Wilsoni tõbi ehk Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mis põhjustab maksa- ja ajukahjustusi. Kahju See tekib vase metalli kogunemise tõttu kehas. See seisund on haruldane, kannatades maailmas vaid ühel inimesel 30 tuhandest.
Keha saab toidust vaske, mida seejärel kasutatakse vererakkude moodustamiseks ja luukoe parandamiseks. Kui seda ei kasutata, vabaneb keha liigsest vasest uriiniga. Wilsoni tõve korral ei saa organism liigsest vasest lahti.
Wilsoni tõve sümptomid
Wilsoni tõbi mõjutab peamiselt maksa ja närve. Järgmised on tekkivad neuroloogiliste häirete ja maksafunktsiooni sümptomid.
Närvisüsteemi häirete sümptomid
- Peavalu.
- Lihasvalu, eriti liikumisel.
- Lihaste jäikus.
- Ebanormaalne kõnnak.
- Sagedane drooling (ngeces).
- Rääkimis-, nägemis- ja mäletamisvõime vähenemine.
- Meeleoluhäired ja depressioon.
- Unehäired või unetus.
- krambid.
Maksafunktsiooni kahjustuse sümptomid
- Nõrk.
- Iiveldus ja oksendamine.
- Söögiisu pole.
- punnis.
- Kõhuvalu.
- Naha kollasus (ikterus).
- Suurenenud kõht.
- Jalgade turse.
Lisaks kahele ülaltoodud häirele on Wilsoni tõvel ka muid sümptomeid, mis varieeruvad suuresti, olenevalt kehaosast, kuhu vask koguneb.
Üks sageli esinevatest sümptomitest on vase kogunemine silma, nimelt päevalillekujulise katarakti ilmnemine.päevalille katarakt). Lisaks muutub silma sarvkest, mis peaks olema selge, ümbritsetud kuldpruuni värviga (rõngas .). Kayser-Felischer).
PõhjusWilsoni tõbi
Wilsoni tõbi on põhjustatud muutusest või mutatsioonist geenis, mis reguleerib maksa võimet eemaldada organismist liigne vask. Mutatsioonide tõttu koguneb maksas vask. Kui seisund jätkub, siseneb vask vereringesse ja koguneb teistesse kehaosadesse, eriti ajju.
Inimene võib haigestuda Wilsoni tõvesse, kui mõlemal vanemal on ebanormaalne geen. Kui inimene pärineb ainult ühelt vanemalt, on inimesel potentsiaal anda ebanormaalne geen hiljem oma lapsele tagasi, kuid ta ei haigestu Wilsoni tõve. Selliseid geenihäireid nimetatakse autosomaalseteks retsessiivseteks häireteks.
DiagnoosWilsoni tõbi
Wilsoni tõvega inimest pole lihtne avastada, sest sümptomid ja nähud on sarnased maksahaiguse või muude neuroloogiliste haigustega. Arst uurib kogu patsiendi keha, sealhulgas magu ja silmi.
Wilsoni tõve kinnitamiseks teeb arst järgmised testid:
- vereanalüüsi. Vereanalüüse tehakse maksafunktsiooni hindamiseks, samuti vere vasesisalduse ja geenimuutuste kontrollimiseks.
- uriinianalüüs. Arst kogub patsiendi uriiniproovi 24 tunni jooksul, et kontrollida vase taset uriinis.
- Maksa biopsia. Maksa biopsia (koeproovide võtmine) tehakse maksas esinevate kõrvalekallete korral. Biopsia tehakse kohaliku anesteesia all.
- Pildistamise test. MRI või CT-skaneerimine võib näidata ebanormaalseid aju- või maksahaigusi.
RaviWilsoni tõbi
Wilsoni tõve ravi eesmärk on eemaldada kehast vask ja takistada vase uuesti kogunemist kehasse.
Vase eemaldamiseks kehast soovitavad arstid kelaatravi, mis on ravimid, mis võivad seonduda raskmetallidega, sealhulgas vasega. Kasutatavad ravimid on näiteks penitsillamiin või trientiin. See ravi võib kesta 4-6 kuud.
Pärast vase sidumist ja eemaldamist on vase uuesti kogunemise vältimiseks vaja ravimeid tsink atsetaat. Vase kogunemise vältimiseks vältige suure vasesisaldusega toitude, näiteks kuivatatud puuviljade, maksa, seente, pähklite, karpide, šokolaadi ja multivitamiinitoodete söömist.
Kui patsiendi maksakahjustus on tõsine, soovitab arst maksa siirdamist, nimelt asendades patsiendi maksa osaga doonormaksast, mis on veel terve. Maksaorganeid saab hankida elavatelt või surnud doonoritelt.
Wilsoni tõve tüsistused
Kui Wilsoni tõbi ei ravita, võib see põhjustada tõsiseid tüsistusi, näiteks:
- Püsiv närvivapustus. Wilsoni tõvega patsientide neuroloogilised häired taanduvad üldiselt pärast ravi. Mõnedel patsientidel on siiski neuroloogilised häired, kuigi nad on saanud ravi.
- Tsirroos. Maksatsirroos ehk maksa armistumine võib tekkida siis, kui maksarakud on kahjustatud liigse vase eemaldamise raske töö tõttu.
- Neeruhaigus. Wilsoni tõbi võib kahjustada neere ja põhjustada probleeme, nagu neerukivid ja neerupuudulikkus.
- Hemolüütiline aneemia. See on tingitud punaste vereliblede liiga kiirest hävimisest.
- Vaimsed häired. Wilsoni tõvega inimesi ohustab psüühikahäire, nagu psühhoos, bipolaarne häire, isiksuse muutused ja depressioon.
