust, kuna keha lihaskude kõveneb ja jäigastub.
Mitte vähe kannatajaid kivimehe haigus kes peab kogu elu elama abivahendiga, näiteks ratastooliga. Mõned haiged ei saa isegi püsivalt voodist tõusta.
Lülisamba häired
Mõnel juhul põhjustab kivimehe sündroom patsientidel raske skolioosi. Järk-järgult on haigetel raskusi igapäevaste tegevustega, nagu seismine, kõndimine või istumine.
Lisaks on seda haigust põdevatel inimestel suurem südamepuudulikkuse oht luude kasvu tõttu, mis muudab südamelihase nõrgemaks. Üha enam levivad ja luudeks muutuvad tükid piiravad keha liikumist ja põhjustavad tasakaaluhäireid.
Stonemani sündroom võib olla ka väga ohtlik, kui see esineb raseduse ajal, kuna see võib suurendada ema ja loote tüsistuste riski.
Ravi Kivimehe haigus
Kui teil tekivad sümptomid kivimehe haigus, pöörduge viivitamatult arsti poole. Diagnoosi kinnitamiseks teeb arst mitmeid uuringuid, sealhulgas põhjalikku füüsilist läbivaatust ja täiendavaid uuringuid, nagu vereanalüüsid, CT-skaneeringud, röntgenikiirgus ja geneetilised uuringud.
Seda haigust ei saa vältida ega ravida. Ravimid ja ravi viiakse läbi ainult sümptomite leevendamiseks, uute luude moodustumise vältimiseks ja patsiendi elukvaliteedi parandamiseks.
Kui arsti arstliku läbivaatuse tulemused näitavad, et teil on kivimehe haigus, võib arst pakkuda ravi järgmisel kujul:
Ravimite manustamine
Sümptomite vähendamiseks ja haiguse kulgu aeglustamiseks võivad arstid välja kirjutada ravimeid, näiteks kortikosteroide. See ravim vähendab ka põletikku ja turset kehas, nii et kehakude ei muutuks luuks kiiremini.
Lisaks võivad arstid anda valu leevendamiseks valuvaigisteid ja lihasrelaksante (lihasrelaksant), et leevendada lihaste jäikuse sümptomeid.
Füsioteraapia ja tegevusteraapia
Tegevusteraapia võib olla kehalise või harjutuse vormis, et aidata haigetel iseseisvalt sooritada igapäevaseid tegevusi, nagu söömine, kõndimine või riiete kandmine. Tegevusteraapiat saab teha ka selleks, et suunata patsienti abivahendite kasutamisega harjuma.
Lisaks tegevusteraapiale võivad arstid soovitada patsientidel läbida ka füsioteraapiat, et vähendada kehakudede kahjustusi ja leevendada sümptomeid.
Lisaks ülaltoodud toimingutele võib arst soovitada patsiendil kasutada hingamisaparaati kivimehe haigus teil on rindkere ja kopsude ümbruse lihaste jäikuse tõttu hingamisraskused. See on oluline, et vältida patsiendi hingamispuudulikkust.
Puudub meditsiiniline protseduur, mis saaks eemaldada või peatada uue luu kasvu kivimehe haigus. Uue luu kirurgilist eemaldamist ei saa teha, sest see ainult halvendab seisundit, mis käivitab uue luu moodustumise.
Lisaks operatsioonile tuleb vältida ka teatud meditsiinilisi protseduure, nagu biopsia või ravimite süstimine või immuniseerimine lihaskoesse. Seda seetõttu, et see tegevus võib käivitada uue luu kasvu, mis levib kiiresti teistesse piirkondadesse.
Haigus kivimehe haigus Seda ei saa ravida, kuid sümptomeid saab leevendada. Lisaks on arstipoolne ravi oluline ka selleks, et patsientidel ei tekiks tüsistustest tulenevaid tüsistusi või muid tervisemõjusid kivimehe haigus. Seetõttu pöörduge selle haiguse sümptomite ilmnemisel arsti poole.
