Porfüüria on rühm haigusi, mis on põhjustatud ebatäiuslikust heemi moodustumisest. Heem ise on osa hemoglobiinist, punaste vereliblede valgust, mis kannab hapnikku kopsudest ülejäänud kehasse.
Porfüüria jaguneb kolme tüüpi, nimelt äge, naha ja segatüüpi. Sümptomid, mis võivad ilmneda igal patsiendil, on erinevad, olenevalt põetud porfüüria tüübist ja selle raskusastmest.
Porfüüria põhjused
Nagu varem selgitatud, põhjustab porfüüria ebatäiuslik heemi moodustumise protsess. Heem moodustub keemilise protsessi käigus, mis hõlmab paljusid ensüüme. Vajalike ensüümide puudumisel on heemi moodustumine poolik.
See seisund kutsub esile porfüriinide kogunemise, mis on heemi moodustavad keemilised ühendid. See porfüriini kogunemine põhjustab porfüüria sümptomeid. Enamikul juhtudel on see seisund päritud vanematelt.
Porfüüria riskifaktorid
Porfüüriat võivad vallandada ka mitmed muud tegurid, sealhulgas:
- Teatud ravimite, näiteks sulfoonamiidantibiootikumide, barbituraatide, rasestumisvastaste pillide ja krambivastaste ravimite kasutamine
- Teatud haigused, nagu maksahaigus, C-hepatiit ja HIV
- Suitsetamisharjumused või alkohoolsete jookide tarbimine
- Narkomaania
- Päikese käes viibimine
- Dieet või paastumine
- Menstruatsioon
- Stress
Porfüüria sümptomid
Porfüüria sümptomid tüübi järgi on järgmised:
Äge porfüüria
Äge porfüüria põhjustab üldiselt närvisüsteemiga seotud sümptomeid. Sümptomid võivad ilmneda kohe ja olla väga rasked, püsida mitu nädalat ja taanduda järk-järgult pärast esimest rünnakut.
Ägedat porfüüriat on kahte tüüpi, nimelt: aarmas vahelduv porfüüria, mis esineb sagedamini ja aminolaevuliinhappe dehüdrataasi porfüüria (lklumboporfüüria).
Mõned ägeda porfüüria nähud ja sümptomid on:
- Lihasvalu, jäikus, nõrkus, kipitus või tuimus
- Valu rinnus, seljas või jalgades
- Väljakannatamatu kõhuvalu
- Uriin on punaka või pruuni värvusega
- Vaimsed muutused, nagu ärevus, segasus, hallutsinatsioonid või hirm
- Häired urineerimisel
- Hingamisteede häired
- Südame rütmihäired (arütmiad)
- Kõrge vererõhk
- Kõhulahtisus või isegi kõhukinnisus
- Iiveldus ja oksendamine
- Krambid
Naha porfüüria
Naha porfüüria sümptomid ilmnevad nahas päikesevalguse tundlikkuse tõttu, kuid see ei mõjuta närvisüsteemi. Naha porfüüria jaguneb 3 tüüpi, nimelt: lkorphyria cutanea tarda (PCT), erütropoeetiline protoporfüüriaja Guntheri tõbi (ckaasasündinuderütropoeetiline porfüüria).
Naha porfüüria korral võivad ilmneda järgmised sümptomid:
- Põletustunne nahas, kuna nahk on liiga tundlik päikesevalguse või muu valguse suhtes
- Liigne karvakasv kahjustatud nahapiirkonnas
- Nahk muutub nahavärvi muutustega rabedaks
- Nahapunetus (erüteem) ja turse
- Pruun või punakas uriin
- Villid, eriti näol ja kätel
- Sügelev lööve
Segatud porfüüria
Segaporfüüria korral ilmnevad samaaegselt ägeda porfüüria ja nahaporfüüria sümptomid, nagu kõhuvalu, millega kaasnevad kaebused naha, närvisüsteemi ja vaimsete muutuste kohta. Segaporfüüriat on kahte tüüpi, nimelt: variegate porfüüria ja htoimetuse koproporfüüria.
