Retinitis pigmentosa (RP) on võrkkesta haiguste kogum, mis võib põhjustada öist pimedust ja nägemishäireid, mis arenevad järk-järgult, viivad lõpuks pimedaks jäämiseni.
Võrkkesta on õhuke kiht silma tagaosas, mis püüab valgust püüda ja muuta selle ajju saadetavaks signaaliks, et saaksime näha.
Võrkkestas on valguse püüdmiseks kahte tüüpi fotoretseptori rakke, nimelt vardad ja koonused. Vardad asuvad võrkkesta servades ja nende ülesanne on aidata pimedas näha. Kuigi koonusrakud aitavad näha heledates tingimustes, asuvad enamik neist rakkudest võrkkesta keskel.
Pigmentosa retiniidi korral toimub fotoretseptori rakkude, eriti tüvirakkude järkjärguline surm, mis on põhjustatud geneetilistest häiretest.
Pigmentosa retiniidi tüübid
Pigmentoosne retiniit on haruldane seisund ja seda esineb hinnanguliselt vaid ühel inimesel 3000–8000st kogu maailmas. Kuigi retiniit pigmentosa on haruldane, on see võrkkesta häirete peamine geneetiline põhjus.
Pärilike geneetiliste häirete olemuse põhjal võib pigmentosa retiniiti jagada mitmeks tüübiks, nimelt:
autosoomne retsessiivne
Autosomaalsete retsessiivsete juhtudel on pigmentosa retiniidi tekitamiseks vaja paar vigaseid geene. See tähendab, et inimene võib seda haigusseisundit kogeda ainult siis, kui ta pärib kaks geeni, mis kannavad haigust retinitis pigmentosa, nimelt ühe isalt ja teise emalt.
Suguaretus on tegur, mis võib suurendada autosomaalse retsessiivse päriliku pigmentosa retiniidi tekke riski.
Autosoomne domineeriv
Kui autosomaalse dominandi korral on inimesel selle haiguse tekitamiseks vaja ainult ühte pigmentosa retiniiti kandvat geeni. Seda tüüpi pigmentosa retiniidiga patsientidel on 50% tõenäosus sama haigust oma lastele edasi anda.vedaja), nii mees kui naine.
X-ga seotud
Naistel on paar XX kromosoomi ja meestel paar XY kromosoome. Sel juhul edastatakse haigust kandev geen koos X-sugukromosoomiga kas isalt või emalt.
Poistel, kellel on pigmentoosset retiniiti kandv X-sugukromosoom, tekib pigmentoosne retiniit, samas kui tüdrukutel, kellel on üks probleemne seksuaalne X-kromosoom, on pigmentoosne retiniit. vedaja.
Ligikaudu 15–25% pigmentosa retiniidist võib pärida autosomaalselt dominantselt, 15–25% aga autosomaalselt retsessiivselt ja 10–15% autosoomselt retsessiivselt. X-ga seotud. Kui umbes 45–55% juhtudest, siis ülejäänu tekib spontaanselt, ilma vanematelt päritud.
Kui palju nägemine on kadunud, millises vanuses sümptomid hakkavad ilmnema ja kui kiiresti sümptomid süvenevad, sõltub pigmentosa retiniidi tüübist.
Ülaltoodud pigmentosa retiniidi languse kolmest tunnusest X-ga seotud on kõige raskem juhtum. Seda tüüpi pigmentosa retiniiti põdevad inimesed kaotavad tavaliselt 30ndates eluaastates nägemisvälja nägemisvälja keskel.
Samal ajal on autosoomne dominantne pärilik pigmentosa retiniit haiguse kulgu kõige kergem tüüp. Kaebused ilmnevad tavaliselt 40ndates eluaastates ja haigete nägemine võib kesta 50–60 eluaastani.
