Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT) on rühm haigusi, mis kahjustavad perifeerset närvisüsteemi. CMT haigus on põhjustatud vanematelt päritud geenide kõrvalekalletest.
Perifeerne närvisüsteem või perifeerne närvisüsteem edastab signaale ajust ja seljaajust kogu kehas või vastupidi. Perifeerse närvisüsteemi kahjustus võib põhjustada vigastatud kehapiirkonna nõrgenemist või tuimust.
CMT haigus on haigus, mis aja jooksul süveneb. Selle tulemusena väheneb patsiendi võime tegevusi läbi viia. Siiski on mitmeid ravimeetodeid, mida saab kasutada sümptomite leevendamiseks ja aidata haigetel oma igapäevatoiminguid teha.
Charcot-Marie-Toothi tõve sümptomid
CMT haiguse sümptomid arenevad aja jooksul. Sümptomite raskusaste võib iga patsiendi puhul olla erinev. Sümptomid ilmnevad sageli 5-15-aastaselt, kuid võivad ilmneda ka täiskasvanueas.
Eriti lastel on varajases staadiumis täheldatud sümptomid järgmised:
- Tihti juhtub õnnetusi ja näeb hoolimatu välja.
- Raskused jalgade tõstmisel või kõndimisel.
- Jalad tunduvad kõndides loidjala langus).
Sümptomid, mida CMT-haigusega inimesed tavaliselt kogevad, on järgmised:
- Kumerad varbad (haamervarvas).
- Jalatallad on liiga kõverad või isegi lamedad (lamedad jalad).
- Jalade ja pahkluude lihased nõrgenevad.
- Vähenenud võime tunda jalgades
- Käed ja jalad on halva vereringe tõttu külmad.
- Raskused pahkluude tõstmisel, mis raskendab kõndimist.
- Väsimust on lihtne tunda.
Aja jooksul levivad sümptomid jalgades kätele. Patsientidel on isegi raske oma käsi, jalgu ja keelt liigutada. Mõnel juhul võivad patsiendid kogeda ka värinat, lülisamba deformatsioone, nagu skolioos, ja neelamisraskusi (düsfaagia).
Millal arsti juurde minna
Kui teil või teie lapsel on CMT sümptomeid, pidage nõu oma arstiga. Arst võib suunata teid neuroloogi juurde.
Konsulteerige oma arstiga ka siis, kui mõnel teie pereliikmel on esinenud CMT-d, eriti kui plaanite abielluda või lapsi saada. Eesmärk on välja selgitada, kui palju CMT haiguse risk hiljem teie lapsele üle kandub.
Charcot-Marie-Toothi tõve põhjused
Charcot-Marie-Toothi haigust põhjustab ühe või mitme geeni kõrvalekalle. CMT-d põhjustav geneetiline häire võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. See häire põhjustab perifeerse närvisüsteemi kahjustusi, närve, mis ühendavad aju ja seljaaju kesknärvisüsteemi.
Perifeerse närvisüsteemi kahjustus põhjustab signaalide saatmise ajust kätele ja jalgadele või vastupidi. Näiteks ei saa aju jalgadelt valusignaale, mistõttu patsient ei tea, et tema jalad on nakatunud.
Charcot-Marie-Toothi Penyakiti tõve diagnoos
Arst küsib patsiendi sümptomeid ja seda, kas patsiendi perekonnas on esinenud CMT haigust. Seejärel viib arst läbi füüsilise läbivaatuse, et otsida suu deformatsioone, lihasnõrkuse märke ja vähenenud tundlikkust.
CMT-haiguse kahtluse tugevdamiseks viib arst läbi ka täiendavad uuringud, näiteks:
- Elektromüograafia (EMG), et mõõta lihaste elektrilist aktiivsust.
- Närvijuhtivuse test perifeersetesse närvidesse edastatavate signaalide tugevuse ja kiiruse mõõtmiseks.
- Biopsia või perifeersete närvide koeproovide võtmine laboris uurimiseks.
- Geneetilisel testimisel kasutatakse geneetiliste häirete tuvastamiseks patsiendi vereproovi.
