Dandy-Walkeri sündroom on haruldane geneetiline haigus. See haigus põhjustab haigetel pea suurenemist koordinatsiooni- ja kehaliigutuste häireteni, nagu raskused haaramisel ja kõndimisel.
Dandy-Walkeri sündroom tekib väikeaju ja tserebrospinaalvedeliku arengu kõrvalekallete tõttu. Väike aju (väikeaju) on ajuosa, mis reguleerib kehaliigutuste koordineerimist.
Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel võib esineda häireid keha liikumises ja koordinatsioonis, probleeme intellektuaalse funktsiooniga, kaasasündinud südamehaigusi, kuseteede moodustumise häireid, kaela deformatsioone ja kaasasündinud silmakahjustusi.
Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid
Üldjuhul ilmnevad Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid ja nähud sündimisel või tekivad lapse esimesel eluaastal. Kuid mõnel juhul on seda häiret täheldatud juba emakas.
Järgmised on mõned Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid:
1. Pea suurenemine
Pea suurenemine on selle haiguse üks levinumaid deformatsioonivorme. Umbes 70–90% Dandy-Walkeri sündroomiga inimestest on pea suurenenud hüdrotsefaalia tõttu, mis on vedeliku kogunemine koljus.
2. Surve peaõõnde
Vedeliku kogunemine võib suurendada rõhku peaõõnes. See võib põhjustada lapsel ajukahjustusi, närvilisust, kahelinägemist ja oksendamist.
3. Motoorse arengu hilinemine
Dandy-Walkeri sündroomiga inimestel esineb sageli motoorsete oskuste, nagu roomamise, kõndimise, tasakaalu säilitamise, haaramise ja muude motoorsete oskuste, mis nõuavad jäsemete koordineerimist, viivitusi.
4. Jäigad lihased või spasmid
Dandy-Walkeri sündroomiga patsiendid ei suuda liigutusi kontrollida ka jäikade lihaste ja sageli ühe jala spasmide või halvatuse tõttu.
5. Muud sümptomid
Lisaks on mõnedel Dandy-Walkeri sündroomiga inimestel ka sellised häired nagu polüdaktüülia (rohkem kui viis sõrme), sündaktiilia (sõrmed ei eraldu) ja huulelõhe.
Dandy-Walkeri sündroomi põhjused ja riskitegurid
Dandy-Walkeri sündroomi võib põhjustada üks järgmistest:
Geneetika
Uuringud näitavad, et Dandy-Walkeri sündroomi põhjuseks on geneetilised mutatsioonid. Teine põhjus on kromosoomianomaalia, mida nimetatakse trisoomiaks, mis on siis, kui keharakkudes on kolm kromosoomi, mis peaksid olema ainult paar.
Dandy-Walkeri sündroomi korral esineb trisoomia tavaliselt 9., 13., 18. või 21. kromosoomil. Nagu enamiku geneetiliste haiguste puhul, pole ka geneetilistel mutatsioonidel ja kromosoomianomaaliatel teadaolevat täpset põhjust.
Võimalik, et seda seisundit mõjutavad raseduse ajal keskkonnategurid, näiteks nakatus ema raseduse ajal punetiste viirusesse või toksoplasmasse.
Diabeet rasedatel naistel
Dandy-Walkeri sündroomi juhtumeid esineb sagedamini ka diabeedi all kannatavatel rasedatel naistel. Nende seisundite seos Dandy-Walkeri sündroomiga nõuab siiski täiendavaid uuringuid.
Enamik Dandy-Walkeri sündroomi juhtudest on juhuslikud. See tähendab, et haigus võib ilmneda lastel, kelle perekonnas ei ole esinenud geneetilisi haigusi.
Kuid tõepoolest, vanematel peredest, kellel on anamneesis geneetilisi häireid, on suurem oht sünnitada Dandy-Walkeri sündroomiga lapsi. Seda seetõttu, et ebanormaalsed geenid võivad olla päritud.
Dandy-Walkeri sündroomi diagnoosimine ja ravi
Dandy-Walkeri sündroomi diagnoos tehakse füüsilise läbivaatuse ja toetavate uuringute kaudu ultraheli ja MRI kujul. Lisaks on vaja geneetilist testimist ka Dandy-Walkeri sündroomi põhjustavate geenide või kromosomaalsete kõrvalekallete kindlakstegemiseks.
Dandy-Walkeri sündroomi käsitlemine sõltub elundist, millel see kõrvalekalle esineb. Järgmised on teatud tüüpi ravi, mida saab teha:
- Operatsioon, et ületada ummistused ja liigne vedelik ajus, kui patsiendil on vesipea. Selle toimingu eesmärk on vähendada survet pea sees ja eeldatavasti ületada ilmnevad sümptomid.
- Füsioteraapia paindlikkuse taastamiseks ja lihasjõu suurendamiseks.
- Krambivastased ravimid, kui patsiendil on krambid.
Dandy-Walkeri sündroomiga patsientide ellujäämine
Dandy-Walkeri sündroomiga inimeste eeldatav eluiga sõltub haiguse tõsidusest. Mida rohkem elundeid on kõrvalekaldeid, seda madalam on oodatav eluiga.
Samal ajal sõltub patsiendi funktsionaalne võime aju kõrvalekallete tasemest. On juhtumeid, kus Dandy-Walkeri sündroomiga inimesed saavad hästi elada, kasvada ja areneda. Siiski on ka teisi juhtumeid, kus Dandy-Walkeri sündroomiga lastel esineb tõsine kasvupeetus.
Varajane avastamine ja rutiinne raseduse kontroll on oluline, et teha kindlaks, kas lootel on terviseprobleeme, sealhulgas geneetilisi häireid. Konsulteerige lastearstiga, et määrata sobiv raviplaan Dandy-Walkeri sündroomi seisundi jaoks.
