Amüloidoos – sümptomid, põhjused ja ravi

Amüloidoos või amüloidoos on haruldane haigus, mis tekib amüloidainete kogunemisel kehakudedesse. Amüloid on valk, mida toodetakse luuüdis ja mida saab säilitada keha kudedes või elundites.

Amüloidoosiga patsientidel ei esine haiguse varajases staadiumis sageli mingeid sümptomeid. Kuid haiguse süvenedes mõjutab see amüloidi kogunemine kahjustatud organi toimimist ja põhjustab surmavaid tüsistusi.

Amüloidoosi sümptomid

Varajases staadiumis ei tunne amüloidoosi põdevad inimesed mingeid sümptomeid, kuni lõpuks haigus areneb edasi. Tekkivad sümptomid sõltuvad amüloidi kogunemise kohast. Mõned amüloidoosi levinumad sümptomid on:

• Väsinud ja loid
• Liigesevalu
• Paksenenud nahk või kerged verevalumid
• Paistes keel
• Käte ja jalgade kipitus või tuimus
• Ebaregulaarne südametegevus
• Raske hingata
• Paistes jäsemed
• Kõhulahtisus ja verine väljaheide
• Drastiline kaalulangus

Millal arsti juurde minna

Amüloidoosi sümptomid ei ole tüüpilised, mistõttu haiged sageli ei mõista, et kaebused, mida nad kogevad, on selle haiguse sümptomid. Pöörduge arsti poole, kui teil tekivad ülaltoodud sümptomid, eriti kui need sümptomid ei parane.

Kui teil on diagnoositud amüloidoos, on vajalik regulaarne kontroll oma arstiga. Arst jälgib haiguse kulgu ja teie keha reaktsiooni ravile.

Amüloidoosi põhjused

Amüloidoosi põhjustab amüloidi ebanormaalne kogunemine neerudes, südames või seedeorganites. Luuüdis toodetud amüloidi kogunemine võib häirida nende organite tööd.

Amüloidi kogunemist võivad põhjustada järgmised tingimused:

• Primaarne amüloidoos või AL amüloidoos (immunoglobuliini kerge ahela amülodioos)

  See seisund tekib siis, kui luuüdi toodab ebanormaalseid antikehi, mida nimetatakse amüloidi kergeteks ahelateks, mida ei saa lagundada ja mis kogunevad südamesse, neerudesse, nahka, närvidesse ja maksa.

• Sekundaarne amüloidoos või AA amüloidoos

  See seisund tekib A-tüüpi amüloidi (AA) kogunemise tõttu, mis on põhjustatud kroonilisest nakkus- või põletikulisest haigusest, nagu tuberkuloos, Crohni tõbi või luupus.

• Dialüüsiga seotud amüloidoos

  See seisund tekib beeta-2 mikroglobuliini valgu kogunemise tõttu veres, liigestes, lihastes, kõõlustes ja luudes. Seda tüüpi amüloidoosi esineb sageli inimestel, kes on läbinud dialüüsi või dialüüsi rohkem kui 5 aastat.

• Seniilne süsteemne amüloidoos

  Seda seisundit põhjustab TTR valgu kogunemine (transtüretiin) südames ja ümbritsevates kudedes. Seda tüüpi amüloidoos mõjutab tavaliselt vanemaid mehi.

• Amüloidoos juurdetuletis või perekondlik amüloidoos (hATTR)

  Seda seisundit põhjustab geneetiline häire, mida iseloomustab valgu või amüloidi kogunemine keha mitmetesse elunditesse ja kudedesse.

• Organispetsiifiline amülodioos

  Seda seisundit põhjustab amüloidainete kogunemine ühte kindlasse elundisse, näiteks nahasse.

Mõned tegurid, mis võivad suurendada inimese riski haigestuda amüloidoosi, on järgmised:

• Meessoost.
• Vanas eas.
• Krooniliste nakkushaiguste või teatud põletikuliste haiguste all kannatamine
• Kas teil on plasmarakkude neoplasm.
• Teie perekonnas on esinenud amüloidoosi.
• Teil on anamneesis dialüüs.
• Esindab Aafrika rahvust või rassi.