Millal arsti juurde minna
Paljud porfüüria sümptomid on sarnased teiste haiguste sümptomitega. Seetõttu, kui teil tekivad ülaltoodud sümptomid ja teie perekonnal on või on esinenud porfüüria, pöörduge oma arsti poole, et haigusseisund kinnitada. Kiire ravi korral on võimalik vältida porfüüriast tingitud tüsistuste riski.
Porfüüria diagnoos
Diagnoosimisel küsib arst patsiendi sümptomeid ja haiguslugu ning viib läbi füüsilise läbivaatuse. Pärast seda viib arst diagnoosi täpsemaks muutmiseks läbi järelkontrolli. Järelkontroll hõlmab vere-, uriini- ja väljaheiteproovide võtmist.
Arstid võivad patsientidele ja nende peredele teha ka geneetilisi teste, et teha kindlaks, millist tüüpi porfüüria patsiendil on.
Porfüüria ravi
Porfüüria ravi sõltub porfüüria tüübist ja patsiendi sümptomite raskusastmest. Siin on selgitus:
Ägeda porfüüria ravi
Ägeda porfüüria ravi eesmärk on sümptomite leevendamine ja tüsistuste ennetamine. Ravi saab läbi viia:
- Hemiini, mis on heemi meenutav ravim, manustamine süstimise teel, et piirata porfüriinide tootmist organismis
- Suhkru (glükoosi) manustamine suu või süstiga, et säilitada glükoosi taset patsiendi kehas
- Ravi haiglas, kui ilmnevad tugeva valu, dehüdratsiooni, oksendamise ja hingamisprobleemide sümptomid
Naha porfüüria ravi
Naha porfüüria ravi keskendub päikesekiirguse vähendamisele ja porfüriini taseme alandamisele patsiendi kehas. Mõned nahaporfüüria raviks kasutatavad ravimid on järgmised:
- Perioodiline verevahetus (flebotoomia), et vähendada raua taset kehas, mis mõjutab porfüriini taset
- Malaariaravimite, nagu hüdroksüklorokviin või klorokviin, võtmine, liigse porfüriini kiiremaks imendumiseks
- Päikesevalguse puudumise tõttu tekkinud D-vitamiini vaeguse ületamiseks asenduslisandite võtmine
Ravi abistamiseks ja samal ajal sümptomite tekke vältimiseks võivad patsiendid teha järgmist:
- Ärge suitsetage, jooge alkoholi ega kasutage narkootikume.
- Ärge kasutage ravimeid, mis teadaolevalt põhjustavad porfüüriat.
- Vältige dieete ja paastu, mis piiravad kalorite tarbimist.
- Vältige liigset päikese käes viibimist, kandes kaitseriietust ja kandes nahale päikesekaitsekreemi.
- Ravige infektsioone ja haavu õigete meetoditega ning hallake stressi hästi.
Porfüüria tüsistused
Iga tüüpi porfüüria võib põhjustada erinevaid tüsistusi. Ägeda porfüüria korral võivad tekkida järgmised komplikatsioonid:
- Dehüdratsioon
- Kõrge vererõhk
- Hingamisteede häired
- Krooniline neerupuudulikkus
- Südamekahjustus
- Krambid
Kuigi mõned tüsistused, mis võivad naha porfüüria tõttu tekkida, on järgmised:
- Villistunud naha infektsioon
- Naha värvus ja välimus muutuvad pärast paranemist ebanormaalseks
- Armkude kahjustatud nahapiirkonnas
- Püsiv nahakahjustus
Porfüüria ennetamine
Pole täpselt teada, kuidas porfüüriat vältida. Kuid järgmiste sammude võtmine vähendab porfüüria tekkeriski:
- Konsulteerige esmalt oma arstiga, kui kavatsete ravimit kasutada või dieeti pidada.
- Regulaarsed tervisekontrollid arsti juurde, eriti kui põed haigusi, mis võivad vallandada porfüüriat.
- Vältige suitsetamist või alkohoolsete jookide tarbimist.
- Hoidke uimastite kuritarvitamisest eemale.
- Kaitske end päikese käes viibimise eest, kandes näiteks kodust lahkudes pikki pükse ja pikkade varrukatega särki.
- Hallake stressi hästi.
