Imikutel võivad kromosomaalsed kõrvalekalded tekkida raseduse ajal, ilma et te seda teaksite. Selle seisundi varajaseks tuvastamiseks on vaja regulaarset raseduskontrolli. Seega saab riskide vältimiseks võtta asjakohaseid ravimeetmeid kromosoomianomaaliatest tingitud haigus.
Imikute kromosoomianomaaliad on haruldased seisundid, kuid need jäävad sageli märkamatuks ja avastatakse alles rasedustestide abil. Kui haigust kohe ei ravita, võib see põhjustada raseduse katkemist, lapse kaasasündinud haigusi ja muid kromosoomianomaaliatest tingitud haigusseisundeid, nagu gametogeneesi probleemid ja Downi sündroom.
Mis on kromosomaalsed kõrvalekalded?
Kromosoomid on komponendid, mis sisaldavad keharakkude geneetilist struktuuri. Tavaliselt on inimkehas kromosoomide koguarv 46 ja neist 2 on sugukromosoomid, mida nimetatakse X- ja Y-kromosoomideks.
Üks kromosoomianomaaliatest põhjustatud haigusseisundeid on Downi sündroom. Selle seisundi tõttu võivad haiged kogeda arenguhäireid ja kehalisi vorme, mis erinevad tavalistest lastest, nagu lühem kael ja väikesed kõrvad.
Downi sündroomiga inimestel on ka suurem risk kaasasündinud südamedefektide tekkeks. Lisaks Downi sündroomile võivad kromosoomianomaaliad põhjustada ka mitmesuguseid muid haigusi, nagu Patau sündroom, fenüülketonuuria, huulelõhe ja Edwardi sündroom.
Kromosomaalsete kõrvalekallete varajane avastamine või sõelumine
Loote kromosoome saab üldiselt uurida umbes 11-20 rasedusnädalal. Enne selle läbivaatuse läbimist viib arst tavaliselt esmalt läbi sünnitusabi, nimelt füüsilise läbivaatuse ja täiendavate testidega, nagu ultraheli ja vereanalüüsid.
Ultraheliuuringu eesmärk on tuvastada füüsilisi kõrvalekaldeid, nagu spina bifida. Vahepeal tehakse vereanalüüse, et tuvastada teatud kõrvalekaldeid, nagu sirprakuline aneemia. Mõlemat tüüpi uuringuid saab teha ka esmase läbivaatusena, et leida kromosoomianomaaliaid.
Kui uuringu tulemused viitavad lapse kromosoomianomaalia võimalusele, võib arst soovitada nende võimaluste tuvastamiseks täiendavaid uuringuid, näiteks:
1. Amniotsentees
Amniotsentees on lapse kromosoomianomaaliate uurimine lootevee proovi võtmise teel. Seda uuringut saab teha siis, kui rasedusaeg on jõudnud umbes 15-20 nädalani. Amniotsenteesi saab teha erinevat tüüpi kromosomaalsete kõrvalekallete, näiteks Turneri sündroomi tuvastamiseks.
Kuigi see on oluline teha, on raseduse teisel trimestril tehtud amniotsenteesil madal raseduse katkemise oht, mis on umbes 0,6%. Raseduse katkemise oht on suurem, kui see protseduur tehakse enne 15. rasedusnädalat.
2. Koorionvilluse proovide võtmine (CVS)
CVS tehakse rakuproovi võtmisega koorioni villus identne looterakkudega spetsiaalse nõela abil. See protseduur viiakse läbi ultraheli abil.
Tavaliselt tehakse see test raseduse alguses, st 10.–13. nädalal. Seda testi saab teha ka loote geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks.
CVS-i tulemused on tavaliselt kiiremad kui teised testid, mis annab teile rohkem aega raseduse kohta teadliku otsuse tegemiseks.
Kuid CVS-i protseduurid võivad põhjustada raseduse katkemist, kui neid tehakse esimese 23 rasedusnädala jooksul. Arvatakse, et raseduse katkemise võimalus esineb 1-l 100-st rasedusest.
3. Loote vereproovide võtmine (FBS)
See kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamise test tehakse loote vereproovi võtmisega otse nabanöörist. FBS-i tehakse ka selleks, et kontrollida hapniku taset veres ja tuvastada, kas lootel on teatud haigusseisundid, nagu infektsioon ja aneemia.
FBS-protseduuriga kaasneb kõrgeim raseduse katkemise oht kui mis tahes eelmine test. Seetõttu võib arst soovitada teil enne FBS-testi tegemist teha amniotsenteesi või CVS-testi.
Lisaks kolmele ülaltoodud uuringule on olemas mitteinvasiivne ja ohutum sõeluuringu uuring, nimelt: kaela läbipaistvus. See uuring ei saa kinnitada diagnoosi nagu ülaltoodud geneetilises uuringus, kuid võib kindlaks teha, kas lootel on suur risk Downi sündroomi tekkeks või mitte.
Imikute kromosomaalsete kõrvalekallete tavalised tüübid
Kromosoomianomaaliad võivad põhjustada imikute terviseprobleeme või puude. See seisund on suurem risk loodetele, kes on sündinud emadele, kes on vanad või kellel on teatud geneetilised häired.
Järgmised on mõned kõige levinumad kromosomaalsed häired, mida saab tuvastada mõne ülaltoodud testiga:
Downi sündroom
See haigusseisund on kromosoomide arvu kõrvalekalle, mis põhjustab haigetel õpiraskusi ja teistest isikutest erinevat füüsilist välimust.
Spina bifida
See seisund tekib siis, kui lapse lülisamba ja seljaaju ei arene emakas korralikult, põhjustades lüngad lapse selgroolülides.
Spina bifida võib põhjustada rasedate naiste vähene foolhappe tarbimine, sarnaste haiguste esinemine perekonnas ja teatud raseduse ajal võetud ravimite kõrvaltoimed.
Talasseemia
Talasseemia on pärilik verehaigus, mis põhjustab punaste vereliblede normaalset toimimist. Seda haigusseisundit on võimalik saada ainult siis, kui laps pärib talasseemia geeni mõlemalt vanemalt.
Selle haiguse tõttu ei suuda punased verelibled hapnikku korralikult edasi kanda, mistõttu haigel tekib kergesti väsimus, õhupuudus ja tüsistused südamepuudulikkuse ja kasvuhäirete näol. Talasseemiaga patsiendid on samuti altid aneemiale.
Siiani ei ole ravi, mis suudaks ravida kromosoomianomaaliaid. Kuid seda haigusseisundit saab avastada võimalikult varakult, et arstid saaksid ette valmistada sobivad ravietapid nende kõrvalekalletega loodete jaoks.
Seetõttu on oluline regulaarselt käia sünnitusarsti juures õigeaegselt raseduskontrollis. Konsultatsioonil saab arstilt küsida, kas beebil on kromosoomianomaaliate avastamiseks vajalik uuring, eriti kui perekonnas on esinenud geneetilisi häireid.