Amüloidoosi diagnoos

Amüloidoos on haruldane ja haruldane haigus. Amüloidoosi diagnoosimisel küsib arst sümptomeid ja haiguslugu, ravimeid ja haigusi patsiendi perekonnas. Arst viib läbi ka täieliku füüsilise läbivaatuse. Järgmisena palub arst patsiendil läbida mitmeid toetavaid teste, näiteks:

• Vere- ja uriinianalüüs

  Vere- ja uriinianalüüsid tehakse patsiendi vere- ja uriiniproovide võtmise teel, et näha neis ebanormaalsete valkude esinemist, samuti kilpnäärme ja maksa talitlust.

• Biopsia

  See biopsia uuring tehakse koeproovi võtmisega kehaosast, millel kahtlustatakse amüloidoosi, et näha amüloidi olemasolu. Proove võib võtta kõhupiirkonna rasvkoest, luuüdist ja mõnikord ka suust või pärasoolest.

• ultraheli (ultraheli)

  Ultraheliuuring tehakse amüloidoosi raskusastme tuvastamiseks, eriti maksas ja põrnas.

• Ehhokardiogramm

  Südame struktuuri funktsiooni nägemiseks ja südames esineva amüloidoosi tuvastamiseks tehakse ehhokardiogrammi protseduur.

• Geneetiline test

  See uuring viiakse läbi selleks, et teha kindlaks, kas amüloidoos on seotud või põhjustatud pärilikkusest või geneetikast perekondlik amüloidoos.

Amüloidoosi ravi

Amüloidoosi ei saa ravida. Antud ravietapid on suunatud ainult haiguse arengu pidurdamisele ja sümptomite leevendamisele. Kasutatav ravimeetod sõltub patsiendi amüloidoosi tüübist.

Järgmised on mõned amüloidoosiga inimeste ravimeetmed:

• Keemiaravi

  Primaarse amüloidoosiga patsientide raviks antakse suurtes annustes keemiaravi (AL amüloidoos). Keemiaravi ravimeid võib manustada üksi või koos tüvirakkude siirdamisega.

• Narkootikumid

  Sekundaarse amüloidoosi põhjuse raviks võib anda ravimeid (AA amüloidoos), näiteks manustades põletiku raviks kortikosteroide.

• Maksa siirdamine

  Maksa siirdamist saab teha amüloidoosi raviks, mis on põhjustatud: pärilik amüloidoos.

• Autoloogsete tüvirakkude siirdamine (ASCT)

  Selle protseduuri läbiviimiseks võetakse patsiendi enda kehast tüvirakke, et asendada kahjustatud rakud. Tavaliselt tehakse seda ravi pärast keemiaravi. Arstid soovitavad seda ravi patsientidele AL amüloidoos.

• Neeru siirdamine

  Kui teie amüloidoos on piisavalt tõsine, et kahjustada teie neere, soovitab arst neerusiirdamist.

Lisaks võivad arstid amüloidoosi sümptomite leevendamiseks soovitada patsientidel järgida madala soolasisaldusega dieeti ja anda ravimeid, näiteks:

• Diureetilised ravimid.
• Vere vedeldajad.
• Ravimid südame löögisageduse kontrollimiseks.
• Kõhulahtisuse, iivelduse ja oksendamise ravimid.
• Valuvaigisti ravim.

Amüloidoosi tüsistused

Amüloidoos võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, kui seda kohe ei ravita. Mõned neist komplikatsioonidest on järgmised:

• Südamepuudulikkus.
• Närvisüsteemi kahjustus.
• Neerupuudulikkus.

Amüloidoosi ennetamine

Amüloidoosi ennast ei saa vältida. Siiski, kui teil on amüloidoosi sümptomeid või riskitegureid, pöörduge oma arsti poole niipea kui võimalik. Kui amüloidoos avastatakse varakult ja ravitakse õigeaegselt, saab haiguse progresseerumist aeglustada ja tüsistusi ära hoida.