Tuberoosskleroos – sümptomid, põhjused ja ravi

Tuberoosskleroos on healoomuline kasvaja, mis kasvab teatud kehaosades, eriti ajus. Seda seisundit põhjustab geneetiline häire, mis võib vanematelt lastele edasi anda.

Tuberoosskleroos on väga haruldane haigus. Mugulskleroosi sümptomid on erinevad, olenevalt kasvaja kasvukohast. Kuid see haigus ründab kõige sagedamini aju. Healoomulised kasvajad võivad lisaks ajule areneda ka neerudes, südames, kopsudes ja nahas.

Tuberoosse skleroosi põhjused

Tuberoosne skleroos on põhjustatud muutustest või geneetilistest mutatsioonidest, mis kontrollivad rakkude kasvu organismis. Need muutused põhjustavad kontrollimatut rakkude kasvu ja põhjustavad kasvajate moodustumist erinevates kehaosades. Selle kasvaja esinemine mõjutab kahjustatud organi funktsiooni.

See geneetiline mutatsioon edastatakse vanematelt nende lastele. Mõnel juhul on aga uusi geneetilisi mutatsioone, mis ei ole päritud. See uus mutatsioon toimub juhuslikult, ilma teadaoleva vallandajata.

Tuberoosse skleroosi sümptomid

Mugulskleroosi sümptomid võivad olenevalt kasvaja asukohast ja raskusastmest olla kerged või rasked. Selle haiguse sümptomid arenevad tavaliselt aeglaselt, nii et neid täheldatakse alles siis, kui lapsed hakkavad kasvama või täiskasvanuks saama. Siin on mõned tuberoosskleroosi sümptomid, mis põhinevad kahjustatud elunditel:

Aju

• Käitumishäired, nagu ärrituvus, hüperaktiivne ja agressiivne käitumine, emotsionaalne ebastabiilsus ja ärrituvus ning kalduvus suhtlusringkondadest eemalduda.
• Häiritud suhtlus ja suhtlemine ümbritseva keskkonnaga. Häire võib ilmneda autismi või ADHD kujul.
• Füüsilise ja intellektuaalse arengu häired, näiteks mõistmise häired.
• krambid.

Neer

Sümptomid, mis võivad ilmneda, on iiveldus ja oksendamine, urineerimisraskused ning vedeliku kogunemisest tingitud jalgade, jalgade või käte turse. Need sümptomid ilmnevad neerufunktsiooni kahjustuse korral ja võivad põhjustada neerupuudulikkust.

Nahk

Naha tuberoosskleroosi sümptomiteks on paksenemine mitmes nahapiirkonnas, heledate laikude tekkimine, kudede kasv küünte all või ümber ning väikeste vistrikutaoliste punnide ilmumine näole.

Süda

Mugulskleroosist tingitud südamehäireid iseloomustavad valu rinnus, südamepekslemine, õhupuudus ja sinakas nahk (tsüanoos).

Kopsud

Kopsuhäired võivad põhjustada köhimist ja õhupuudust, eriti rasket tegevust või trenni tehes.

Silm

Silma häireid iseloomustavad nägemishäired, mis on tingitud valgete laikude ilmumisest võrkkestale.

Millal arsti juurde minna

Konsulteerige oma sünnitusarstiga enne lastesaamist, kui teil või teie partneril on tuberoosskleroos või teie pereliige põeb tuberoosskleroosi. Seda tehakse seetõttu, et mugulskleroos võib olla pärilik.

Laste mugulskleroosi sümptomeid saab avastada sünnist saati, kuid need sümptomid võivad ilmneda ka lapsepõlves või isegi täiskasvanueas. Kui teie lapsel ilmnevad ülalkirjeldatud tuberoosskleroosi sümptomid või kui te tunnete, et teie lapsel on midagi teisiti, võtke viivitamatult ühendust arstiga.

Tuberoosskleroosi diagnoosimine

Tuberoskleroosi diagnoosimiseks küsib arst patsiendi sümptomeid ja tema perekonna haiguslugu. Järgmisena viib arst läbi füüsilise läbivaatuse, sealhulgas silmade ja naha, samuti närvifunktsiooni uurimise.

