2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) on geneetiline haigus, mis põhjustab healoomuliste kasvajate kasvu aju, seljaaju ja närvirakkude närvikoes. Vestibulaarne schwanoma ehk akustiline neuroom on healoomuline kasvaja, mis tekib sageli 2. tüüpi neurofibromatoosi tagajärjel.
2. tüüpi neurofibromatoos on vähem levinud haigus kui 1. tüüpi neurofibromatoos. NF2 esineb tavaliselt ühel 25 000 sünnist. 2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema noores täiskasvanueas, umbes 20-aastaselt. Sageli ilmnevad sümptomid, nimelt kuulmislangus, kohin kõrvades ja tasakaaluhäired.
Põhjus 2. tüüpi neurofibromatoos
2. tüüpi neurofibromatoosi põhjustab 22. kromosoomi või NF2 geeni geneetiline kõrvalekalle. See geneetiline kõrvalekalle (mutatsioon) põhjustab häireid valgu merlini tootmises. See põhjustab veelgi närvirakkude kontrollimatut kasvu.
Selle geenimutatsiooni täpne põhjus pole teada. Kuid lastel, kelle isal või emal on 2. tüüpi neurofibromatoos, on 50% risk selle häire tekkeks.
See häire võib ilmneda ka juhuslikult ilma NF2 perekonna ajaloota. Seda tingimust nimetatakse Mosaiik NF2. laps koos Mosaiik NF2 on üldiselt kergemad sümptomid.
2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid
2. tüüpi neurofibromatoos (NF2) põhjustab healoomuliste kasvajate kasvu närvirakkudel. Kasvaja kasv võib esineda mis tahes närvis. NF 2 tõttu võib tekkida mitut tüüpi kasvajaid, nimelt:
- Akustiline neuroom, mis on healoomuline kasvaja, mis kasvab kõrva ja aju ühendaval närvil
- Glioomid hõlmavadependümoomid, nimelt kasvajad, mis kasvavad aju- ja seljaaju gliiarakkudel
- Meningioomid on kasvajad, mis kasvavad aju ja selgroogu ümbritsevates ajukelmetes (kaitsemembraanides)
- Schwannoma, mis on kasvaja, mis tekib närvirakke katvates rakkudes
Kuigi sümptomid ja kaebused esinevad sagedamini noortel täiskasvanutel, võib 2. tüüpi neurofibromatoos põhjustada ka: juveniilne kortikaalne katarakt, nimelt katarakt, mis ilmneb lastel.
Tekkivad kaebused sõltuvad kasvaja kasvukohast. Kuid üldiselt on mõned sümptomid või kaebused, mis sageli viitavad NF2-le:
- Tinnitus
- Tasakaaluhäired
- Kuulmishäired
- Nägemishäired ja glaukoom
- Mälu halvenemine
- Tuimus näos, kätes või jalgades
- Krambid
- Vertiigo
- Neelamishäired
- Rääkimisel muutub artikulatsioon vähem selgeks
- Naha alla ilmuvad punnid
- Perifeersest neuropaatiast tingitud valu
- Seljavalu
Millal arsti juurde minna
Pöörduge oma arsti poole, kui teil tekib mõni ülalmainitud 2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomitest. Eeldatakse, et varajane avastamine ja ravi takistab NF2-st tingitud kasvajate ja tüsistuste teket.
Diagnoos 2. tüüpi neurofibromatoos
Arst küsib patsiendi sümptomite, haigusloo ja 2. tüüpi neurofibromatoosi perekonna ajaloo kohta. Pärast seda teeb arst neuroloogilise läbivaatuse, kõrvauuringu ja silmauuringu. Diagnoosi kinnitamiseks viib arst läbi täiendavad uuringud:
- Skaneerimine MRI või CT-ga, et tuvastada švannoomi, akustilise neuroomi, meningioomi või glioomi
- Geneetiline testimine, et teha kindlaks, kas tegemist on geenimutatsiooniga
Kui teil või teie partneril on 2. tüüpi neurofibromatoos, võib geenitesti teha ka siis, kui laps on emakas. Selle eesmärk on kindlaks teha, kas 2. tüüpi neurofibromatoos kandub edasi lootele.
Ravi 2. tüüpi neurofibromatoos
2. tüüpi neurofibromatoosi ei saa ravida. Ravi kohandatakse vastavalt tekkivatele sümptomitele ja kaebustele. Mõned ravietapid, mida arst viib läbi, on järgmised:
Vaatlus
Arst teeb vaatlusi või rutiinseid vaatlusi. Seda tehakse 2. tüüpi neurofibromatoosi korral kasvavate kasvajate arengu kindlakstegemiseks. Kui vaatluse käigus ilmnevad kaebused või sümptomid, määrab arst ravi vastavalt seisundile.
Vaatluse ajal teeb arst regulaarseid MRI-uuringuid, et näha kasvaja kasvu, samuti regulaarseid silma- ja kõrvauuringuid.
Füsioteraapia
2. tüüpi neurofibromatoosi korral tehtavat füsioteraapiat kohandatakse vastavalt patsiendi kogetud häiretele või kaebustele. Näiteks kui patsiendil on kuulmislangus, viiakse läbi teraapiat, et treenida teiste inimestega suhtlemist, see võib olla viipekeele õpetamine.
Kui NF2 patsiendil on kõrvus või tinnitus, siis seda tehakse tinnituse ümberõpperavi. Selle teraapia eesmärk on treenida ja panna kannatanu kõrva helisemisega kohanema.
Kuuldeaparaadi paigaldamine
2. tüüpi neurofibromatoosiga patsientidel esineb sageli kuulmislangust ja isegi kuulmislangust, mistõttu on vaja kuuldeaparaate või kuulmisimplantaate. Kasutada saab 2 tüüpi kuulmisimplantaate, nimelt kohleaarseid implantaate või kuulmis ajutüve implantaat.
Operatsioon
Operatsioon viiakse läbi kasvajate eemaldamiseks või katarakti raviks, et vältida tüsistusi.
Radioteraapia
See protseduur tehakse kasvaja eemaldamiseks röntgenienergia abil.
Narkootikumid
Kaebuste ja sümptomite leevendamiseks võib anda ravimeid. Valu korral annab arst valuvaigisteid.
2. tüüpi neurofibromatoosi tüsistused
Kui seda kohe ei ravita, võib 2. tüüpi neurofibromatoos põhjustada selliseid tüsistusi nagu:
- Püsiv kuulmislangus ja kurtus
- Näonärvi kahjustus
- Nägemishäire
- Tuim
2. tüüpi neurofibromatoosi ennetamine
2. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline haigus, mida on raske või isegi võimatu vältida. Raseduse planeerimisel võib teha geneetilisi sõeluuringuid, et teha kindlaks geneetiliste häirete oht järglastel.
Kui teil on diagnoositud 2. tüüpi neurofibromatoos, järgige oma arsti nõuandeid ja ravi. Tehke ka kontroll vastavalt antud ajakavale, et teie seisundit jälgitaks.
