Xeroderma pigmentosum on geneetiline haigus, mille tõttu on patsiendid päikesevalguse suhtes väga tundlikud. Xeroderma pigmentosum on haruldane haigus, mis esineb hinnanguliselt ühel inimesel 250 000-st kogu maailmas.
Kuna see on geneetiline häire, sümptomid xeroderma pigmentosum on näha juba lapseeast peale. Kaebused tekivad piirkondadest, mis on sageli päikesevalguse käes, nimelt nahk ja silmad. Kui ei ravita korralikult, kannatavad xeroderma pigmentosum vastuvõtlikud naha- ja silmavähile.
Põhjus Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum tavaliselt põhjustatud mutatsioonidest geenides, mis pärsivad kahjustatud DNA paranemist. Nende geenimutatsioonide olemasolu muudab keha võimetuks päikesekiirguse mõjul kahjustatud DNA-d parandada ega asendada.
On vähemalt 8 tüüpi geenimutatsioone, mis võivad põhjustada xeroderma pigmentosum. Kõige sagedamini leitakse aga mutatsioone geenis XPC, ERCC2, ja POLH.
See haruldane nahahaigus pärandub tavaliselt vanematelt lastele autosoomselt retsessiivsel viisil. Ehk siis, kuigi keegi vanematest pole seda kogenud xeroderma pigmentosum, kui mõlemal on ülalmainitud geenis mutatsioonid, on lapse risk haigestuda sellesse haigusse 25% igal rasedusel.
Sümptom Xeroderma pigmentosum
Sümptom xeroderma pigmentosum tavaliselt võib seda avastada imikueas või esimese 3 eluaasta jooksul. Mõned sümptomid xeroderma pigmentosum Mida peate teadma, on:
Sümptomid nahal
Päikese käes viibiva beebi või väikelapse nahale ilmuvad laigud on tavaline märk sellest xeroderma pigmentosum. Need märgid võivad hõlmata nägu, kaela, käsi ja jalgu.
Teine märk, mis võib samuti ilmneda, on pigmentatsiooni muutus, mis põhjustab ümbritseva naha värviga võrreldes väga tumedaid nahalaike (hüperpigmentatsioon) või väga heledaid nahalaike (hüpopigmentatsioon).
Lisaks mõned sümptomid xeroderma pigmentosum Mis juhtub nahaga:
- Põletustunne, punetus, valu ja isegi villid, mis võivad kesta nädalaid
- Õhuke ja habras nahk
- Nahk täis armkude
- Nahal ilmnevad väikeste veresoonte triibud (telangiektaasia)
Sümptomid silmas
Kõige levinumad sümptomid xeroderma pigmentosum Silmadest ilmneb, et silmad muutuvad valguse nägemisel tundlikuks (fotofoobia), valu ja isegi punetust.
Lisaks võivad ilmneda muud sümptomid:
- Sarvkesta ja silma valge osa (sklera) põletik
- Liigne pisarate tootmine
- Silmalaugude põletik
- Silmalaugud voldivad sisse (entroopioon) või välja (ektroopioon)
- Silmalääts muutub häguseks
Kui silma ja ümbritseva naha kahjustus on tõsine, xeroderma pigmentosum võib põhjustada pimedaksjäämist.
Närvisüsteemi sümptomid
Umbes 1 haigest neljast xeroderma pigmentosum teil on probleeme närvisüsteemiga, mis võivad aja jooksul süveneda. Mõned mõjud on isegi sünnist saati selgelt näha.
Siin on sümptomid xeroderma pigmentosum närvisüsteemi häirete tõttu:
- Väike pea (mikrotsefaalia)
- Aeglased või olematud refleksliigutused
- Kehvad motoorsed oskused
- Arengu viivitus
- Jäigad või nõrgad lihased
- Keha liikumiskontroll (ataksia)
- Kuulmislangus, mis võib areneda kurtuseks
Kõik ülalnimetatud sümptomid ei pruugi haigetel ilmneda xeroderma pigmentosum. Seega võivad igal patsiendil olla erinevad sümptomid.
saab Xeroderma pigmentosum Tervenenud?
Siiani pole ühtegi ravimit, mis suudaks haigust ravida xeroderma pigmentosum. Arstide poolt määratud erinevate ravimeetodite eesmärk on ainult sümptomite vähendamine ja tüsistuste ennetamine.
Päikese käest eemale hoidmine on kõige tõhusam samm. Samas on see ka kannatajatele võimatu xeroderma pigmentosum tuleb iga päev siseruumides viibida. Seetõttu tuleb muuta patsiendi igapäevast elustiili, et tema tegevus saaks jätkuda ilma tema seisundit halvendamata.
Mõned asjad, mida tuleb rakendada, hõlmavad järgmist:
- Vähendage päevasel ajal väljas tegevusi, välja arvatud kiireloomulistel asjaoludel, näiteks haigla külastamisel
- Kasutage päikesekaitsekreemi või kogu keha katvaid riideid iga kord, kui kodust lahkute, kui päike paistab
- Kandke mütsi ja päikeseprille iga kord, kui lahkute kodust, kui päike veel paistab
- Vältige kokkupuudet sigaretisuitsuga, sest see võib süvendada nahakahjustusi
Lisaks on regulaarsed naha- ja silmauuringud samuti olulised asjad, mida ei tasu unustada. See on väga kasulik tekkivate sümptomite ravimisel, samuti vähi kasvajate varajasel tuvastamisel ja kõrvaldamisel nii nahas kui ka silmades.
Läbides erinevaid näpunäiteid nagu eespool, kannatajad xeroderma pigmentosum eeldatakse, et neil on siiski võimalik saavutada hea elukvaliteet, kuigi on mõned piirangud.
Kui teil või teie lapsel on xeroderma pigmentosum ja vajate täiendavat selgitust, ärge kartke konsulteerida dermatoloogiga, et saada parimaid nõuandeid selle haiguse kontrolli all hoidmiseks.