Kasvaja asukoha tuvastamiseks ja tuberoosskleroosi diagnoosi kinnitamiseks tehakse järeluuringuid. Testide tüübid, mida saab teha, on järgmised:

• MRI, et saada täpsem pilt aju või neerude seisundist ja tuvastada kasvaja asukoht.
• Ultraheli ja CT-skaneerimine neerudes, südames või kopsudes kasvavate kasvajate tuvastamiseks.
• Südame kaja, et tuvastada kõrvalekaldeid südames ja kontrollida kasvaja kasvu südames.
• Elektroentsefalograafia (EEG) ajufunktsiooni kõrvalekallete tuvastamiseks.

Geenitesti saab kasutada ka tuberoosskleroosi diagnoosimiseks. Kuid see test ei ole alati usaldusväärne, kuna protsess on keeruline ja võtab kaua aega. Geenitesti tehakse tavaliselt tuberoosskleroosi ennetava meetmena.

Tuberoosse skleroosi ravi

Mugulskleroosi ravi kohandatakse vastavalt kasvaja asukohale ja ilmnevatele sümptomitele. Selle sammu eesmärk on sümptomitest üle saada ja see võib kesta suhteliselt kaua. Võimalikud on järgmised ravitüübid:

Narkootikumid

Ravimite manustamist kohandatakse vastavalt patsiendi seisundile ning neid kasutatakse sümptomite ja tüsistuste raviks. Mõned kasutatavad ravimid on:

• Antikonvulsandid ehk krambivastased ained, nt bensodiasepiinid ja fenobarbitaal, krampide kontrolli all hoidmiseks.
• Everoliimus, et pärssida kasvajate kasvu ajus ja neerudes, mida ei saa kirurgiliselt eemaldada.
• Siroliimus nahakasvajate raviks ja kasvu pärssimiseks.

Operatsioon

Operatsioon viiakse läbi kasvajate eemaldamiseks, mis mõjutavad teatud elundite, näiteks neerude või südame tööd. Operatsiooni tehakse ka ajukasvajatest põhjustatud krampide kontrolli all hoidmiseks ja seda ei saa ravida ravimitega.

Kui kasvaja on neerus, tehakse kirurgiline protseduur kasvajat verega varustava verevoolu katkestamise või blokeerimisega.

Füsioteraapia

Aju tuberoosskleroosiga inimeste abistamiseks võib kasutada ka teisi toetavaid ravimeetodeid, nagu füsioteraapiat, tegevusteraapiat või kõneteraapiat. Selle teraapia eesmärk on parandada lapse võimet sooritada igapäevaseid tegevusi.

Tõhusat ravimit tuberoosskleroosi raviks ei ole. Seetõttu viib arst regulaarselt läbi elundite funktsioonide kontrolli, et jälgida kasvaja kasvu ja kontrollida tekkivaid sümptomeid.

Tuberoosse skleroosi tüsistused

Kõigil, kellel on tuberoosskleroos, on suur tüsistuste risk. Võimalike tüsistuste tüübid sõltuvad kasvaja asukohast ja suurusest. Mõned võimalikud tüsistused on järgmised:

• vesipea

  Ajus ilmnevad kasvajad võivad põhjustada tserebrospinaalvedeliku kogunemist ajuõõnde (hüdrotsefaalia), nii et rõhk ajule suureneb ja pea suurus suureneb.

• Neerupuudulikkus

  See seisund tekib siis, kui neerus arenev kasvaja suureneb ja põhjustab verejooksu, mis põhjustab neerupuudulikkust.

• Südamehaigus

  Kasvaja kasv südames võib põhjustada verevoolu takistamist südamesse ja südamest välja ning arütmiaid.

• Kopsufunktsiooni häired

  Kopsudes arenevad kasvajad võivad põhjustada vedeliku kogunemist kopsudesse ja põhjustada kopsufunktsiooni häireid.

• Vähk

  Healoomulistel kasvajatel, mis kasvavad tuberoosskleroosiga patsientide kehas, on suur risk vähki areneda.

• Pimedus

  Kasvaja kasv silmas võib pärssida võrkkesta funktsiooni, halvendades seeläbi nägemist ja põhjustades pimedaksjäämist. Kuid need tüsistused on haruldased.

Tuberoosse skleroosi ennetamine

Puuduvad teadaolevad meetodid tuberoosskleroosi ennetamiseks. Kui aga teie või teie partneri perekonnas on esinenud tuberoosskleroosi ja te plaanite lapsi saada, on soovitatav minna geenikonsultatsioonile ja -uuringule. Seda tehakse selleks, et avastada varakult tuberkuloosskleroosi risk, et seda oleks võimalik ennetada.