Osteogenesis imperfecta on haruldane haigus, mille puhul luud muutuvad nõrgaks ja rabedaks, muutes need kergesti murdu. Seda haigust põhjustab geneetiline häire ja hinnanguliselt on juhtumeid vaid umbes 300 tuhat osteogenesis imperfecta ümber maailma.
Haigus osteogenesis imperfecta (OI) on haigetel üldiselt esinenud sünnist saati. Kuid see haruldane luuhaigus avastatakse sageli alles lapsepõlves või isegi pärast täiskasvanueas.
Osteogenesis imperfecta See muudab luude moodustumise võimatuks, mistõttu need võivad kergesti praguneda või murduda. Need luumurrud võivad tekkida isegi siis, kui need on põhjustatud ainult väikesest vigastusest või mõnikord ilma nähtava põhjuseta.
Põhjus Osteogenesis Imperfecta ja sümptomid
Osteogenesis imperfecta Selle põhjuseks on geneetiline häire, mis häirib kollageeni tootmist organismis. Kollageen on valk, mis moodustab kehakudesid, nagu nahk, sidekude ja luud. Kui kollageeni kogus väheneb, muutuvad luud nõrgemaks ja hapraks.
See luuhaigus on suurem risk imikutel või lastel, kelle vanematel on sama haigus. Kuid teatud juhtudel osteogenesis imperfecta võib esineda ka inimestel, kelle perekonnas ei ole sama haigust esinenud.
Osteogenesis imperfecta ei põhjusta tüüpilisi sümptomeid. Mõned sümptomid, mida kannatajad sageli kogevad, on järgmised:
- Luu deformatsioonid, näiteks painutatud jalad
- Silmavalgete värvimuutus, näiteks sinine, lilla või hall
- Kumer selg ehk skolioos
- lahtised liigesed
- Kerge verevalumite tekitav nahk
- Hingamisprobleemid, näiteks õhupuudus
- Haprad või värvunud hambad
- Väiksem või lühike
- Pea on liiga väike või liiga suur
Sümptomid osteogenesis imperfecta See võib ilmneda lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas.
Kuna need on sageli asümptomaatilised, peate oma last või last regulaarselt kontrollima, eriti kui tal on sellised sümptomid nagu ebanormaalne luu kuju, kerged luumurrud, liikumis- või kõndimisraskused ning kasvu- ja arenguhäired.
Kuidas diagnoosida ja ravida Osteogenesis Imperfecta
Haigus osteogenesis imperfecta on haigusseisund, mida arst peab viivitamatult läbi vaatama ja ravima. Selle haiguse diagnoosimiseks võib arst teha füüsilise läbivaatuse ja täiendavaid uuringuid, nagu röntgenikiirgus, vere- ja uriinianalüüsid, DNA testid ja luu biopsiad.
Osteogenesis imperfecta ei saa ravida. Arstid saavad aga pakkuda ravi luude kuju parandamiseks, luumurdude ärahoidmiseks ja aidata haigetel iseseisvamalt elada. Käitlemise etapid hõlmavad järgmist:
Ravimite manustamine
Arstid võivad anda ravimeid, nagu hormoonravi, naatriumfluoriid ja bisfosfonaadid, et tugevdada luid ja muuta need luumurdude tekkeks vähem vastuvõtlikuks. Neid ravimeid võib manustada süstimise või suu kaudu.
Lisaks võivad arstid määrata ka luude tugevdamiseks toidulisandeid, nagu kaltsium, C-vitamiin, D-vitamiin, kollageen ja magneesium.
Füsioteraapia
Füsioteraapia eesmärk on lihasjõu kasvatamine, et patsient saaks endiselt liikuda ja tema keha ei oleks kange. Patsientidel osteogenesis imperfecta Neile, kes on veel lapsed, saab füsioteraapiat teha ka kasvu ja arengu toetamiseks ning motoorsete oskuste ergutamiseks.
Operatsioon
Tavaliselt tehakse patsientidele operatsioone osteogenesis imperfecta sagedased luumurrud või luude deformatsioonid. Lisaks tehakse ka operatsioon vigastatud luude ja kehakudede parandamiseks vigastuste korral.
Patsientidel osteogenesis imperfecta Kui teil on skolioos, võib arst soovitada teie keha kuju parandamiseks operatsiooni.
Erinevad ülaltoodud ravietapid ei suuda ravida ebatäiuslikku osteogeneesi. Seda haruldast haigust põdevad inimesed peavad aga siiski saama ravi, et nende seisund ei halveneks ja saaks siiski igapäevaseid toiminguid teha.
Kui teil on haiguse kohta endiselt küsimusi osteogenesis imperfecta või kui teil tekivad sümptomid, mis viitavad sellele haruldasele haigusele, nagu muutused luukujus või kehahoiaku muutused, peate konsulteerima arstiga, et saaksite seda kohe ravida.
