Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia – sümptomid, põhjused ja ravi

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (PAREMALE) on haigus pärilikkus, mis muudab naise välimuse mehelikumaks ( mitmetähenduslikud suguelundid ). Selle põhjuseks on neerupealiste (neerupealiste) liigne töö.

Neerupealisi nimetatakse neerupealisteks, kuna need asuvad vahetult neerude kohal. See nääre toodab androgeenhormoone, mis moodustavad meeste kehalised omadused.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) korral töötab see nääre liiga aktiivselt, nii et toodetud androgeenhormooni kogus muutub liigseks. Selle tulemusena, kui see esineb naistel, muudab CAH kannataja füüsilise välimuse mehelikumaks.

See haigus võib esineda ka meestel, kuid sümptomid erinevad naiste CAH sümptomitest. Teatud juhtudel võib CAH põhjustada imikute interseksuaalset sündi.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia põhjused

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) on põhjustatud geneetilisest häirest, mis mõjutab neerupealiste tööd. See geneetiline häire on pärilik ja retsessiivne. See tähendab, et sümptomid ilmnevad ainult siis, kui geneetiline häire on saadud mõlemalt vanemalt.

Kui inimene saab geneetilise häire, mis põhjustab CAH-i ainult ühelt vanemalt, on ta ainult selle kandja (vedaja), mitte kannatajad. See inimene võib CAH-i oma lapsele edasi anda, kuigi tal endal mingeid sümptomeid ei esine.

See geneetiline häire suurendab neerupealiste (neerupealiste) rakkude arvu. Selle tulemusena suureneb neerupealiste funktsioon androgeenhormoonide tootmisel, mistõttu toodetavate androgeenhormoonide hulk suureneb.

CAH mõjutab ka hormooni kortisooli ja aldosterooni taset. Kuid vastupidiselt suurenenud androgeenide hulgale väheneb kortisooli ja aldosterooni hormoonide hulk CAH-s.

Kortisooli ja aldosterooni hormoonide puudumine, samuti androgeenide liig põhjustab patsientidel CAH sümptomeid.

Sümptom Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) sümptomid on naistel ja meestel erinevad. Lisaks sõltuvad ilmnevad sümptomid ka kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüübist.

Õigusi on kahte tüüpi, nimelt klassikalised õigused ja mitteklassikalised õigused. Klassikaline CAH tekib siis, kui neerupealised ei suuda täielikult toota hormoone kortisooli ja aldosterooni. Kuigi mitteklassikaline CAH tekib siis, kui neerupealised suudavad siiski toota hormooni kortisooli, kuid väikestes kogustes.

Klassikalise ja mitteklassikalise CAH-i sümptomite erinevused nii meestel kui naistel on järgmised:

Sümptomkaasasündinud neerupealiste hüperplaasia klassikaline

Klassikalise kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia sümptomeid saab avastada sünnist saati, eriti naissoost imikutel. Järgmised on klassikalised CAH sümptomid, mis põhinevad kannataja sool:

• Naine

  Klassikalise CAH-i põdevatel beebitüdrukutel on mehelikumad füüsilised omadused, mistõttu nende sugu muutub ebaselgeks ( mitmetähenduslikud suguelundid ). Seda seisundit iseloomustab kliitori suurenemine, mistõttu see näeb välja nagu väike peenis.

• Mees

  Erinevalt beebitüdrukutest näevad klassikalise CAH-i põdevad poisid välja nagu tavalised beebid. Klassikalise CAH-ga beebipoistel on aga tumedam nahk ja peenis on tavalisest suurem.

Klassikalise CAH-ga patsiendid, nii tüdrukud kui ka poisid, saavad laste või noorukiealiste vanusesse jõudes kogeda kiiremat kehakasvu kui teistel nendevanustel lastel. Kuid pärast täiskasvanuikka jõudmist on CAH-ga inimeste pikkus tegelikult alla keskmise.

Lisaks ilmuvad CAH-ga laste häbemepiirkonna karvad varem. Klassikalise CAH-ga lastel võib akne tekkida ka nooremas eas.

Lisaks füüsiliste omaduste kõrvalekallete tekitamisele võib klassikaline CAH põhjustada ka häireid vee- ja soolasisalduse regulatsioonis organismis. See seisund võib tekkida siis, kui kannataja on alles imik, lapsed või täiskasvanud. Ilmnevad sümptomid on järgmised:

• Iiveldav
• Kõhulahtisus
• Kaotada kaalu ja on raske seda tagasi saada
• Dehüdratsioon
• Madal vererõhk

Mitteklassikalise kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia sümptomid

Mitteklassikalise CAH-i sümptomid on leebemad kui klassikalise CAH-i sümptomid. Mitteklassikalise CAH-i sümptomeid avastatakse harva sünnist saati ja sümptomid ilmnevad sagedamini puberteedieas. Järgmised on mitteklassikalise CAH sümptomid, mis võivad ilmneda nii meestel kui naistel:

• Häbemekarvade kasv nooremas eas.
• Kiire kasv lapsepõlves, kuid pärast täiskasvanuks saamist on normaalsest madalam.
• Rasvumine.

Mitteklassikalise CAH-ga naistel ilmnevad täiendavad sümptomid. Nende sümptomite hulka kuuluvad:

• Raske akne.
• Kasvatab paksud karvad rinnale, seljale, lõuale ja kõhule.
• Heli on raskem.
• Menstruaaltsükli häired.

