Edwardi sündroomi nimetatakse ka trisoomiaks 18. Seda sündroomi iseloomustavad kõrvalekalded lapse kasvus ja liikumises. Selle sündroomiga beebi käe tunnuseks on see, et peopesa on alati haardes ja sõrmed kattuvad.
Edwardi sündroom on kaasasündinud haigus, mis tekib siis, kui laps on veel emakas. Põhjuseks on geneetilised tegurid. Sarnaselt Downi sündroomiga (trisoomia 21) tekib ka Edwardi sündroom kromosoomide liigsuse tõttu 18. kromosoomil, nii et seda nimetatakse trisoomiaks 18. Tegelikult on need kaks sündroomi haruldased, kuid kui need ilmnevad, võib öelda, et see on ole tõsine.
Edwardi sündroomi põhjused
Enne Edwardi sündroomi põhjuste üle arutlemist peaksite kõigepealt tundma kromosoome. Kromosoomid on raku osa, mis vastutab geenide toetamise eest. See geen reguleerib kõiki kehas toimuvaid protsesse, sealhulgas loote keha teket.
Kui seemnerakk ja munarakk ühinevad, liituvad kromosoomid. Loode saab 23 kromosoomi koopiat emalt ja 23 kromosoomi koopiat isalt. Normaalne kromosoomide koguarv on 46.
Mõnikord on aga vanema spermatosoididel või munarakkudel suurem arv kromosoome. See arvuviga kandub edasi lootele. Termin "trisoomia" tähendab, et ühes lapse kromosoomidest on 3 kromosoomi koopiat. Tegelikult peaks igal kromosoomil olema ainult 2 koopiat.
Edwardi sündroomi korral on kolm kromosoomi number 18. See on see, mis seejärel käivitab lapse organite kasvu, mis ei toimu korralikult.
Edwardi sündroomi tüübid
Edwardi sündroomi on 3 tüüpi. Seda tüüpi jagunemine põhineb liigselt ilmuvate kromosoomide arvu seisundil. Need tüübid on:
Trisoomia 18 mosaiik
See on Edwardi sündroomi kõige kergem tüüp. Seda tüüpi haigusseisundid on siis, kui ainult mõnel üksikul rakul on lisarakku 18. Mida vähem on liigse kromosoomide arvuga rakke, seda kergem on Edwardi sündroomi seisund.
Kuid imikute seisund, kellel mõlemal on mosaiiktrisoomia 18, võib üksteisest erineda. Mõned mosaiiktrisoomiaga 18 imikud elavad vähemalt esimese eluaasta. Mõned võivad ellu jääda varases täiskasvanueas, kuid väga harva.
Trisoomia 18 osaline
Seda tüüpi Edwardi sündroom on mõõdukas või raskem kui mosaiiktrisoomia 18. Nagu nimigi viitab, tekib osaline trisoomia 18, kui üks kolmest kromosoomist 18 on ainult osaliselt või puutumata. See seisund mõjutab suuresti lapse arengut emakas. Selle raskusaste sõltub sellest, milline 18. kromosoomi osa rakus on.
Trisoomia 18 täis
See on Edwardi sündroomi kõige levinum seisund. Täielik trisoomia 18 on seisund, mille korral kogu täiendav kromosoom 18 leidub lapse kõigis rakkudes.
Edwardi sündroomi diagnoosi kinnitamine
Kui laps on veel emakas, kontrollib arst ultraheliuuringuga Edwardi sündroomi võimalust. See meetod on tegelikult vähem täpne. Täpsemalt peavad arstid kromosoomianomaaliate tuvastamiseks võtma amnionivedelikust või platsentast rakuproovi.
Kui laps sünnib, uurib arst teda, jälgides tema nägu ja jäsemeid. Edwardi sündroomiga väikelastel on tavaliselt näo kõrvalekalded, väikesed kõrvad ja käed haaravad ebatavalises asendis ning sõrmed kattuvad.
Lisaks saab 18. trisoomia seisundi kinnitamiseks teha kromosoomiuuringu läbi lapse vere. Selle uuringuga saab ennustada ka võimalust, et ema järgmisel rasedusel sünnib sama haigusseisundiga laps või mitte.
Kahjuks on enamik Edwardi sündroomiga lapsi surnud emakas või esimesel nädalal pärast sündi. On ka Edwardi sündroomiga lapsi, kes elavad oma esimese eluaasta üle, kuid nende arv on vaid 5–10 protsenti.
Praegu puudub Edwardi sündroomi spetsiifiline ravi. Küll aga saab beebidele sünnist saati pakkuda toetavat arstiabi, et nende elukvaliteet püsiks hea.
