Vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD) ehk vahtrasiirupi uriinihaigus on üks haigusi geneetika (pärilikkus) ja väga tõsine. See väga haruldane haigus muudab keha võimetuks töötlema aminohappeid, põhjustades kahjulike ainete kogunemist aastal uriin ja veri.
Tavatingimustes suudab inimorganism kalast ja lihast saadavat valku töödelda aminohapeteks ning vabaneda kehale mittevajavatest ainetest. Aminohapped on ained, mis tekivad pärast seda, kui keha seedib tarbitud toidust saadud valku.
Vahtrasiirupi uriinihaigusega patsientidel ei saa aminohappeid leutsiini, isoleutsiini ja valiini normaalselt töödelda. Kuigi aminohapete kõrge sisaldus võib kehale kahjustada. Organismi võimetus aminohappeid seedida selle haiguse korral on tingitud geneetilisest häirest, mis pärsib valke seedivate ensüümide tootmist.
Haigust põhjustavad geenimutatsioonid
Vahtrasiirupi uriinihaigusega lapsed pärivad oma isalt ja emalt kaks muteerunud geeni koopiat. Kui teil on ainult üks geen, on teie laps ainult MSUD-i kandja. Kui tulevane isa kannab MSUD geeni ja tulevane ema kannab samuti MSUD geeni, siis on nende lapsel 25% tõenäosus haigestuda MSUD-i ja 50% võimalus olla MSUD haiguse kandja. geen. See on koht, kus on oluline teavitada, kui pereliige on põdenud haigust.
Kuigi MSUD-iga lapse sündi ei saa kuidagi ära hoida, saab teie arst geenitesti abil kontrollida, kas teil ja teie partneril on oht saada laps vahtrasiirupi uriinihaiguse või muude pärilike häiretega.
Pärast lapse sündi võib vahtrasiirupi uriinihaigust ära tunda sümptomite järgi, mis ilmnevad esimestel päevadel või nädalatel pärast sündi. Seetõttu olge teadlik, kui teie väikelapsel on järgmised tingimused:
- Magusalõhnaline uriin ja higi
- Ei võta kaalus juurde
- Ei taha imetada
- Oksendama
- Jäigad või nõrgad lihased
- Krambid
- Kiuslik
- Sageli tundub nõrk
- Raske hingata
- Ebanormaalsed unemustrid
Mida varem arst beebi seisundit kontrollib, seda kiirem ja täpsem on ravi. Õige ravi võib samuti ära hoida haigetel imikutel MSUD-i tüsistusi, nagu kooma, ajukahjustus, pimedus, metaboolne atsidoos, vaimsed häired, kasvupeetus ja isegi surm. Diagnoosi kinnitamiseks viib arst läbi füüsilise läbivaatuse ning mitmeid täiendavaid uuringuid vere, uriini ja geneetiliste testidega.
Vahtrasiirupi uriinihaigusega laste saatmine
Lastel, kellel on diagnoositud MSUD, on vaja perioodiliselt hinnata lastearsti seisundit. Arst tagab, et kasv ja areng on õiged, ning jälgib lapse toitumisseisundit. Vahtrasiirupi uriinihaiguse enda ravi tuleb läbi viia pidevalt kogu elu, näiteks vereanalüüse, et pidevalt jälgida organismi aminohapete taset.
Siin on mõned juhised vahtrasiirupi uriinihaigusega laste abistamiseks.
- Dieet ja toitumise juhtimineMSUD-ga lastega peab kaasas olema toitumis- ja ainevahetushaigustele spetsialiseerunud lastearst, kes peab läbima madala valgusisaldusega dieedi, et vähendada aminohapete, eriti isoleutsiini, valiini ja leutsiini taset.
- Üldiselt peavad vahtrasiirupihaigust põdevad inimesed piirama kõrge valgusisaldusega toitude, nagu kanamunad, kala, liha, juust, pähklid, tarbimist, kuigi neid koostisosi on nende arenguks vaja.
- Mõned lapsed võivad vajada valiini ja isoleutsiini toidulisandeid.
- Imetamist ja imiku piima tuleb jälgida, sest piimasegu sisaldab üldiselt aminohappeid. Vahtrasiirupi uriinihaigusega beebidele antakse tavaliselt spetsiaalset piimasegu, mis on valguvaene, kuid sisaldab mineraalaineid, vitamiine ja muid aminohappeid, mida pisike vajab.
- Hädaolukordade käsitlemine
Teie arst võib soovitada asendada toidud ja piim, mis üldiselt sisaldavad valku, aminohapete toidulisandite ja kõrge suhkrusisaldusega jookidega. Teisest küljest tuleb MSUD-ga imikud, kellel on jätkuvalt kõhulahtisus, dehüdratsiooni vältimiseks viivitamatult suunata erakorralise meditsiini osakonda intravenoosse tilguti saamiseks.
Lapsevanematel tuleks kaasa võtta märge või infoleht selle seisundiga toimetulemise kohta erakorralise meditsiini osakonda minnes, sest on võimalik, et teie väikest raviv arst pole kunagi varem MSUD patsiente ravinud.
- Maksa siirdamineVahtrasiirupi uriinihaigusega patsiendid, kellele tehakse maksa siirdamine, võivad elada normaalset elu ilma ainevahetushäireteta. Maksasiirdamise protseduuril on aga ka omad riskid, mistõttu peavad selle läbinud patsiendid tarvitama immuunsüsteemi pärssivaid ravimeid kogu eluks.
MSUD-i või muude ainevahetushäiretega laste kasvatamine ja abistamine nõuab kannatlikkust. Ilma ravita kogevad MSUD-i patsiendid eluohtlikke sümptomeid, nagu ajukahjustus, arengupeetus, krambid või isegi kooma ja surm. Õige ja perioodilise abiga saavad vahtrasiirupi uriinihaigust põdevad lapsed aga elada aktiivset ja normaalset elu.