Millal arsti juurde minna

Kui teate, et mõnel pereliikmel on diagnoositud nii klassikaline kui ka mitteklassikaline CAH, konsulteerige viivitamatult arsti ja oma partneriga, et läbida CAH geneetiline sõeluuring. CAH-i sõeluuring võib anda teavet selle kohta, kas teie lapsel on risk CAH-i tekkeks või mitte.

Imikutel, kelle vanemad pole kunagi sõeluuringut läbinud, saab CAH-i tuvastada sümptomite ilmnemise järgi. Naiste klassikaline CAH saab tavaliselt teada pärast lapse sündi, kui arst on läbivaatanud suguelundite kõrvalekaldeid.

Meeslastel võib klassikalist CAH-i ära tunda aldosterooni puudulikkuse sümptomite, nagu dehüdratsioon ja alla normaalse kehakaalu järgi. Klassikalist CAH-i beebipoistel on veidi raske teada. Samamoodi ka mitteklassikaliste CAH sümptomitega, mis ilmnevad tavaliselt alles puberteediea alguses. Kui lapsel esinevad kasvuperioodil klassikalised või mitteklassikalised CAH sümptomid, nagu eespool mainitud, võtke kohe ühendust arstiga.

Diagnoos Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiat (CAH) saab diagnoosida geenitesti abil nii enne kui ka pärast lapse sündi. Geenitesti tehakse enne lapse sündi, kui mõlemal vanemal on CAH-i põhjustav geneetiline häire.

Geeniuuring, mida saab teha loote kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tuvastamiseks, toimub järgmiste toimingute abil:

• Koorionvilluse proovide võtmine(CVS)

  Selle protseduuri eesmärk on võtta platsentakoe või platsenta proov. CVS-uuring tehakse 8-9 rasedusnädalal.

• Amniotsentees

  Lootevee proovide võtmise protseduur viiakse läbi 12-13 rasedusnädalal.

Pärast lapse sündi jälgib arst tema füüsilist välimust ja seisundit, et tuvastada viivitamatult klassikalised CAH sümptomid. Kui kahtlustatakse, et lapsel on klassikaline CAH, teeb arst toetava uuringu.

Mitteklassikalist CAH-i diagnoositakse tavaliselt hiljem, kuna sümptomid ilmnevad alles siis, kui haige saabub puberteediikka. Mitteklassikalise CAH diagnoosimiseks viib arst esmalt läbi füüsilise läbivaatuse, et tuvastada kõik kõrvalekalded patsiendi kehas. Pärast seda teeb arst toetava uuringu.

Mitmed uurimismeetodid kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tuvastamiseks või kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on:

• Ülevaatus veri ja uriin

  Selle uuringu eesmärk on määrata neerupealiste poolt toodetud hormoonide tase.

• Ülevaatus sugu

  See uuring viiakse läbi kromosomaalse analüüsi abil, eriti segase suguelundite kujuga beebitüdrukutel.

• Ülevaatus geen

  See uuring viiakse läbi pärast hormonaalseid teste, et tuvastada CAH-i põhjustavaid geneetilisi häireid.

• kõhuõõne ultraheli

  Kõhuõõne ultraheliuuringu eesmärk on näha kõrvalekaldeid siseorganite, näiteks emaka või neerude kujus, kui leitakse suguelundite kõrvalekaldeid.

• Foto Rontgen

  See kontroll viiakse läbivaata luude arengut. CAH-ga patsientidel on luude areng üldiselt kiirem.

Ravi Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (CAH) ravi sõltub selle tüübist ja raskusastmest. CAH-ravi põhimõte on vähendada androgeenhormoonide liigset kogust ja suurendada hormoonide puudujääki.

Kui sümptomeid pole, ei vaja mitteklassikalise CAH-ga inimesed üldjuhul ravi. Kui aga ilmnevad kaebused või sümptomid, annab endokrinoloog nendest ülesaamiseks järgmised ravimid:

• Kortikosteroidid kehas puuduva hormooni kortisooli asendamiseks.
• Mineralokortikoidid, et asendada puuduvat hormooni aldosterooni ja säilitada soolataset kehas.
• Naatriumipreparaadid, et suurendada ja säilitada soolasisaldust kehas.

Nende ravimitega ravi ajal peavad CAH-ga inimesed regulaarselt arsti juurde minema, et nende seisundit oleks võimalik jälgida. Vajadusel kohandab arst ravimite annust nii, et need ei põhjustaks kõrvaltoimeid.

Eriti klassikalise CAH-ga naistele, kellel on genitaalide kõrvalekalded, soovitab arst rekonstruktiivkirurgiat, et parandada suguelundite kuju ja funktsiooni. Seda toimingut tehakse tavaliselt siis, kui laps on 2–6 kuud vana.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüsistused

Klassikalise kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga (CAH) patsientidel, kes ei saa nõuetekohast ravi, võivad tekkida tüsistused neerupealiste kriisi kujul. Neerupealiste kriis tekib hormooni kortisooli väga madala taseme tõttu organismis. Neerupealiste kriisi sümptomiteks on:

• Kõhulahtisus
• Oksendama
• Dehüdratsioon
• Madal veresuhkru tase
• Šokk

Neerupealiste kriis on hädaolukord, mis nõuab viivitamatut arstiabi. Seetõttu viige ülalnimetatud sümptomite ilmnemisel patsient viivitamatult arsti juurde.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaga patsientidel, nii naistel kui meestel, on viljatuse või viljatuse oht. Õige ravi korral võib enamik haigeid siiski saada järglasi.