Pigmentosa retiniidi sümptomid
Pigmentaalse retiniidi sümptomid võivad olla erinevad. Kuna enamik pigmentosa retiniidi tüüpe mõjutab tüvirakke, mis funktsioneerivad pimedas nägemiseks, on kõige levinumad sümptomid:
1. Ööpimedus (nüktoopia)
Need sümptomid ilmnevad kõige sagedamini haiguse varajases staadiumis ja põhjustavad pimedas sageli esemete põrkumist või nende otsa komistamist ega saa öösel või udus autot juhtida.
2. Vaatevälja kitsendamine (piiratud nägemine)
Nägemisvälja ahenemine või nägemishäired nägemisvälja servadespiiratud nägemine). Kannatavad kurdavad sageli, et nad põrkavad vastu mööblit või ukselinke või neil on tennist või korvpalli mängides raskusi palli nägemisega.
3. Fotopsia ja fotofoobia
Peal fotopsia, kannatajad näevad sähvatusi, sädemeid või valgussähvatusi. Sees olles fotofoobia, kannatajad tunnevad end valgust vaadates kergesti pimestatuna.
Enamik pigmentosa retiniidist tingitud kaebusi ilmneb vanuses 10-40 aastat. Need sümptomid võivad süveneda järk-järgult mõne aasta jooksul või nad võivad süveneda kiiresti lühikese aja jooksul.
Mõnikord on pigmentosa retiniidiga inimestel ka muid silmaprobleeme, nagu katarakt, võrkkesta turse (maakula turse), lühinägelikkus (lühinägelikkus), hüpermetroopia (kaugnägelikkus), avatud nurga glaukoom või keratokonus.
Pigmentosa retiniit diagnoosimine ja ravi
See seisund nõuab silmaarsti läbivaatust. Silmaarst teeb esmase silmade läbivaatuse, mis sisaldab nägemisteravuse testi, värvipimeduse testi, pupillireaktsiooni, silma esiosa uurimist, nägemisvälja, silmarõhu ja võrkkesta uuringut silmapõhja koopiaga.
Diagnoosi kinnitamiseks viib silmaarst läbi järgmised uuringud:
- Elektroretinograafia (ERG), et uurida fotoretseptori rakkude reaktsiooni valgusele
- Optiline koherentstomograafia (OCT), et kontrollida võrkkesta seisukorda
- Geneetiline testimine, et teha kindlaks, kas geenides on kõrvalekaldeid
Puudub ravi, mis suudaks ravida pigmentosa retiniiti või taastada nägemist, mille haiged selle seisundi tõttu on kaotanud. Muudatused toitumises ja A-vitamiini palmitaadi, DHA, luteiini ja zeaksantiin võib aeglustada haiguse progresseerumist.
Seniste uuringute tulemused on aga endiselt segased ega suuda teha järeldust, kas ülaltoodud toidulisanditest on pigmentosa ravis tõesti kasu või mitte.
Kui esineb selliseid haigusi nagu katarakt või võrkkesta turse (maakula turse), võib silmaarst pakkuda kõigi nende seisundite puhul ravi nägemise parandamiseks.
Pigmentaalse retiniidiga patsientidel soovitatakse päevasel ajal kodust väljas viibides kanda päikeseprille, et nende silmad oleksid päikese eest kaitstud. Selle põhjuseks on asjaolu, et liigne valgusega kokkupuude võib kiirendada nägemisvõime langust.
Tegelikult on pigmentosa retiniiti põdevate inimeste nägemise taastamiseks võimalik teha viis, nimelt implanteerida seade, mis suudab valgust ajusse saadetavateks signaalideks muuta. See tööriist pole aga Indoneesias veel saadaval.
Kui teil tekivad pigmentosa retiniidi sümptomid, nagu ööpimedus, nägemise järkjärguline kaotus, nägemisvälja ahenemine või sagedased valgussähvatused, peaksite pöörduma silmaarsti poole. Kui vastab tõele, et teil on pigmentosa retiniit, kontrollige selle haiguse tuvastamiseks ka oma last või õde-venda silmaarsti juurde.
Kirjutatud:
dr. Michael Kevin Robby Setyana
