Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab sidekoe häireid. Marfani sündroom mõjutab mitmesuguseid orel, nagu luustik, silmad, süda, veresooned, kopsud ja närvisüsteem.
Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis esineb igal 5000 inimesel kogu maailmas. See sündroom võib põhjustada kergeid sümptomeid, kuid vanusega võib Marfani sündroom tervisele halvasti mõjuda. Isegi mõnel juhul võib Marfani sündroom põhjustada tõsiseid tüsistusi, mis võivad olla eluohtlikud.
Marfani sündroomi põhjused
Marfani sündroomi põhjuseks on mutatsioon geenis, mis reguleerib sidekoe teket. Üks valkudest, mille moodustumine on häiritud, on valk fibrilliin-1. Selle valgu häired põhjustavad kogu keha sidekoe elastsuse ja stabiilsuse häireid.
Enamik Marfani sündroomi juhtudest on pärilikud geneetilised häired. Seega, kui ühel vanemal on see sündroom, on järglastel oht Marfani sündroomi tekkeks. Kuid 25% juhtudest tekib Marfani sündroom spontaansete geneetiliste mutatsioonide tõttu, mida pärilikkus ei mõjuta.
Marfani sündroomi sümptomid
Marfani sündroom on sünnist saadik kaasasündinud haigus. Kuid sageli avastatakse see sündroom alles noorukieas. Mõned nähud ja sümptomid, mida Marfani sündroomiga inimesed sageli kogevad, on:
1. Poos, mis ei ole proportsionaalnersionaalne
Marfani sündroomi all kannataval inimesel on üldiselt pikk ja kõhn kehaehitus. See on lihtsalt see, et käed, jalad ja sõrmed näevad tema suuruse kohta ebaproportsionaalsed või liiga pikad.
Lisaks on mõnel haigel tõenäoliselt ka luuhaigused, nagu skolioos või selgrookõverused. On isegi neid, kelle rinnaluud ei ole täielikult välja arenenud, nimelt väljapoole ulatuvad või sissepoole nõgusad.
2. Hambad kasvavad ebaregulaarselt
Lisaks ebaproportsionaalsele kehahoiakule on Marfani sündroomiga inimestel probleeme ka hammastega. Marfani sündroomiga inimeste hambad kasvavad tavaliselt ebaregulaarselt ja kipuvad isegi kuhjuma.
3. Sul on sageli probleeme silmadega
Marfani sündroomiga inimesed kannatavad sageli silmahaiguste all. Ligikaudu 1-l 6-st Marfani sündroomiga inimesest tekib läätse nihe (läätse nihe) ühes või mõlemas silmas. Mõned neist kannatavad ka lühinägelikkuse, katarakti ja glaukoomi all.
4. Südame ja veresoonte häired
Umbes 90% Marfani sündroomiga inimestest kannatab südame- ja veresoonte funktsioonihäirete all. Üks levinumaid südameprobleeme on aordi dissektsioon. See seisund võib põhjustada verejooksu veresoonte seintes, mis võib lõppeda surmaga ja põhjustada surma.
5. Kopsufunktsioon ei ole optimaalne
Marfani sündroom võib põhjustada ka kopsude normaalset toimimist. See on tingitud muutustest kopsukoes. Lisaks funktsioonihäiretele on Marfani sündroomiga inimestel suurem risk haigestuda astmasse, kopsupõletikku, bronhiiti ja kroonilist obstruktiivset kopsuhaigust (KOK).
Marfani sündroomiga inimesed peavad regulaarselt oma arstiga nõu pidama. Sobiv ravi võib parandada selle sündroomiga inimeste elukvaliteeti, sealhulgas minimeerida tõsiste tüsistuste riski, mis võivad olla eluohtlikud.
