Costello sündroom on geneetiline haigus, mis võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas arenguhäireid, näojooni, vaimset alaarengut ja südameprobleeme. See seisund ilmneb siis, kui laps on veel emakas.
Costello sündroom on äärmiselt haruldane ja seda esineb hinnanguliselt vaid ühel inimesel 2,5 miljonist. See geenihäire võib mõjutada mitmeid kehasüsteeme, sealhulgas aju, südant, lihaseid, nahka ja seljaaju.
Costello sündroomiga inimestel on teadaolevalt kõrge risk teatud tüüpi vähi tekkeks, näiteks: rabdomüosarkoom (skeletilihaste vähk) ja neuroblastoom (närvisüsteemi vähk). Kuigi selle seisundi raviks pole meetodit, võib õige ravi aidata kogetud sümptomeid leevendada.
Costello sündroomi põhjused
Costello sündroomi põhjustavad mutatsioonid HRAS-i geenis. Costello sündroomiga patsientidel, nii meestel kui naistel, on 50% risk selle seisundi tekkeks iga rasedusega. Kuid Costello sündroom tuleneb sageli ka uutest mutatsioonidest loote geenides vanematelt, kellel seda haigust ei esine.
HRAS-i geen toodab H-Ras-i, valku, mis aitab kontrollida rakkude kasvu ja jagunemist. HRAS-i mutatsioonid põhjustavad H-Ras-valgu pidevat aktiveerimist, nii et rakud jätkavad kasvamist ja jagunemist. Need seisundid võivad vallandada healoomuliste või pahaloomuliste kasvajate kasvu.
Pole täpselt teada, kuidas HRAS-i geeni mutatsioonid Costello sündroomi põhjustavad. Kuid eksperdid kahtlustavad, et see seisund tekib rakkude kontrollimatu kasvu ja jagunemise tõttu.
Costello sündroomi sümptomid
Costello sündroomi saab raseduse ultraheli abil tuvastada juba enne lapse sündi. Sümptomid, mida võib näha, on järgmised:
- Liigne lootevesi emakas, mis võib põhjustada loote hüdropsiat ja polühüdramnioni
- Paksenemine loote kaela piirkonnas
- Pikkade luude suurus, näiteks reieluu, mis on tavapärasest lühem
- Kõrvalekalded südames ja neerudes
- Loote kiire pulss
- Lümfisüsteemi düsplaasia või ebanormaalne rakkude kasv põrna ümber
Vahepeal on Costello sündroomi sümptomid, mida võib pärast sündi näha, järgmised:
Pea häired, näiteks:
- suur pea (makrotsefaalia)
- Kõrva asend tavalisest madalamal
- Suured ja paksud kõrvapulgad
- Lai suu
- Paksud huuled
- Suured ninasõõrmed
- Ristatud silmad (strabismus)
- Kontrollimatu silmade liikumine (nüstagm)
- Juuste väljalangemine ja lõtvunud näonahk, mille tõttu kannatajad näevad välja nagu vanad inimesed
Arenguhäired järgmisel kujul:
- Raske tõsta kaalu ja pikkust
- Raskused söömisel
- Vaimne alaareng
- Varajane puberteet
- Kõndimise või rääkimise viivitused
Lihas-skeleti süsteemi häired, sealhulgas:
- Osteoporoos kuni luumurrud
- Achilleuse kõõluse pinge hüppeliigeses
- Lülisamba kõverus (kyphosis) või kõverus (skolioos)
- Randme paindub väikese sõrme poole
- Nõrgad lihaste kontraktsioonid
- Liigesed on väga paindlikud
Närvisüsteemi häired, sealhulgas:
- Tserebrospinaalvedeliku kogunemine (hüdrotsefaalia)
- Krambid
- Tasakaalustamatus kõndimisel
- Tuimus või kipitus kätes ja jalgades
Südamehäired, näiteks:
- Südame rütmihäired
- Valu rinnus
- Kaasasündinud südamehaigus
- Kardiomüopaatia
Nahahaigused, näiteks:
- Tüükad, mis tavaliselt kasvavad 2-aastastel ja vanematel lastel suu ja ninasõõrmete ümber. Mõnel juhul kasvavad tüükad päraku lähedal.
- Paksenenud ja mustaks muutunud nahk.
