Olge ettevaatlik, ensüümipuudus võib selle haiguse vallandada

Ensüümid on ühte tüüpi valke rakkudes, millel on keha jaoks oluline roll. Erinevate funktsioonide jaoks on erinevat tüüpi ensüüme. Ensüümi tootmise puudumine võib põhjustada ainevahetushäireid, mis põhjustavad tõsiseid haigusi.

Ensüümid mängivad metaboolsetes protsessides olulist rolli. Ainevahetus hõlmab keemilisi reaktsioone, mis toimuvad kehas energia tootmiseks, sealhulgas rasvade, süsivesikute ja valkude lagunemist. Kui ensüümide tootmine või talitlus on häiritud, on ainevahetusprotsessid organismis häiritud.

Ensüümipuudusest tingitud mitmesugused haigused

Ensüümide puudulikkusest tingitud ainevahetushäireid on erinevat tüüpi, millest üks on pärilikud ainevahetushäired. Selle häirega patsientidel esinevad tavaliselt sellised sümptomid nagu söögiisu vähenemine, oksendamine, kollatõbi (kollatõbi), kaalulangus, kõhuvalu, väsimus, kasvupeetus, krambid ja kooma.

Ensüümide puudulikkusest tingitud metaboolsete häirete sümptomid võivad ilmneda järk-järgult või ootamatult, mis on põhjustatud erinevatest teguritest. Näiteks ravimite ja toidu mõju tõttu. Siin on teatud tüüpi pärilikud (geneetilised) ensüümide puudulikkusest tingitud ainevahetushaigused ning esineda võivad häired ja haigused:

• Fabry Penyakiti haigus

  See seisund on tingitud ensüümide puudumisest keramiidtriheksosidaas või alfa-galaktosidaas-A. Mõju võib põhjustada südame- ja neeruhaigusi.

• Vahtrasiirupi uriinihaigus

  Seda tüüpi ensüümi puudumine käivitab aminohapete kogunemise ja põhjustab närvikahjustusi ja uriini, mis meenutab siirupi lõhna.

• Fenüülketonuuria

  See seisund tekib PAH ensüümi puudulikkuse tõttu, mis põhjustab fenüülalaniini kõrget taset veres. Fenüülketonuuria võib põhjustada patsientidel vaimse alaarengu.

• Haigus Nimann-Pick

  Seda haigust põhjustab lüsosoomide (raku kamber, mis eemaldab metaboolseid jäätmeid) ladustamise halvenemine. Mõju on närvikahjustus, söömisraskused ja maksa suurenemine imikutel.

• Hurleri sündroom

  Nii nagu Nimann-Picki tõbi, põhjustab ka Hurleri sündroomi ensüümide puudulikkus lüsosoomides. See seisund võib põhjustada kasvupeetust ja ebanormaalset luustruktuuri.

• Tay-Sachsi haigus

  Sarnaselt kahele eelmisele haigusele vallandab selle seisundi lüsosoomide ensüümide puudus. Tay-Sachsi tõbi põhjustab imikutel närvikahjustusi ja jääb tavaliselt ellu vaid 4-5-aastaselt.

Ensüümipuudusest tingitud haiguste ületamine

Põhimõtteliselt ei saa ensüümipuudusest tingitud pärilikku haigust ravida. Ravi eesmärk on ületada esinevad ainevahetushäired, nimelt:

• Asendab mitteaktiivseid või puuduvaid ensüüme, et aidata normaliseerida ainevahetust.
• Vähendage selliste toiduainete ja ravimite tarbimist, mida ei saa korralikult seedida.
• Vere detoksifitseerimine, et kõrvaldada ainevahetushäiretest tingitud toksiliste materjalide kogunemine.

Kuigi haruldased, võivad pärilikest haigustest tingitud ainevahetushäired piirata haigete igapäevast tegevust. Kui kogetud seisund on piisavalt tõsine, võib patsient teatud hädaolukordade tõttu vajada haiglaravi. Konsulteerige arstiga, kui leiate ülalmainitud ensüümi puudulikkuse sümptomeid, et neid saaks enne seisundi halvenemist kontrollida ja ravida.