Eriti rasedatele naistele, kes põevad CMT haigust, saavad arstid teha lootele teste, et tuvastada võimalus, et laps võib sündida sama haigusega. Testid hõlmavad järgmist:
- Koorionvilluse proovide võtmine (CVS), uurides platsenta proove 11–14 rasedusnädalal.
- Amniotsentees ehk lootevee proovide uurimine, kui rasedusaeg jõuab 15-20 nädalani.
Charcot-Marie-Toothi tõve ravi
CMT haiguse ravi eesmärk on aidata patsientidel igapäevaste toimingute tegemisel. Ravimeetodid hõlmavad ravi, ravimeid ja kirurgiat. Siin on selgitus:
Teraapia
CMT haigusega patsientide abistamiseks saab teha kolme tüüpi ravi, nimelt:
- Füsioteraapia, mis aitab taastada lihasjõudu ja ennetada lihaspingeid.
- Tegevusteraapia, et õpetada patsientidele igapäevaste tegevustega kohanemist.
- Ortooside või abivahendite (nt jalatugede) kasutaminejala traksid), et aidata patsiente nende tegevustes.
Narkootikumid
- Lihas- ja liigesevalu leevendamiseks määrab arst välja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, näiteks ibuprofeen.
- Närvivalu raviks (neuropaatiline valu), võib arst välja kirjutada ka krambivastaseid ravimeid või tritsüklilisi antidepressante.
Operatsioon
Patsientidel, kellel on käte või jalgade struktuursed kõrvalekalded, teeb arst operatsiooni, näiteks:
- Osteotoomia, lameda jala deformatsiooni korrigeerimiseks.
- Artrodees kanna ja talla deformatsioonide korrigeerimiseks ning liigesevalu leevendamiseks.
- Vabastamise operatsioon plantaarfastsia, kõõluste põletikust vallandatud kannavalu leevendamiseks.
- Lülisambaoperatsioon lülisamba deformatsioonide, näiteks skolioosi korrigeerimiseks.
Tuleb märkida, et kõik ülaltoodud ravimeetodid ei ravi KMT-d, vaid piirduvad sümptomite leevendamise ja patsientide abistamisega nende tegevustes.
Sümptomite leevendamiseks ja tüsistuste vältimiseks on patsiendil kodus mitmeid lihtsaid samme, nimelt:
- Regulaarne treening lihaste ja liigeste tugevuse säilitamiseks.
- Kandke mugavaid ja sobivaid jalanõusid ning kaitske jalgu.
- Kontrollige regulaarselt oma jalgu, et vältida haavandite ja infektsioonide teket.
- Kasutage alati jalutuskäru, et aidata tasakaalustada ja mitte jalgu koormata.
- Lõika alati pikad küüned, et vähendada nakkusohtu või ebanormaalset küünte kasvu.
Tüsistused Charcot-Marie-Toothi haigus
CMT on haigus, mis võib aja jooksul süveneda, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, näiteks:
- Ei saa kõndida.
- Keha muutub nõrgemaks.
- Tuima kehaosa vigastus.
- Hingamis-, neelamis- või rääkimisraskused.
- Halvatus.
Ärahoidmine Charcot-Marie-Toothi haigus
CMT haigust ei saa ennetada, sest see on pärilik haigus. Nõustamist ja geenitesti saab teha juhul, kui teie või teie partneri perekonnas on esinenud CMT-d, et teha kindlaks risk, et lapsel võib tulevikus sama haigus tekkida.
Lisaks on võimalik võtta mitmeid samme, et vältida CMT halvenemist, nimelt:
- Säilitage ideaalne kehakaal, et liikuda ei oleks raskem.
- Ärge tarbige alkohoolseid jooke liigselt.
- Ärge suitsetage ja jooge kofeiiniga jooke.
- Kaitske oma jalgu võimalike vigastuste või infektsioonide eest.
- Ärge võtke ravimeid, mis võivad põhjustada närvikahjustusi (neurotoksilised), nagu vinkristiin.