- Cutis laxa või nahahaigused, mis on üle venitatud ja näivad lõtvunud. See seisund võib ilmneda kaela piirkonnas, sõrmedes, peopesades ja jalataldades.
Millal arsti juurde minna
Costello sündroomi sümptomeid võib näha sünnist saati. Haiglas sündinud beebid saavad tavaliselt koheselt vajaliku läbivaatuse ja ravi.
Kui teie lapsel ilmneb mõni ülalmainitud tunnustest ja te ei sünnita haiglas, viige laps kohe haiglasse, eriti haiglasse, kus on NICU.
Kui teil või teie pereliikmel on Costello sündroom, on soovitatav pöörduda geneetilise nõustamise poole, eriti kui olete rase või planeerite rasedust. Arstiga konsulteerimine aitab teil kindlaks teha selle seisundi ülekandumise ohtu teie järglastele.
Costello sündroomi diagnoos
Nagu ka teiste geneetiliste häirete puhul, on ka Costello sündroomi diagnoosimine üsna keeruline. Raseduse ajal võib seda seisundit kahtlustada raseduse ultraheliuuringul ja vereanalüüsil saadud füüsiliste omaduste põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks tuleks siiski teha DNA-test HRAS-i geenimutatsioonide tuvastamiseks.
Sünnijärgse Costello sündroomi puhul algab uuring aga küsimuste ja vastustega patsiendi sümptomite ja haigusloo kohta. Costello sündroomi diagnoosi saab üldjuhul saada patsiendi füüsiliste tunnuste järgi.
HRAS-i geenimutatsioonide olemasolu kinnitamiseks peavad arstid tegema ka DNA-testi. Seda tehakse selleks, et eristada Costello sündroomi teistest sarnaste sümptomitega seisunditest, nagu Noonani sündroom.
Vajadusel viib arst läbi ka toetavad uuringud, näiteks:
- MRI, aju ja seljaaju seisundi kontrollimiseks
- Kõhuõõne ultraheli ja vaagnaelundite ultraheli
- Elektrokardiogramm arütmiate tuvastamiseks
- Uriinianalüüs, et kontrollida vere olemasolu uriinis
- Ehhokardiograafia südame või südameklappide kõrvalekallete tuvastamiseks
Pediaatrilistel patsientidel on vajalik ka regulaarne kontroll arsti juurde, et tuvastada lihas- ja südamerütmi kõrvalekaldeid, samuti närvirakkude, lihaste ja põie kasvajaid.
Costello sündroomi ravi
Seni puudub ravimeetod, mis Costello sündroomi spetsiifiliselt raviks. Ravi piirdub ainult patsiendi kogetud sümptomite ravimisega. Siin on mõned ravimeetodid:
- Sööda asendusinfusioon nina-maosondiga (sond, mis sisestatakse läbi nina söögitorusse, kuni see jõuab makku) või gastronoomilise sondiga (sond, mis sisestatakse läbi mao seina makku), et tagada lapse toitmine.
- Südameprobleemide raviks kasutatavad ravimid ja kirurgilised protseduurid
- Füsioteraapia, tegevusteraapia ja füsioteraapia arenguhäirete raviks
- Kirurgiline protseduur lühikese Achilleuse kõõluse pikendamiseks, et laps saaks paremini kõndida, joosta ja mängida
- Ravi dermatoloogi juurde tüügaste eemaldamiseks ja naha paksenemise parandamiseks
- Kasvuhormoonravi kasvuhäirete raviks ja ainevahetuse kontrollimiseks
Costello sündroomi tüsistused
Tüsistused, mida tuleb Costello sündroomi korral jälgida, on südameprobleemidest tingitud tüsistused. Nõuetekohase ravi puudumisel võivad Costello sündroomi südameprobleemid põhjustada südamepuudulikkust või äkilist südameseiskust.
Lisaks muudavad Costello sündroomiga inimeste geneetilised häired neil suurema riski haigestuda pahaloomulistesse kasvajatesse, nagu lihaskoe vähk (nt rabdomüosarkoom), närvivähk (neuroblastoom) ja põievähk.
Costello sündroomi ennetamine
Costello sündroom on haigus, mille põhjust on raske kindlaks teha. Seetõttu ei ole teada, kuidas seda haigusseisundit vältida.
